COL4A5

Ідентифікатори

Символи

COL4A5, ASLN, ATS, CA54, collagen type IV alpha 5, collagen type IV alpha 5 chain, ATS1

Зовнішні ІД

OMIM: 303630 MGI: 88456 HomoloGene: 133559 GeneCards: COL4A5

Онтологія гена
Молекулярна функція	• extracellular matrix structural constituent • extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength
Клітинна компонента	• extracellular region • базальна мембрана • neuromuscular junction • колаген • collagen type IV trimer • endoplasmic reticulum lumen • міжклітинний простір • GO:0005578 Позаклітинна матриця • collagen-containing extracellular matrix
Біологічний процес	• extracellular matrix organization • neuromuscular junction development • collagen-activated tyrosine kinase receptor signaling pathway
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


1287


12830

Ensembl


ENSG00000188153


ENSMUSG00000031274

UniProt


P29400


н/д

RefSeq (мРНК)


NM_000495 NM_033380 NM_033381


NM_001163155 NM_007736

RefSeq (білок)


NP_000486 NP_203699


н/д

Локус (UCSC)

Хр. X: 108.44 – 108.7 Mb

Хр. X: 140.26 – 140.47 Mb

PubMed search

^[1]

^[2]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

COL4A5 (англ. Collagen type IV alpha 5 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 685 амінокислот, а молекулярна маса — 161 044^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MKLRGVSLAA	GLFLLALSLW	GQPAEAAACY	GCSPGSKCDC	SGIKGEKGER
GFPGLEGHPG	LPGFPGPEGP	PGPRGQKGDD	GIPGPPGPKG	IRGPPGLPGF
PGTPGLPGMP	GHDGAPGPQG	IPGCNGTKGE	RGFPGSPGFP	GLQGPPGPPG
IPGMKGEPGS	IIMSSLPGPK	GNPGYPGPPG	IQGLPGPTGI	PGPIGPPGPP
GLMGPPGPPG	LPGPKGNMGL	NFQGPKGEKG	EQGLQGPPGP	PGQISEQKRP
IDVEFQKGDQ	GLPGDRGPPG	PPGIRGPPGP	PGGEKGEKGE	QGEPGKRGKP
GKDGENGQPG	IPGLPGDPGY	PGEPGRDGEK	GQKGDTGPPG	PPGLVIPRPG
TGITIGEKGN	IGLPGLPGEK	GERGFPGIQG	PPGLPGPPGA	AVMGPPGPPG
FPGERGQKGD	EGPPGISIPG	PPGLDGQPGA	PGLPGPPGPA	GPHIPPSDEI
CEPGPPGPPG	SPGDKGLQGE	QGVKGDKGDT	CFNCIGTGIS	GPPGQPGLPG
LPGPPGSLGF	PGQKGEKGQA	GATGPKGLPG	IPGAPGAPGF	PGSKGEPGDI
LTFPGMKGDK	GELGSPGAPG	LPGLPGTPGQ	DGLPGLPGPK	GEPGGITFKG
ERGPPGNPGL	PGLPGNIGPM	GPPGFGPPGP	VGEKGIQGVA	GNPGQPGIPG
PKGDPGQTIT	QPGKPGLPGN	PGRDGDVGLP	GDPGLPGQPG	LPGIPGSKGE
PGIPGIGLPG	PPGPKGFPGI	PGPPGAPGTP	GRIGLEGPPG	PPGFPGPKGE
PGFALPGPPG	PPGLPGFKGA	LGPKGDRGFP	GPPGPPGRTG	LDGLPGPKGD
VGPNGQPGPM	GPPGLPGIGV	QGPPGPPGIP	GPIGQPGLHG	IPGEKGDPGP
PGLDVPGPPG	ERGSPGIPGA	PGPIGPPGSP	GLPGKAGASG	FPGTKGEMGM
MGPPGPPGPL	GIPGRSGVPG	LKGDDGLQGQ	PGLPGPTGEK	GSKGEPGLPG
PPGPMDPNLL	GSKGEKGEPG	LPGIPGVSGP	KGYQGLPGDP	GQPGLSGQPG
LPGPPGPKGN	PGLPGQPGLI	GPPGLKGTIG	DMGFPGPQGV	EGPPGPSGVP
GQPGSPGLPG	QKGDKGDPGI	SSIGLPGLPG	PKGEPGLPGY	PGNPGIKGSV
GDPGLPGLPG	TPGAKGQPGL	PGFPGTPGPP	GPKGISGPPG	NPGLPGEPGP
VGGGGHPGQP	GPPGEKGKPG	QDGIPGPAGQ	KGEPGQPGFG	NPGPPGLPGL
SGQKGDGGLP	GIPGNPGLPG	PKGEPGFHGF	PGVQGPPGPP	GSPGPALEGP
KGNPGPQGPP	GRPGLPGPEG	PPGLPGNGGI	KGEKGNPGQP	GLPGLPGLKG
DQGPPGLQGN	PGRPGLNGMK	GDPGLPGVPG	FPGMKGPSGV	PGSAGPEGEP
GLIGPPGPPG	LPGPSGQSII	IKGDAGPPGI	PGQPGLKGLP	GPQGPQGLPG
PTGPPGDPGR	NGLPGFDGAG	GRKGDPGLPG	QPGTRGLDGP	PGPDGLQGPP
GPPGTSSVAH	GFLITRHSQT	TDAPQCPQGT	LQVYEGFSLL	YVQGNKRAHG
QDLGTAGSCL	RRFSTMPFMF	CNINNVCNFA	SRNDYSYWLS	TPEPMPMSMQ
PLKGQSIQPF	ISRCAVCEAP	AVVIAVHSQT	IQIPHCPQGW	DSLWIGYSFM
MHTSAGAEGS	GQALASPGSC	LEEFRSAPFI	ECHGRGTCNY	YANSYSFWLA
TVDVSDMFSK	PQSETLKAGD	LRTRISRCQV	CMKRT

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у позаклітинному матриксі, базальній мембрані. Також секретований назовні.

Література

Zhou J., Hostikka S.L., Chow L.T., Tryggvason K. (1991). Characterization of the 3' half of the human type IV collagen alpha 5 gene that is affected in the Alport syndrome. Genomics. 9: 1—9. PMID 2004755 DOI:10.1016/0888-7543(91)90214-Y
Lemmink H.H., Schroeder C.H., Monnens L.A.H., Smeets H.J.M. (1997). The clinical spectrum of type IV collagen mutations. Hum. Mutat. 9: 477—499. PMID 9195222 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:6<477::AID-HUMU1>3.3.CO;2-H
Barker D.F., Denison J.C., Atkin C.L., Gregory M.C. (1997). Common ancestry of three Ashkenazi-American families with Alport syndrome and COL4A5 R1677Q. Hum. Genet. 99: 681—684. PMID 9150741 DOI:10.1007/s004390050429
Plant K.E., Green P.M., Vetrie D., Flinter F.A. (1999). Detection of mutations in COL4A5 in patients with Alport syndrome. Hum. Mutat. 13: 124—132. PMID 10094548 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:2<124::AID-HUMU4>3.0.CO;2-Z
Cheong H.I., Park H.W., Ha I.S., Choi Y. (2000). Mutational analysis of COL4A5 gene in Korean Alport syndrome. Pediatr. Nephrol. 14: 117—121. PMID 10684360 DOI:10.1007/s004670050025
Barker D.F., Denison J.C., Atkin C.L., Gregory M.C. (2001). Efficient detection of Alport syndrome COL4A5 mutations with multiplex genomic PCR-SSCP. Am. J. Med. Genet. 98: 148—160. PMID 11223851 DOI:10.1002/1096-8628(20010115)98:2<148::AID-AJMG1024>3.0.CO;2-W

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2207 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, P29400 (англ.) . Архів оригіналу за 31 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома X

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Фібрилярні білки

Позаклітинний матрикс

Колаген

Фібрилотворчі	тип І COL1A1 COL1A2 тип ІІ (COL2A1) тип ІІІ COL3A1 тип V COL5A1 COL5A2 COL5A3 COL24A1 COL26A1
Інші	FACIT: тип IX COL9A1 COL9A2 COL9A3 тип XII (COL12A1) COL14A1 COL16A1 COL19A1 COL20A1 COL21A1 COL22A1 базальна мембрана: тип IV COL4A1 COL4A2 COL4A3 COL4A4 COL4A5 COL4A6 мультиплексин: COL15A1 тип XVIII COL18A1 Ендостатин трансмембрана: COL13A1 COL17A1 COL23A1 COL25A1 інші: тип VI COL6A1 COL6A2 COL6A3 COL6A5 тип VII COL7A1 тип VIII COL8A1 COL8A2 тип X (COL10A1) тип XI COL11A1 COL11A2 COL27A1 COL28A1
Ензими	Пролілгідроксилаза/Лізилгідроксилаза CRTAP/Лепрекан ADAMTS2 Проколаген пептидаза Лізилоксидаза