COL17A1 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | COL17A1, BA16H23.2, BP180, BPA-2, BPAG2, LAD-1, ERED, collagen type XVII alpha 1, collagen type XVII alpha 1 chain, JEB4 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 113811 MGI: 88450 HomoloGene: 133558 GeneCards: COL17A1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
гіпертрофічна кардіоміопатія, epithelial recurrent erosion dystrophy, Mitis junctional epidermolysis bullosa[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • extracellular matrix structural constituent • extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength |
---|
Клітинна компонента | • integral component of membrane • extracellular region • базальна мембрана • міжклітинні контакти • клітинна мембрана • колаген • integral component of plasma membrane • hemidesmosome • endoplasmic reticulum lumen • мембрана • cell-cell junction • міжклітинний простір • GO:0005578 Позаклітинна матриця • collagen-containing extracellular matrix |
---|
Біологічний процес | • hemidesmosome assembly • cell-matrix adhesion • epidermis development • regulation of immune response • extracellular matrix organization |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/7/79/PBB_GE_COL17A1_204636_at_fs.png/250px-PBB_GE_COL17A1_204636_at_fs.png) |
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 10: 104.03 – 104.09 Mb | Хр. 19: 47.63 – 47.68 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
COL17A1 (англ. Collagen type XVII alpha 1 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 497 амінокислот, а молекулярна маса — 150 419[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MDVTKKNKRD | | GTEVTERIVT | | ETVTTRLTSL | | PPKGGTSNGY | | AKTASLGGGS |
RLEKQSLTHG | | SSGYINSTGS | | TRGHASTSSY | | RRAHSPASTL | | PNSPGSTFER |
KTHVTRHAYE | | GSSSGNSSPE | | YPRKEFASSS | | TRGRSQTRES | | EIRVRLQSAS |
PSTRWTELDD | | VKRLLKGSRS | | ASVSPTRNSS | | NTLPIPKKGT | | VETKIVTASS |
QSVSGTYDAT | | ILDANLPSHV | | WSSTLPAGSS | | MGTYHNNMTT | | QSSSLLNTNA |
YSAGSVFGVP | | NNMASCSPTL | | HPGLSTSSSV | | FGMQNNLAPS | | LTTLSHGTTT |
TSTAYGVKKN | | MPQSPAAVNT | | GVSTSAACTT | | SVQSDDLLHK | | DCKFLILEKD |
NTPAKKEMEL | | LIMTKDSGKV | | FTASPASIAA | | TSFSEDTLKK | | EKQAAYNADS |
GLKAEANGDL | | KTVSTKGKTT | | TADIHSYGSS | | GGGGSGGGGG | | VGGAGGGPWG |
PAPAWCPCGS | | CCSWWKWLLG | | LLLTWLLLLG | | LLFGLIALAE | | EVRKLKARVD |
ELERIRRSIL | | PYGDSMDRIE | | KDRLQGMAPA | | AGADLDKIGL | | HSDSQEELWM |
FVRKKLMMEQ | | ENGNLRGSPG | | PKGDMGSPGP | | KGDRGFPGTP | | GIPGPLGHPG |
PQGPKGQKGS | | VGDPGMEGPM | | GQRGREGPMG | | PRGEAGPPGS | | GEKGERGAAG |
EPGPHGPPGV | | PGSVGPKGSS | | GSPGPQGPPG | | PVGLQGLRGE | | VGLPGVKGDK |
GPMGPPGPKG | | DQGEKGPRGL | | TGEPGMRGLP | | GAVGEPGAKG | | AMGPAGPDGH |
QGPRGEQGLT | | GMPGIRGPPG | | PSGDPGKPGL | | TGPQGPQGLP | | GTPGRPGIKG |
EPGAPGKIVT | | SEGSSMLTVP | | GPPGPPGAMG | | PPGPPGAPGP | | AGPAGLPGHQ |
EVLNLQGPPG | | PPGPRGPPGP | | SIPGPPGPRG | | PPGEGLPGPP | | GPPGSFLSNS |
ETFLSGPPGP | | PGPPGPKGDQ | | GPPGPRGHQG | | EQGLPGFSTS | | GSSSFGLNLQ |
GPPGPPGPQG | | PKGDKGDPGV | | PGALGIPSGP | | SEGGSSSTMY | | VSGPPGPPGP |
PGPPGSISSS | | GQEIQQYISE | | YMQSDSIRSY | | LSGVQGPPGP | | PGPPGPVTTI |
TGETFDYSEL | | ASHVVSYLRT | | SGYGVSLFSS | | SISSEDILAV | | LQRDDVRQYL |
RQYLMGPRGP | | PGPPGASGDG | | SLLSLDYAEL | | SSRILSYMSS | | SGISIGLPGP |
PGPPGLPGTS | | YEELLSLLRG | | SEFRGIVGPP | | GPPGPPGIPG | | NVWSSISVED |
LSSYLHTAGL | | SFIPGPPGPP | | GPPGPRGPPG | | VSGALATYAA | | ENSDSFRSEL |
ISYLTSPDVR | | SFIVGPPGPP | | GPQGPPGDSR | | LLSTDASHSR | | GSSSSSHSSS |
VRRGSSYSSS | | MSTGGGGAGS | | LGAGGAFGEA | | AGDRGPYGTD | | IGPGGGYGAA |
AEGGMYAGNG | | GLLGADFAGD | | LDYNELAVRV | | SESMQRQGLL | | QGMAYTVQGP |
PGQPGPQGPP | | GISKVFSAYS | | NVTADLMDFF | | QTYGAIQGPP | | GQKGEMGTPG |
PKGDRGPAGP | | PGHPGPPGPR | | GHKGEKGDKG | | DQVYAGRRRR | | RSIAVKP |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, клітинних контактах, позаклітинному матриксі, базальній мембрані. Також секретований назовні.
Література
- Giudice G.J., Emery D.J., Diaz L.A. (1992). Cloning and primary structural analysis of the bullous pemphigoid autoantigen, BP180. J. Invest. Dermatol. 99: 243—250. PMID 1324962 DOI:10.1111/1523-1747.ep12616580
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Zone J.J., Taylor T.B., Meyer L.J., Petersen M.J. (1998). The 97 kDa linear IgA bullous disease antigen is identical to a portion of the extracellular domain of the 180 kDa bullous pemphigoid antigen, BPAg2. J. Invest. Dermatol. 110: 207—210. PMID 9506436 DOI:10.1046/j.1523-1747.1998.00129.x
- Marinkovich M.P., Taylor T.B., Keene D.R., Burgeson R.E., Zone J.J. (1996). LAD-1, the linear IgA bullous dermatosis autoantigen, is a novel 120-kDa anchoring filament protein synthesized by epidermal cells. J. Invest. Dermatol. 106: 734—738. PMID 8618013 DOI:10.1111/1523-1747.ep12345782
- Schaecke H., Schumann H., Hammami-Hauasli N., Raghunath M., Bruckner-Tuderman L. (1998). Two forms of collagen XVII in keratinocytes. A full-length transmembrane protein and a soluble ectodomain. J. Biol. Chem. 273: 25937—25943. PMID 9748270 DOI:10.1074/jbc.273.40.25937
- Hopkinson S.B., Jones J.C. (2000). The N terminus of the transmembrane protein BP180 interacts with the N-terminal domain of BP230, thereby mediating keratin cytoskeleton anchorage to the cell surface at the site of the hemidesmosome. Mol. Biol. Cell. 11: 277—286. PMID 10637308 DOI:10.1091/mbc.11.1.277
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з COL17A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2194 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 8 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q9UMD9 (англ.) . Архів оригіналу за 13 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |