COL6A1 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | COL6A1, OPLL, BTHLM1, UCHMD1, collagen type VI alpha 1, collagen type VI alpha 1 chain |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 120220 MGI: 88459 HomoloGene: 1391 GeneCards: COL6A1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
Bethlem myopathy, Ullrich congenital muscular dystrophy[1] |
|
Реагує на сполуку |
---|
ocriplasmin[2] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • platelet-derived growth factor binding • extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength |
---|
Клітинна компонента | • GO:0005578 Позаклітинна матриця • extracellular region • collagen type VI trimer • lysosomal membrane • Сарколема • колаген • endoplasmic reticulum lumen • екзосома • мембрана • міжклітинний простір • GO:0009327 protein-containing complex • collagen-containing extracellular matrix |
---|
Біологічний процес | • collagen catabolic process • cellular response to amino acid stimulus • protein heterotrimerization • адгезія клітин • extracellular matrix organization • endodermal cell differentiation • osteoblast differentiation • growth plate cartilage chondrocyte morphogenesis |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/d/de/PBB_GE_COL6A1_212091_s_at_fs.png/250px-PBB_GE_COL6A1_212091_s_at_fs.png)
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/68/PBB_GE_COL6A1_212937_s_at_fs.png/250px-PBB_GE_COL6A1_212937_s_at_fs.png)
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/66/PBB_GE_COL6A1_212938_at_fs.png/250px-PBB_GE_COL6A1_212938_at_fs.png) |
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 21: 45.98 – 46.01 Mb | Хр. 10: 76.54 – 76.56 Mb |
---|
PubMed search | [3] | [4] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
COL6A1 (англ. Collagen type VI alpha 1 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 21-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 028 амінокислот, а молекулярна маса — 108 529[6].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MRAARALLPL | | LLQACWTAAQ | | DEPETPRAVA | | FQDCPVDLFF | | VLDTSESVAL |
RLKPYGALVD | | KVKSFTKRFI | | DNLRDRYYRC | | DRNLVWNAGA | | LHYSDEVEII |
QGLTRMPGGR | | DALKSSVDAV | | KYFGKGTYTD | | CAIKKGLEQL | | LVGGSHLKEN |
KYLIVVTDGH | | PLEGYKEPCG | | GLEDAVNEAK | | HLGVKVFSVA | | ITPDHLEPRL |
SIIATDHTYR | | RNFTAADWGQ | | SRDAEEAISQ | | TIDTIVDMIK | | NNVEQVCCSF |
ECQPARGPPG | | LRGDPGFEGE | | RGKPGLPGEK | | GEAGDPGRPG | | DLGPVGYQGM |
KGEKGSRGEK | | GSRGPKGYKG | | EKGKRGIDGV | | DGVKGEMGYP | | GLPGCKGSPG |
FDGIQGPPGP | | KGDPGAFGLK | | GEKGEPGADG | | EAGRPGSSGP | | SGDEGQPGEP |
GPPGEKGEAG | | DEGNPGPDGA | | PGERGGPGER | | GPRGTPGTRG | | PRGDPGEAGP |
QGDQGREGPV | | GVPGDPGEAG | | PIGPKGYRGD | | EGPPGSEGAR | | GAPGPAGPPG |
DPGLMGERGE | | DGPAGNGTEG | | FPGFPGYPGN | | RGAPGINGTK | | GYPGLKGDEG |
EAGDPGDDNN | | DIAPRGVKGA | | KGYRGPEGPQ | | GPPGHQGPPG | | PDECEILDII |
MKMCSCCECK | | CGPIDLLFVL | | DSSESIGLQN | | FEIAKDFVVK | | VIDRLSRDEL |
VKFEPGQSYA | | GVVQYSHSQM | | QEHVSLRSPS | | IRNVQELKEA | | IKSLQWMAGG |
TFTGEALQYT | | RDQLLPPSPN | | NRIALVITDG | | RSDTQRDTTP | | LNVLCSPGIQ |
VVSVGIKDVF | | DFIPGSDQLN | | VISCQGLAPS | | QGRPGLSLVK | | ENYAELLEDA |
FLKNVTAQIC | | IDKKCPDYTC | | PITFSSPADI | | TILLDGSASV | | GSHNFDTTKR |
FAKRLAERFL | | TAGRTDPAHD | | VRVAVVQYSG | | TGQQRPERAS | | LQFLQNYTAL |
ASAVDAMDFI | | NDATDVNDAL | | GYVTRFYREA | | SSGAAKKRLL | | LFSDGNSQGA |
TPAAIEKAVQ | | EAQRAGIEIF | | VVVVGRQVNE | | PHIRVLVTGK | | TAEYDVAYGE |
SHLFRVPSYQ | | ALLRGVFHQT | | VSRKVALG |
Задіяний у такому біологічному процесі як клітинна адгезія. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Trikka D., Davis T., Lapenta V., Brahe C., Kessling A.M. (1997). Human COL6A1: genomic characterization of the globular domains, structural and evolutionary comparison with COL6A2. Mamm. Genome. 8: 342—345. PMID 9107679 DOI:10.1007/s003359900436
- Jander R., Rauterberg J., Glanville R.W. (1983). Further characterization of the three polypeptide chains of bovine and human short-chain collagen (intima collagen). Eur. J. Biochem. 133: 39—46. PMID 6852033 DOI:10.1111/j.1432-1033.1983.tb07427.x
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з COL6A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з COL6A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2211 (англ.) . Архів оригіналу за 14 жовтня 2017. Процитовано 21 серпня 2017.
- ↑ UniProt, P12109 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 21 серпня 2017.
Див. також
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |