COL11A1
| COL11A1 | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
| Символи | COL11A1, collagen, type XI, alpha 1, CO11A1, COLL6, STL2, collagen type XI alpha 1, collagen type XI alpha 1 chain, DFNA37 | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 120280 MGI: 88446 HomoloGene: 56389 GeneCards: COL11A1 | ||||||||||||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
| primary open angle glaucoma, Marshall syndrome, fibrochondrogenesis, Stickler syndrome type 2[1] | |||||||||||||||||
| Реагує на сполуку | |||||||||||||||||
| ocriplasmin[2] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Шаблон експресії | |||||||||||||||||
  | |||||||||||||||||
| Більше даних | |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
| |||||||||||||||
| Ensembl |
|
| |||||||||||||||
| UniProt |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 1: 102.88 – 103.11 Mb | Хр. 3: 113.82 – 114.01 Mb | |||||||||||||||
| PubMed search | [3] | [4] | |||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
COL11A1 (англ. Collagen type XI alpha 1 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 806 амінокислот, а молекулярна маса — 181 065[6].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MEPWSSRWKT | KRWLWDFTVT | TLALTFLFQA | REVRGAAPVD | VLKALDFHNS | ||||
| PEGISKTTGF | CTNRKNSKGS | DTAYRVSKQA | QLSAPTKQLF | PGGTFPEDFS | ||||
| ILFTVKPKKG | IQSFLLSIYN | EHGIQQIGVE | VGRSPVFLFE | DHTGKPAPED | ||||
| YPLFRTVNIA | DGKWHRVAIS | VEKKTVTMIV | DCKKKTTKPL | DRSERAIVDT | ||||
| NGITVFGTRI | LDEEVFEGDI | QQFLITGDPK | AAYDYCEHYS | PDCDSSAPKA | ||||
| AQAQEPQIDE | YAPEDIIEYD | YEYGEAEYKE | AESVTEGPTV | TEETIAQTEA | ||||
| NIVDDFQEYN | YGTMESYQTE | APRHVSGTNE | PNPVEEIFTE | EYLTGEDYDS | ||||
| QRKNSEDTLY | ENKEIDGRDS | DLLVDGDLGE | YDFYEYKEYE | DKPTSPPNEE | ||||
| FGPGVPAETD | ITETSINGHG | AYGEKGQKGE | PAVVEPGMLV | EGPPGPAGPA | ||||
| GIMGPPGLQG | PTGPPGDPGD | RGPPGRPGLP | GADGLPGPPG | TMLMLPFRYG | ||||
| GDGSKGPTIS | AQEAQAQAIL | QQARIALRGP | PGPMGLTGRP | GPVGGPGSSG | ||||
| AKGESGDPGP | QGPRGVQGPP | GPTGKPGKRG | RPGADGGRGM | PGEPGAKGDR | ||||
| GFDGLPGLPG | DKGHRGERGP | QGPPGPPGDD | GMRGEDGEIG | PRGLPGEAGP | ||||
| RGLLGPRGTP | GAPGQPGMAG | VDGPPGPKGN | MGPQGEPGPP | GQQGNPGPQG | ||||
| LPGPQGPIGP | PGEKGPQGKP | GLAGLPGADG | PPGHPGKEGQ | SGEKGALGPP | ||||
| GPQGPIGYPG | PRGVKGADGV | RGLKGSKGEK | GEDGFPGFKG | DMGLKGDRGE | ||||
| VGQIGPRGED | GPEGPKGRAG | PTGDPGPSGQ | AGEKGKLGVP | GLPGYPGRQG | ||||
| PKGSTGFPGF | PGANGEKGAR | GVAGKPGPRG | QRGPTGPRGS | RGARGPTGKP | ||||
| GPKGTSGGDG | PPGPPGERGP | QGPQGPVGFP | GPKGPPGPPG | KDGLPGHPGQ | ||||
| RGETGFQGKT | GPPGPGGVVG | PQGPTGETGP | IGERGHPGPP | GPPGEQGLPG | ||||
| AAGKEGAKGD | PGPQGISGKD | GPAGLRGFPG | ERGLPGAQGA | PGLKGGEGPQ | ||||
| GPPGPVGSPG | ERGSAGTAGP | IGLPGRPGPQ | GPPGPAGEKG | APGEKGPQGP | ||||
| AGRDGVQGPV | GLPGPAGPAG | SPGEDGDKGE | IGEPGQKGSK | GDKGENGPPG | ||||
| PPGLQGPVGA | PGIAGGDGEP | GPRGQQGMFG | QKGDEGARGF | PGPPGPIGLQ | ||||
| GLPGPPGEKG | ENGDVGPMGP | PGPPGPRGPQ | GPNGADGPQG | PPGSVGSVGG | ||||
| VGEKGEPGEA | GNPGPPGEAG | VGGPKGERGE | KGEAGPPGAA | GPPGAKGPPG | ||||
| DDGPKGNPGP | VGFPGDPGPP | GEPGPAGQDG | VGGDKGEDGD | PGQPGPPGPS | ||||
| GEAGPPGPPG | KRGPPGAAGA | EGRQGEKGAK | GEAGAEGPPG | KTGPVGPQGP | ||||
| AGKPGPEGLR | GIPGPVGEQG | LPGAAGQDGP | PGPMGPPGLP | GLKGDPGSKG | ||||
| EKGHPGLIGL | IGPPGEQGEK | GDRGLPGTQG | SPGAKGDGGI | PGPAGPLGPP | ||||
| GPPGLPGPQG | PKGNKGSTGP | AGQKGDSGLP | GPPGSPGPPG | EVIQPLPILS | ||||
| SKKTRRHTEG | MQADADDNIL | DYSDGMEEIF | GSLNSLKQDI | EHMKFPMGTQ | ||||
| TNPARTCKDL | QLSHPDFPDG | EYWIDPNQGC | SGDSFKVYCN | FTSGGETCIY | ||||
| PDKKSEGVRI | SSWPKEKPGS | WFSEFKRGKL | LSYLDVEGNS | INMVQMTFLK | ||||
| LLTASARQNF | TYHCHQSAAW | YDVSSGSYDK | ALRFLGSNDE | EMSYDNNPFI | ||||
| KTLYDGCASR | KGYEKTVIEI | NTPKIDQVPI | VDVMINDFGD | QNQKFGFEVG | ||||
| PVCFLG |
Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Zhidkova N.I., Justice S.K., Mayne R. (1995). Alternative mRNA processing occurs in the variable region of the pro-alpha 1(XI) and pro-alpha 2(XI) collagen chains. J. Biol. Chem. 270: 9486—9493. PMID 7721876 DOI:10.1074/jbc.270.16.9486
- Yoshioka H., Ramirez F. (1990). Pro-alpha 1(XI) collagen. Structure of the amino-terminal propeptide and expression of the gene in tumor cell lines. J. Biol. Chem. 265: 6423—6426. PMID 1690726
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з COL11A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з COL11A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2186 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2015. Процитовано 25 серпня 2017.
- ↑ UniProt, P12107 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.
Див. також
- Хромосома 1
 | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|
