COL10A1 |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/0/0c/Protein_COL10A1_PDB_1gr3.png/250px-Protein_COL10A1_PDB_1gr3.png) |
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | COL10A1, collagen type X alpha 1 chain |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 120110 MGI: 88445 HomoloGene: 55466 GeneCards: COL10A1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
Schmid metaphyseal chondrodysplasia[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • зв'язування з іоном металу • extracellular matrix structural constituent • extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength |
---|
Клітинна компонента | • cell cortex • колаген • endoplasmic reticulum lumen • extracellular region • GO:0005578 Позаклітинна матриця • міжклітинний простір • collagen-containing extracellular matrix |
---|
Біологічний процес | • skeletal system development • extracellular matrix organization |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/0/0d/PBB_GE_COL10A1_217428_s_at_fs.png/250px-PBB_GE_COL10A1_217428_s_at_fs.png)
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/8/89/PBB_GE_COL10A1_205941_s_at_fs.png/250px-PBB_GE_COL10A1_205941_s_at_fs.png) |
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 6: 116.12 – 116.16 Mb | Хр. 10: 34.27 – 34.27 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
COL10A1 (англ. Collagen type X alpha 1 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 680 амінокислот, а молекулярна маса — 66 158[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MLPQIPFLLL | | VSLNLVHGVF | | YAERYQMPTG | | IKGPLPNTKT | | QFFIPYTIKS |
KGIAVRGEQG | | TPGPPGPAGP | | RGHPGPSGPP | | GKPGYGSPGL | | QGEPGLPGPP |
GPSAVGKPGV | | PGLPGKPGER | | GPYGPKGDVG | | PAGLPGPRGP | | PGPPGIPGPA |
GISVPGKPGQ | | QGPTGAPGPR | | GFPGEKGAPG | | VPGMNGQKGE | | MGYGAPGRPG |
ERGLPGPQGP | | TGPSGPPGVG | | KRGENGVPGQ | | PGIKGDRGFP | | GEMGPIGPPG |
PQGPPGERGP | | EGIGKPGAAG | | APGQPGIPGT | | KGLPGAPGIA | | GPPGPPGFGK |
PGLPGLKGER | | GPAGLPGGPG | | AKGEQGPAGL | | PGKPGLTGPP | | GNMGPQGPKG |
IPGSHGLPGP | | KGETGPAGPA | | GYPGAKGERG | | SPGSDGKPGY | | PGKPGLDGPK |
GNPGLPGPKG | | DPGVGGPPGL | | PGPVGPAGAK | | GMPGHNGEAG | | PRGAPGIPGT |
RGPIGPPGIP | | GFPGSKGDPG | | SPGPPGPAGI | | ATKGLNGPTG | | PPGPPGPRGH |
SGEPGLPGPP | | GPPGPPGQAV | | MPEGFIKAGQ | | RPSLSGTPLV | | SANQGVTGMP |
VSAFTVILSK | | AYPAIGTPIP | | FDKILYNRQQ | | HYDPRTGIFT | | CQIPGIYYFS |
YHVHVKGTHV | | WVGLYKNGTP | | VMYTYDEYTK | | GYLDQASGSA | | IIDLTENDQV |
WLQLPNAESN | | GLYSSEYVHS | | SFSGFLVAPM |
Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Apte S.S., Seldin M.F., Hayashi M., Olsen B.R. (1992). Cloning of the human and mouse type X collagen genes and mapping of the mouse type X collagen gene to chromosome 10. Eur. J. Biochem. 206: 217—224. PMID 1587271 DOI:10.1111/j.1432-1033.1992.tb16919.x
- Apte S., Mattei M.-G., Olsen B.R. (1991). Cloning of human alpha 1(X) collagen DNA and localization of the COL10A1 gene to the q21-q22 region of human chromosome 6. FEBS Lett. 282: 393—396. PMID 2037056 DOI:10.1016/0014-5793(91)80521-4
- Reichenberger E., Aigner T., von der Mark K., Stoeb H., Bertling W. (1991). In situ hybridization studies on the expression of type X collagen in fetal human cartilage. Dev. Biol. 148: 562—572. PMID 1743401 DOI:10.1016/0012-1606(91)90274-7
- Kuivaniemi H., Tromp G., Prockop D.J. (1997). Mutations in fibrillar collagens (types I, II, III, and XI), fibril-associated collagen (type IX), and network-forming collagen (type X) cause a spectrum of diseases of bone, cartilage, and blood vessels. Hum. Mutat. 9: 300—315. PMID 9101290 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:4<300::AID-HUMU2>3.0.CO;2-9
- McIntosh I., Abbott M.H., Warman M.L., Olsen B.R., Francomano C.A. (1994). Additional mutations of type X collagen confirm COL10A1 as the Schmid metaphyseal chondrodysplasia locus. Hum. Mol. Genet. 3: 303—307. PMID 8004099 DOI:10.1093/hmg/3.2.303
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з COL10A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2185 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q03692 (англ.) . Архів оригіналу за 18 вересня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |