| COL4A6 |
|---|
|
| Ідентифікатори |
|---|
| Символи | COL4A6, CXDELq22.3, DELXq22.3, DFNX6, collagen type IV alpha 6, collagen type IV alpha 6 chain |
|---|
| Зовнішні ІД | OMIM: 303631 MGI: 2152695 HomoloGene: 48050 GeneCards: COL4A6 |
|---|
| Онтологія гена |
|---|
| Молекулярна функція | • extracellular matrix structural constituent
• extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength
|
|---|
| Клітинна компонента | • collagen type IV trimer
• endoplasmic reticulum lumen
• базальна мембрана
• колаген
• extracellular region
• міжклітинний простір
• GO:0005578 Позаклітинна матриця
• collagen-containing extracellular matrix
|
|---|
| Біологічний процес | • адгезія клітин
• extracellular matrix organization
• collagen-activated tyrosine kinase receptor signaling pathway
|
|---|
| Джерела:Amigo / QuickGO | |
| Шаблон експресії |
|---|
 |
| Більше даних |
| Ортологи |
|---|
| Види | Людина | Миша |
|---|
| Entrez | | |
|---|
| Ensembl | | |
|---|
| UniProt | | |
|---|
| RefSeq (мРНК) | | NM_001287758
NM_001287759
NM_001287760
NM_001847
NM_033641 |
| |
|---|
| RefSeq (білок) | NP_001274687
NP_001274688
NP_001274689
NP_001838
NP_378667
| | NP_001274688.1 |
| |
|---|
| Локус (UCSC) | Хр. X: 108.16 – 108.44 Mb | Хр. X: 139.95 – 140.26 Mb |
|---|
| PubMed search | [1] | [2] |
|---|
| Вікідані |
| Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
COL4A6 (англ. Collagen type IV alpha 6 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 691 амінокислот, а молекулярна маса — 163 807[4].
Послідовність амінокислот
| 10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
|---|
| MLINKLWLLL | | VTLCLTEELA | | AAGEKSYGKP | | CGGQDCSGSC | | QCFPEKGARG |
| RPGPIGIQGP | | TGPQGFTGST | | GLSGLKGERG | | FPGLLGPYGP | | KGDKGPMGVP |
| GFLGINGIPG | | HPGQPGPRGP | | PGLDGCNGTQ | | GAVGFPGPDG | | YPGLLGPPGL |
| PGQKGSKGDP | | VLAPGSFKGM | | KGDPGLPGLD | | GITGPQGAPG | | FPGAVGPAGP |
| PGLQGPPGPP | | GPLGPDGNMG | | LGFQGEKGVK | | GDVGLPGPAG | | PPPSTGELEF |
| MGFPKGKKGS | | KGEPGPKGFP | | GISGPPGFPG | | LGTTGEKGEK | | GEKGIPGLPG |
| PRGPMGSEGV | | QGPPGQQGKK | | GTLGFPGLNG | | FQGIEGQKGD | | IGLPGPDVFI |
| DIDGAVISGN | | PGDPGVPGLP | | GLKGDEGIQG | | LRGPSGVPGL | | PALSGVPGAL |
| GPQGFPGLKG | | DQGNPGRTTI | | GAAGLPGRDG | | LPGPPGPPGP | | PSPEFETETL |
| HNKESGFPGL | | RGEQGPKGNL | | GLKGIKGDSG | | FCACDGGVPN | | TGPPGEPGPP |
| GPWGLIGLPG | | LKGARGDRGS | | GGAQGPAGAP | | GLVGPLGPSG | | PKGKKGEPIL |
| STIQGMPGDR | | GDSGSQGFRG | | VIGEPGKDGV | | PGLPGLPGLP | | GDGGQGFPGE |
| KGLPGLPGEK | | GHPGPPGLPG | | NGLPGLPGPR | | GLPGDKGKDG | | LPGQQGLPGS |
| KGITLPCIIP | | GSYGPSGFPG | | TPGFPGPKGS | | RGLPGTPGQP | | GSSGSKGEPG |
| SPGLVHLPEL | | PGFPGPRGEK | | GLPGFPGLPG | | KDGLPGMIGS | | PGLPGSKGAT |
| GDIFGAENGA | | PGEQGLQGLT | | GHKGFLGDSG | | LPGLKGVHGK | | PGLLGPKGER |
| GSPGTPGQVG | | QPGTPGSSGP | | YGIKGKSGLP | | GAPGFPGISG | | HPGKKGTRGK |
| KGPPGSIVKK | | GLPGLKGLPG | | NPGLVGLKGS | | PGSPGVAGLP | | ALSGPKGEKG |
| SVGFVGFPGI | | PGLPGIPGTR | | GLKGIPGSTG | | KMGPSGRAGT | | PGEKGDRGNP |
| GPVGIPSPRR | | PMSNLWLKGD | | KGSQGSAGSN | | GFPGPRGDKG | | EAGRPGPPGL |
| PGAPGLPGII | | KGVSGKPGPP | | GFMGIRGLPG | | LKGSSGITGF | | PGMPGESGSQ |
| GIRGSPGLPG | | ASGLPGLKGD | | NGQTVEISGS | | PGPKGQPGES | | GFKGTKGRDG |
| LIGNIGFPGN | | KGEDGKVGVS | | GDVGLPGAPG | | FPGVAGMRGE | | PGLPGSSGHQ |
| GAIGPLGSPG | | LIGPKGFPGF | | PGLHGLNGLP | | GTKGTHGTPG | | PSITGVPGPA |
| GLPGPKGEKG | | YPGIGIGAPG | | KPGLRGQKGD | | RGFPGLQGPA | | GLPGAPGISL |
| PSLIAGQPGD | | PGRPGLDGER | | GRPGPAGPPG | | PPGPSSNQGD | | TGDPGFPGIP |
| GPKGPKGDQG | | IPGFSGLPGE | | LGLKGMRGEP | | GFMGTPGKVG | | PPGDPGFPGM |
| KGKAGPRGSS | | GLQGDPGQTP | | TAEAVQVPPG | | PLGLPGIDGI | | PGLTGDPGAQ |
| GPVGLQGSKG | | LPGIPGKDGP | | SGLPGPPGAL | | GDPGLPGLQG | | PPGFEGAPGQ |
| QGPFGMPGMP | | GQSMRVGYTL | | VKHSQSEQVP | | PCPIGMSQLW | | VGYSLLFVEG |
| QEKAHNQDLG | | FAGSCLPRFS | | TMPFIYCNIN | | EVCHYARRND | | KSYWLSTTAP |
| IPMMPVSQTQ | | IPQYISRCSV | | CEAPSQAIAV | | HSQDITIPQC | | PLGWRSLWIG |
| YSFLMHTAAG | | AEGGGQSLVS | | PGSCLEDFRA | | TPFIECSGAR | | GTCHYFANKY |
| SFWLTTVEER | | QQFGELPVSE | | TLKAGQLHTR | | VSRCQVCMKS | | L |
Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, альтернативний сплайсинг. Локалізований у позаклітинному матриксі, базальній мембрані. Також секретований назовні.
Література
- Zhang X., Zhou J., Reeders S.T., Tryggvason K. (1996). Structure of the human type IV collagen COL4A6 gene, which is mutated in Alport syndrome-associated leiomyomatosis. Genomics. 33: 473—479. PMID 8661006 DOI:10.1006/geno.1996.0222
- Oohashi T., Sugimoto M., Mattei M.-G., Ninomiya Y. (1994). Identification of a new collagen IV chain, alpha 6(IV), by cDNA isolation and assignment of the gene to chromosome Xq22, which is the same locus for COL4A5. J. Biol. Chem. 269: 7520—7526. PMID 8125972
- Zhou J., Ding M., Zhao Z., Reeders S.T. (1994). Complete primary structure of the sixth chain of human basement membrane collagen, alpha 6(IV). Isolation of the cDNAs for alpha 6(IV) and comparison with five other type IV collagen chains. J. Biol. Chem. 269: 13193—13199. PMID 8175748
Примітки
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2208 (англ.) . Архів оригіналу за 14 вересня 2015. Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q14031 (англ.) . Архів оригіналу за 8 квітня 2018. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
 | Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
 Портал «Біологія»  Портал «Хімія»
|
