| COL6A1 |
|---|
|
| Ідентифікатори |
|---|
| Символи | COL6A1, OPLL, BTHLM1, UCHMD1, collagen type VI alpha 1, collagen type VI alpha 1 chain |
|---|
| Зовнішні ІД | OMIM: 120220 MGI: 88459 HomoloGene: 1391 GeneCards: COL6A1 |
|---|
| |
| Пов'язані генетичні захворювання |
|---|
| Bethlem myopathy, Ullrich congenital muscular dystrophy[1] |
| |
| Реагує на сполуку |
|---|
| ocriplasmin[2] |
| Онтологія гена |
|---|
| Молекулярна функція | • platelet-derived growth factor binding
• extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength
|
|---|
| Клітинна компонента | • GO:0005578 Позаклітинна матриця
• extracellular region
• collagen type VI trimer
• lysosomal membrane
• Сарколема
• колаген
• endoplasmic reticulum lumen
• екзосома
• мембрана
• міжклітинний простір
• GO:0009327 protein-containing complex
• collagen-containing extracellular matrix
|
|---|
| Біологічний процес | • collagen catabolic process
• cellular response to amino acid stimulus
• protein heterotrimerization
• адгезія клітин
• extracellular matrix organization
• endodermal cell differentiation
• osteoblast differentiation
• growth plate cartilage chondrocyte morphogenesis
|
|---|
| Джерела:Amigo / QuickGO | |
| Шаблон експресії |
|---|
 |
| Більше даних |
| Ортологи |
|---|
| Види | Людина | Миша |
|---|
| Entrez | | |
|---|
| Ensembl | | |
|---|
| UniProt | | |
|---|
| RefSeq (мРНК) | | |
|---|
| RefSeq (білок) | | |
|---|
| Локус (UCSC) | Хр. 21: 45.98 – 46.01 Mb | Хр. 10: 76.54 – 76.56 Mb |
|---|
| PubMed search | [3] | [4] |
|---|
| Вікідані |
| Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
COL6A1 (англ. Collagen type VI alpha 1 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 21-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 028 амінокислот, а молекулярна маса — 108 529[6].
Послідовність амінокислот
| 10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
|---|
| MRAARALLPL | | LLQACWTAAQ | | DEPETPRAVA | | FQDCPVDLFF | | VLDTSESVAL |
| RLKPYGALVD | | KVKSFTKRFI | | DNLRDRYYRC | | DRNLVWNAGA | | LHYSDEVEII |
| QGLTRMPGGR | | DALKSSVDAV | | KYFGKGTYTD | | CAIKKGLEQL | | LVGGSHLKEN |
| KYLIVVTDGH | | PLEGYKEPCG | | GLEDAVNEAK | | HLGVKVFSVA | | ITPDHLEPRL |
| SIIATDHTYR | | RNFTAADWGQ | | SRDAEEAISQ | | TIDTIVDMIK | | NNVEQVCCSF |
| ECQPARGPPG | | LRGDPGFEGE | | RGKPGLPGEK | | GEAGDPGRPG | | DLGPVGYQGM |
| KGEKGSRGEK | | GSRGPKGYKG | | EKGKRGIDGV | | DGVKGEMGYP | | GLPGCKGSPG |
| FDGIQGPPGP | | KGDPGAFGLK | | GEKGEPGADG | | EAGRPGSSGP | | SGDEGQPGEP |
| GPPGEKGEAG | | DEGNPGPDGA | | PGERGGPGER | | GPRGTPGTRG | | PRGDPGEAGP |
| QGDQGREGPV | | GVPGDPGEAG | | PIGPKGYRGD | | EGPPGSEGAR | | GAPGPAGPPG |
| DPGLMGERGE | | DGPAGNGTEG | | FPGFPGYPGN | | RGAPGINGTK | | GYPGLKGDEG |
| EAGDPGDDNN | | DIAPRGVKGA | | KGYRGPEGPQ | | GPPGHQGPPG | | PDECEILDII |
| MKMCSCCECK | | CGPIDLLFVL | | DSSESIGLQN | | FEIAKDFVVK | | VIDRLSRDEL |
| VKFEPGQSYA | | GVVQYSHSQM | | QEHVSLRSPS | | IRNVQELKEA | | IKSLQWMAGG |
| TFTGEALQYT | | RDQLLPPSPN | | NRIALVITDG | | RSDTQRDTTP | | LNVLCSPGIQ |
| VVSVGIKDVF | | DFIPGSDQLN | | VISCQGLAPS | | QGRPGLSLVK | | ENYAELLEDA |
| FLKNVTAQIC | | IDKKCPDYTC | | PITFSSPADI | | TILLDGSASV | | GSHNFDTTKR |
| FAKRLAERFL | | TAGRTDPAHD | | VRVAVVQYSG | | TGQQRPERAS | | LQFLQNYTAL |
| ASAVDAMDFI | | NDATDVNDAL | | GYVTRFYREA | | SSGAAKKRLL | | LFSDGNSQGA |
| TPAAIEKAVQ | | EAQRAGIEIF | | VVVVGRQVNE | | PHIRVLVTGK | | TAEYDVAYGE |
| SHLFRVPSYQ | | ALLRGVFHQT | | VSRKVALG |
Задіяний у такому біологічному процесі як клітинна адгезія. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Trikka D., Davis T., Lapenta V., Brahe C., Kessling A.M. (1997). Human COL6A1: genomic characterization of the globular domains, structural and evolutionary comparison with COL6A2. Mamm. Genome. 8: 342—345. PMID 9107679 DOI:10.1007/s003359900436
- Jander R., Rauterberg J., Glanville R.W. (1983). Further characterization of the three polypeptide chains of bovine and human short-chain collagen (intima collagen). Eur. J. Biochem. 133: 39—46. PMID 6852033 DOI:10.1111/j.1432-1033.1983.tb07427.x
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з COL6A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з COL6A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2211 (англ.) . Архів оригіналу за 14 жовтня 2017. Процитовано 21 серпня 2017.
- ↑ UniProt, P12109 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 21 серпня 2017.
Див. також
 Портал «Біологія»  Портал «Хімія»
|
 | Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
