HOXA1
HOXA1 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | HOXA1, BSAS, HOX1, HOX1F, Homeobox A1 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 142955 MGI: 96170 HomoloGene: 4032 GeneCards: HOXA1 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
syndromic intellectual disability, Bosley-Salih-Alorainy syndrome, Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
![]() | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 7: 27.09 – 27.1 Mb | Хр. 6: 52.13 – 52.14 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
HOXA1 (англ. Homeobox A1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 335 амінокислот, а молекулярна маса — 36 641[5].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MDNARMNSFL | EYPILSSGDS | GTCSARAYPS | DHRITTFQSC | AVSANSCGGD | ||||
DRFLVGRGVQ | IGSPHHHHHH | HHHHPQPATY | QTSGNLGVSY | SHSSCGPSYG | ||||
SQNFSAPYSP | YALNQEADVS | GGYPQCAPAV | YSGNLSSPMV | QHHHHHQGYA | ||||
GGAVGSPQYI | HHSYGQEHQS | LALATYNNSL | SPLHASHQEA | CRSPASETSS | ||||
PAQTFDWMKV | KRNPPKTGKV | GEYGYLGQPN | AVRTNFTTKQ | LTELEKEFHF | ||||
NKYLTRARRV | EIAASLQLNE | TQVKIWFQNR | RMKQKKREKE | GLLPISPATP | ||||
PGNDEKAEES | SEKSSSSPCV | PSPGSSTSDT | LTTSH |
Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Chariot A., Moreau L., Senterre G., Sobel M., Castronovo V. (1995). Retinoic acid induces three newly cloned HOXA1 transcripts in MCF7 breast cancer cells. Biochem. Biophys. Res. Commun. 215: 713—720. PMID 7488013 DOI:10.1006/bbrc.1995.2522
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з HOXA1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:5099 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P49639 (англ.) . Архів оригіналу за 20 червня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
Див. також
- Хромосома 7
![]() | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|
|