GATA4

GATA4
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB

2M9W

Ідентифікатори
Символи GATA4, GATA binding protein 4, ASD2, TACHD, VSD1, TOF
Зовнішні ІД OMIM: 600576 MGI: 95664 HomoloGene: 1551 GeneCards: GATA4
Пов'язані генетичні захворювання
короткозорість, atrial heart septal defect 2, тетрада Фалло, testicular anomalies with or without congenital heart disease, атріосептальний дефект, ventricular septal defect 1[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

DNA binding
sequence-specific DNA binding
co-SMAD binding
GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity
GO:0001105 transcription coactivator activity
zinc ion binding
transcription factor binding
chromatin binding
зв'язування з іоном металу
GO:0001948, GO:0016582 protein binding
GO:0001158 cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding
GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific
protein kinase binding
NFAT protein binding
GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding

Клітинна компонента

нуклеоплазма
RNA polymerase II transcription regulator complex
клітинне ядро
ядерні тільця

Біологічний процес

endoderm development
male gonad development
GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated
ventricular septum development
cell growth involved in cardiac muscle cell development
embryonic foregut morphogenesis
endocardial cushion development
cardiac muscle cell differentiation
cell-cell signaling
response to mechanical stimulus
зсідання крові
transcription by RNA polymerase II
transcription, DNA-templated
positive regulation of angiogenesis
GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated
heart looping
atrial septum morphogenesis
response to vitamin A
regulation of cardiac muscle cell contraction
atrial septum secundum morphogenesis
atrial septum primum morphogenesis
intestinal epithelial cell differentiation
embryonic heart tube anterior/posterior pattern specification
positive regulation of BMP signaling pathway
positive regulation of cardioblast differentiation
positive regulation of vascular endothelial growth factor production
negative regulation of autophagy
cardiac ventricle morphogenesis
cardiac right ventricle morphogenesis
cellular response to glucose stimulus
GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II
transdifferentiation
aortic valve morphogenesis
heart development
animal organ morphogenesis
гістогенез
розвиток клітин
anatomical structure formation involved in morphogenesis
digestive tract development
cardiac muscle tissue development
atrioventricular valve formation
negative regulation of cardiac muscle cell apoptotic process
regulation of protein kinase B signaling
cardiac muscle tissue regeneration
positive regulation of ERK1 and ERK2 cascade
negative regulation of oxidative stress-induced cell death
negative regulation of apoptotic signaling pathway

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
2626
14463
Ensembl
ENSG00000136574
ENSG00000285109
ENSMUSG00000021944
UniProt
P43694
Q08369
RefSeq (мРНК)
NM_001308093
NM_001308094
NM_002052
NM_001374273
NM_001374274
NM_008092
NM_001310610
RefSeq (білок)
NP_001295022
NP_001295023
NP_002043
NP_001361202
NP_001361203
NP_001297539
NP_032118
Локус (UCSC) Хр. 8: 11.68 – 11.76 Mb Хр. 14: 63.44 – 63.51 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

GATA4 (англ. GATA binding protein 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 442 амінокислот, а молекулярна маса — 44 565[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MYQSLAMAANHGPPPGAYEAGGPGAFMHGAGAASSPVYVPTPRVPSSVLG
LSYLQGGGAGSASGGASGGSSGGAASGAGPGTQQGSPGWSQAGADGAAYT
PPPVSPRFSFPGTTGSLAAAAAAAAAREAAAYSSGGGAAGAGLAGREQYG
RAGFAGSYSSPYPAYMADVGASWAAAAAASAGPFDSPVLHSLPGRANPAA
RHPNLDMFDDFSEGRECVNCGAMSTPLWRRDGTGHYLCNACGLYHKMNGI
NRPLIKPQRRLSASRRVGLSCANCQTTTTTLWRRNAEGEPVCNACGLYMK
LHGVPRPLAMRKEGIQTRKRKPKNLNKSKTPAAPSGSESLPPASGASSNS
SNATTSSSEEMRPIKTEPGLSSHYGHSSSVSQTFSVSAMSGHGPSIHPVL
SALKLSPQGYASPVSQSPQTSSKQDSWNSLVLADSHGDIITA

Кодований геном білок за функцією належить до активаторів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • Huang W.Y., Cukerman E., Liew C.C. (1995). Identification of a GATA motif in the cardiac alpha-myosin heavy-chain-encoding gene and isolation of a human GATA-4 cDNA. Gene. 155: 219—223. PMID 7721094 DOI:10.1016/0378-1119(94)00893-W
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Tomita-Mitchell A., Maslen C.L., Morris C.D., Garg V., Goldmuntz E. (2007). GATA4 sequence variants in patients with congenital heart disease. J. Med. Genet. 44: 779—783. PMID 18055909 DOI:10.1136/jmg.2007.052183
  • Peng T., Wang L., Zhou S.F., Li X. (2010). Mutations of the GATA4 and NKX2.5 genes in Chinese pediatric patients with non-familial congenital heart disease. Genetica. 138: 1231—1240. PMID 21110066 DOI:10.1007/s10709-010-9522-4

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з GATA4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4173 (англ.) . Архів оригіналу за 12 червня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
  5. UniProt, P43694 (англ.) . Архів оригіналу за 25 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 8
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

 
Фактори транскрипції та внутрішньоклітинні рецептори
 
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)
(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)
(1.3) Спіраль-петля-спіраль
/ Лейцинова застібка
(bHLH-ZIP)
(1.4) NF-1
(1.5) RF-X
(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
 
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4)
підродина 1
підродина 2
підродина 3
підродина 4
підродина 5
підродина 6
підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4
(2.3) Cys2His2 з доменом цинкових пальців
(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер
(2.5) Цинкові пальці іншого складу
(2.6) WRKY
  • WRKY
 
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс
(3.2) Парний бокс
(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль
(3.4) Фактори теплового шоку
(3.5) Триптофановий кластер
(3.6) Домен транскрипційний енхансер
 
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR
(4.2) STAT
(4.3) p53
(4.4) MADS
(4.6) TATA
(4.7) Високомобільна група
(4.9) Grainyhead
(4.10) Домен холодового шоку
(4.11) Runt
 
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y)
(0.3) Pocket домен
(0.5) AP2/EREBP-подібні
  • AP2
  • EREBP
  • B3
(0.6) Інші