RUNX1

RUNX1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB

1CMO, 1CO1, 1E50, 1H9D, 1LJM

Ідентифікатори
Символи RUNX1, AML1, AML1-EVI-1, AMLCR1, CBF2alpha, CBFA2, EVI-1, PEBP2aB, PEBP2alpha, runt related transcription factor 1, RUNX family transcription factor 1
Зовнішні ІД OMIM: 151385 MGI: 99852 HomoloGene: 1331 GeneCards: RUNX1
Пов'язані генетичні захворювання
натуральна віспа, рак стравоходу, hereditary thrombocytopenia with normal platelets-hematological cancer predisposition syndrome, гострий мієлоїдний лейкоз[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

DNA binding
calcium ion binding
RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding
protein homodimerization activity
GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity
GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific
transcription factor binding
GO:0001948, GO:0016582 protein binding
protein heterodimerization activity
ATP binding
GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding

Клітинна компонента

внутрішньоклітинна мембранна органела
клітинне ядро
гіалоплазма
нуклеоплазма
core-binding factor complex

Біологічний процес

peripheral nervous system neuron development
myeloid cell differentiation
GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated
chondrocyte differentiation
осифікація
negative regulation of granulocyte differentiation
hematopoietic stem cell proliferation
transcription, DNA-templated
positive regulation of angiogenesis
GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated
positive regulation of interleukin-2 production
positive regulation of granulocyte differentiation
GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II
transcription by RNA polymerase II
regulation of cytokine-mediated signaling pathway
regulation of Wnt signaling pathway
regulation of intracellular estrogen receptor signaling pathway
regulation of regulatory T cell differentiation
regulation of keratinocyte differentiation
regulation of myeloid cell differentiation
regulation of megakaryocyte differentiation
regulation of B cell receptor signaling pathway
regulation of hematopoietic stem cell differentiation
regulation of bicellular tight junction assembly
кровотворення
GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II
negative regulation of CD4-positive, alpha-beta T cell differentiation
positive regulation of CD8-positive, alpha-beta T cell differentiation
negative regulation of gene expression
neuron differentiation

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
861
12394
Ensembl
ENSG00000159216
ENSMUSG00000022952
UniProt
Q01196
Q03347
RefSeq (мРНК)
NM_001001890
NM_001122607
NM_001754
NM_001111021
NM_001111022
NM_001111023
NM_009821
RefSeq (білок)
NP_001001890
NP_001116079
NP_001745
н/д
Локус (UCSC) Хр. 21: 34.79 – 36 Mb Хр. 16: 92.4 – 92.62 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

RUNX1 (англ. Runt related transcription factor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 21-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 453 амінокислот, а молекулярна маса — 48 737[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MRIPVDASTSRRFTPPSTALSPGKMSEALPLGAPDAGAALAGKLRSGDRS
MVEVLADHPGELVRTDSPNFLCSVLPTHWRCNKTLPIAFKVVALGDVPDG
TLVTVMAGNDENYSAELRNATAAMKNQVARFNDLRFVGRSGRGKSFTLTI
TVFTNPPQVATYHRAIKITVDGPREPRRHRQKLDDQTKPGSLSFSERLSE
LEQLRRTAMRVSPHHPAPTPNPRASLNHSTAFNPQPQSQMQDTRQIQPSP
PWSYDQSYQYLGSIASPSVHPATPISPGRASGMTTLSAELSSRLSTAPDL
TAFSDPRQFPALPSISDPRMHYPGAFTYSPTPVTSGIGIGMSAMGSATRY
HTYLPPPYPGSSQAQGGPFQASSPSYHLYYGASAGSYQFSMVGGERSPPR
ILPPCTNASTGSALLNPSLPNQSDVVEAEGSHSNSPTNMAPSARLEEAVW
RPY

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК, хлоридом. Локалізований у ядрі.

Література

  • Meyers S., Lenny N., Hiebert S.W. (1995). The t(8;21) fusion protein interferes with AML-1B-dependent transcriptional activation. Mol. Cell. Biol. 15: 1974—1982. PMID 7891692 DOI:10.1128/MCB.15.4.1974
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Ghozi M.C., Bernstein Y., Negreanu V., Levanon D., Groner Y. (1996). Expression of the human acute myeloid leukemia gene AML1 is regulated by two promoter regions. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 93: 1935—1940. PMID 8700862 DOI:10.1073/pnas.93.5.1935
  • Daga A., Tighe J.E., Calabi F. (1992). Leukaemia/Drosophila homology. Nature. 356: 484—484. PMID 1560822 DOI:10.1038/356484b0
  • Meyers S., Downing J.R., Hiebert S.W. (1993). Identification of AML-1 and the (8;21) translocation protein (AML-1/ETO) as sequence-specific DNA-binding proteins: the runt homology domain is required for DNA binding and protein-protein interactions. Mol. Cell. Biol. 13: 6336—6345. PMID 8413232 DOI:10.1128/MCB.13.10.6336
  • Bruhn L., Munnerlyn A., Grosschedl R. (1997). ALY, a context-dependent coactivator of LEF-1 and AML-1, is required for TCRalpha enhancer function. Genes Dev. 11: 640—653. PMID 9119228 DOI:10.1101/gad.11.5.640

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з RUNX1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10471 (англ.) . Архів оригіналу за 10 травня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
  5. UniProt, Q01196 (англ.) . Архів оригіналу за 11 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 21
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

 
Фактори транскрипції та внутрішньоклітинні рецептори
 
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)
(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)
(1.3) Спіраль-петля-спіраль
/ Лейцинова застібка
(bHLH-ZIP)
(1.4) NF-1
(1.5) RF-X
(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
 
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4)
підродина 1
підродина 2
підродина 3
підродина 4
підродина 5
підродина 6
підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4
(2.3) Cys2His2 з доменом цинкових пальців
(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер
(2.5) Цинкові пальці іншого складу
(2.6) WRKY
  • WRKY
 
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс
(3.2) Парний бокс
(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль
(3.4) Фактори теплового шоку
(3.5) Триптофановий кластер
(3.6) Домен транскрипційний енхансер
 
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR
(4.2) STAT
(4.3) p53
(4.4) MADS
(4.6) TATA
(4.7) Високомобільна група
(4.9) Grainyhead
(4.10) Домен холодового шоку
(4.11) Runt
 
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y)
(0.3) Pocket домен
(0.5) AP2/EREBP-подібні
  • AP2
  • EREBP
  • B3
(0.6) Інші