LAMB3
| LAMB3 | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
| Символи | LAMB3, BM600-125KDA, LAM5, LAMNB1, AI1A, Laminin, beta 3, laminin subunit beta 3, JEB1B, JEB1A | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 150310 MGI: 99915 HomoloGene: 191 GeneCards: LAMB3 | ||||||||||||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
| amelogenesis imperfecta type 1A, hypoplastic amelogenesis imperfecta, Mitis junctional epidermolysis bullosa, junctional epidermolysis bullosa Herlitz type[1] | |||||||||||||||||
| Реагує на сполуку | |||||||||||||||||
| ocriplasmin[2] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Шаблон експресії | |||||||||||||||||
 | |||||||||||||||||
| Більше даних | |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
| |||||||||||||||
| Ensembl |
|
| |||||||||||||||
| UniProt |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 1: 209.61 – 209.65 Mb | Хр. 1: 192.89 – 193.03 Mb | |||||||||||||||
| PubMed search | [3] | [4] | |||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
LAMB3 (англ. Laminin subunit beta 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 172 амінокислот, а молекулярна маса — 129 572[6].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MRPFFLLCFA | LPGLLHAQQA | CSRGACYPPV | GDLLVGRTRF | LRASSTCGLT | ||||
| KPETYCTQYG | EWQMKCCKCD | SRQPHNYYSH | RVENVASSSG | PMRWWQSQND | ||||
| VNPVSLQLDL | DRRFQLQEVM | MEFQGPMPAG | MLIERSSDFG | KTWRVYQYLA | ||||
| ADCTSTFPRV | RQGRPQSWQD | VRCQSLPQRP | NARLNGGKVQ | LNLMDLVSGI | ||||
| PATQSQKIQE | VGEITNLRVN | FTRLAPVPQR | GYHPPSAYYA | VSQLRLQGSC | ||||
| FCHGHADRCA | PKPGASAGPS | TAVQVHDVCV | CQHNTAGPNC | ERCAPFYNNR | ||||
| PWRPAEGQDA | HECQRCDCNG | HSETCHFDPA | VFAASQGAYG | GVCDNCRDHT | ||||
| EGKNCERCQL | HYFRNRRPGA | SIQETCISCE | CDPDGAVPGA | PCDPVTGQCV | ||||
| CKEHVQGERC | DLCKPGFTGL | TYANPQGCHR | CDCNILGSRR | DMPCDEESGR | ||||
| CLCLPNVVGP | KCDQCAPYHW | KLASGQGCEP | CACDPHNSLS | PQCNQFTGQC | ||||
| PCREGFGGLM | CSAAAIRQCP | DRTYGDVATG | CRACDCDFRG | TEGPGCDKAS | ||||
| GRCLCRPGLT | GPRCDQCQRG | YCNRYPVCVA | CHPCFQTYDA | DLREQALRFG | ||||
| RLRNATASLW | SGPGLEDRGL | ASRILDAKSK | IEQIRAVLSS | PAVTEQEVAQ | ||||
| VASAILSLRR | TLQGLQLDLP | LEEETLSLPR | DLESLDRSFN | GLLTMYQRKR | ||||
| EQFEKISSAD | PSGAFRMLST | AYEQSAQAAQ | QVSDSSRLLD | QLRDSRREAE | ||||
| RLVRQAGGGG | GTGSPKLVAL | RLEMSSLPDL | TPTFNKLCGN | SRQMACTPIS | ||||
| CPGELCPQDN | GTACGSRCRG | VLPRAGGAFL | MAGQVAEQLR | GFNAQLQRTR | ||||
| QMIRAAEESA | SQIQSSAQRL | ETQVSASRSQ | MEEDVRRTRL | LIQQVRDFLT | ||||
| DPDTDAATIQ | EVSEAVLALW | LPTDSATVLQ | KMNEIQAIAA | RLPNVDLVLS | ||||
| QTKQDIARAR | RLQAEAEEAR | SRAHAVEGQV | EDVVGNLRQG | TVALQEAQDT | ||||
| MQGTSRSLRL | IQDRVAEVQQ | VLRPAEKLVT | SMTKQLGDFW | TRMEELRHQA | ||||
| RQQGAEAVQA | QQLAEGASEQ | ALSAQEGFER | IKQKYAELKD | RLGQSSMLGE | ||||
| QGARIQSVKT | EAEELFGETM | EMMDRMKDME | LELLRGSQAI | MLRSADLTGL | ||||
| EKRVEQIRDH | INGRVLYYAT | CK |
Задіяний у таких біологічних процесах як клітинна адгезія, поліморфізм. Локалізований у позаклітинному матриксі, базальній мембрані. Також секретований назовні.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Pulkkinen L., McGrath J.A., Christiano A.M., Uitto J. (1995). Detection of sequence variants in the gene encoding the beta 3 chain of laminin 5 (LAMB3). Hum. Mutat. 6: 77—84. PMID 7550237 DOI:10.1002/humu.1380060115
- Mellerio J.E., Eady R.A.J., Atherton D.J., Lake B.D., McGrath J.A. (1998). E210K mutation in the gene encoding the beta3 chain of laminin-5 (LAMB3) is predictive of a phenotype of generalized atrophic benign epidermolysis bullosa. Br. J. Dermatol. 139: 325—331. PMID 9767254 DOI:10.1046/j.1365-2133.1998.02377.x
- Pasmooij A.M.G., Pas H.H., Bolling M.C., Jonkman M.F. (2007). Revertant mosaicism in junctional epidermolysis bullosa due to multiple correcting second-site mutations in LAMB3. J. Clin. Invest. 117: 1240—1248. PMID 17476356 DOI:10.1172/JCI30465
- Gerecke D.R., Wagman D.W., Champliaud M.-F., Burgeson R.E. (1994). The complete primary structure for a novel laminin chain, the laminin B1k chain. J. Biol. Chem. 269: 11073—11080. PMID 7512558
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з LAMB3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Laminin subunit beta 3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6490 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.
- ↑ UniProt, Q13751 (англ.) . Архів оригіналу за 12 листопада 2017. Процитовано 25 серпня 2017.
Див. також
- Хромосома 1
 | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|
| ||||||||||||||||||||||||
