KMT2A

KMT2A
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB

2AGH, 2J2S, 2JYI, 2KKF, 2KU7, 2KYU, 2LXS, 2LXT, 2MTN, 2W5Y, 2W5Z, 3EG6, 3EMH, 3LQI, 3LQJ, 3P4F, 3U85, 3U88, 4ESG, 4GQ6, 4NW3, 5F6L, 5F5E

Ідентифікатори
Символи KMT2A, ALL-1, CXXC7, HRX, HTRX1, MLL, MLL/GAS7, MLL1, MLL1A, TET1-MLL, TRX1, WDSTS, MLL-AF9, lysine methyltransferase 2A, Histone-lysine N-methyltransferase HRX, ALL1, HTRX
Зовнішні ІД MGI: 96995 HomoloGene: 4338 GeneCards: KMT2A
Пов'язані генетичні захворювання
Wiedemann-Steiner syndrome[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

GO:0102674, GO:0102675 methyltransferase activity
transferase activity
DNA binding
protein homodimerization activity
minor groove of adenine-thymine-rich DNA binding
GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity
zinc ion binding
chromatin binding
зв'язування з іоном металу
core promoter sequence-specific DNA binding
GO:0001948, GO:0016582 protein binding
unmethylated CpG binding
lysine-acetylated histone binding
identical protein binding
histone-lysine N-methyltransferase activity
histone methyltransferase activity (H3-K4 specific)
GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding

Клітинна компонента

нуклеоплазма
клітинне ядро
histone methyltransferase complex
гіалоплазма
MLL1 complex

Біологічний процес

visual learning
response to potassium ion
GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated
когнітивність
positive regulation of transporter activity
positive regulation of cellular response to drug
response to light stimulus
ритмічний процес
regulation of short-term neuronal synaptic plasticity
histone H3-K4 trimethylation
membrane depolarization
regulation of histone H3-K4 methylation
regulation of histone H3-K9 acetylation
transcription by RNA polymerase II
post-embryonic development
peptidyl-lysine monomethylation
spleen development
circadian regulation of gene expression
regulation of histone H3-K14 acetylation
transcription, DNA-templated
regulation of histone H3-K27 acetylation
GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated
Метилювання ДНК
histone H3-K4 methylation
Метилювання
positive regulation of histone H3-K4 methylation
exploration behavior
embryonic hemopoiesis
histone H3-K4 dimethylation
регуляція експресії генів
homeostasis of number of cells within a tissue
histone H4-K16 acetylation
definitive hemopoiesis
anterior/posterior pattern specification
negative regulation of cell population proliferation
GO:0097285 апоптоз
regulation of megakaryocyte differentiation
regulation of hematopoietic stem cell differentiation
GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization
GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II
GO:0034622 protein-containing complex assembly
negative regulation of DNA methylation

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
4297
214162
Ensembl
ENSG00000118058
ENSMUSG00000002028
UniProt
Q03164
P55200
RefSeq (мРНК)
NM_001197104
NM_005933
NM_024891
NM_001081049
NM_001357549
RefSeq (білок)
NP_001184033
NP_005924
NP_001344478
Локус (UCSC) Хр. 11: 118.44 – 118.53 Mb Хр. 9: 44.71 – 44.79 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

KMT2A (англ. Lysine methyltransferase 2A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 969 амінокислот, а молекулярна маса — 431 764[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAHSCRWRFPARPGTTGGGGGGGRRGLGGAPRQRVPALLLPPGPPVGGGG
PGAPPSPPAVAAAAAAAGSSGAGVPGGAAAASAASSSSASSSSSSSSSAS
SGPALLRVGPGFDAALQVSAAIGTNLRRFRAVFGESGGGGGSGEDEQFLG
FGSDEEVRVRSPTRSPSVKTSPRKPRGRPRSGSDRNSAILSDPSVFSPLN
KSETKSGDKIKKKDSKSIEKKRGRPPTFPGVKIKITHGKDISELPKGNKE
DSLKKIKRTPSATFQQATKIKKLRAGKLSPLKSKFKTGKLQIGRKGVQIV
RRRGRPPSTERIKTPSGLLINSELEKPQKVRKDKEGTPPLTKEDKTVVRQ
SPRRIKPVRIIPSSKRTDATIAKQLLQRAKKGAQKKIEKEAAQLQGRKVK
TQVKNIRQFIMPVVSAISSRIIKTPRRFIEDEDYDPPIKIARLESTPNSR
FSAPSCGSSEKSSAASQHSSQMSSDSSRSSSPSVDTSTDSQASEEIQVLP
EERSDTPEVHPPLPISQSPENESNDRRSRRYSVSERSFGSRTTKKLSTLQ
SAPQQQTSSSPPPPLLTPPPPLQPASSISDHTPWLMPPTIPLASPFLPAS
TAPMQGKRKSILREPTFRWTSLKHSRSEPQYFSSAKYAKEGLIRKPIFDN
FRPPPLTPEDVGFASGFSASGTAASARLFSPLHSGTRFDMHKRSPLLRAP
RFTPSEAHSRIFESVTLPSNRTSAGTSSSGVSNRKRKRKVFSPIRSEPRS
PSHSMRTRSGRLSSSELSPLTPPSSVSSSLSISVSPLATSALNPTFTFPS
HSLTQSGESAEKNQRPRKQTSAPAEPFSSSSPTPLFPWFTPGSQTERGRN
KDKAPEELSKDRDADKSVEKDKSRERDREREKENKRESRKEKRKKGSEIQ
SSSALYPVGRVSKEKVVGEDVATSSSAKKATGRKKSSSHDSGTDITSVTL
GDTTAVKTKILIKKGRGNLEKTNLDLGPTAPSLEKEKTLCLSTPSSSTVK
HSTSSIGSMLAQADKLPMTDKRVASLLKKAKAQLCKIEKSKSLKQTDQPK
AQGQESDSSETSVRGPRIKHVCRRAAVALGRKRAVFPDDMPTLSALPWEE
REKILSSMGNDDKSSIAGSEDAEPLAPPIKPIKPVTRNKAPQEPPVKKGR
RSRRCGQCPGCQVPEDCGVCTNCLDKPKFGGRNIKKQCCKMRKCQNLQWM
PSKAYLQKQAKAVKKKEKKSKTSEKKDSKESSVVKNVVDSSQKPTPSARE
DPAPKKSSSEPPPRKPVEEKSEEGNVSAPGPESKQATTPASRKSSKQVSQ
PALVIPPQPPTTGPPRKEVPKTTPSEPKKKQPPPPESGPEQSKQKKVAPR
PSIPVKQKPKEKEKPPPVNKQENAGTLNILSTLSNGNSSKQKIPADGVHR
IRVDFKEDCEAENVWEMGGLGILTSVPITPRVVCFLCASSGHVEFVYCQV
CCEPFHKFCLEENERPLEDQLENWCCRRCKFCHVCGRQHQATKQLLECNK
CRNSYHPECLGPNYPTKPTKKKKVWICTKCVRCKSCGSTTPGKGWDAQWS
HDFSLCHDCAKLFAKGNFCPLCDKCYDDDDYESKMMQCGKCDRWVHSKCE
NLSDEMYEILSNLPESVAYTCVNCTERHPAEWRLALEKELQISLKQVLTA
LLNSRTTSHLLRYRQAAKPPDLNPETEESIPSRSSPEGPDPPVLTEVSKQ
DDQQPLDLEGVKRKMDQGNYTSVLEFSDDIVKIIQAAINSDGGQPEIKKA
NSMVKSFFIRQMERVFPWFSVKKSRFWEPNKVSSNSGMLPNAVLPPSLDH
NYAQWQEREENSHTEQPPLMKKIIPAPKPKGPGEPDSPTPLHPPTPPILS
TDRSREDSPELNPPPGIEDNRQCALCLTYGDDSANDAGRLLYIGQNEWTH
VNCALWSAEVFEDDDGSLKNVHMAVIRGKQLRCEFCQKPGATVGCCLTSC
TSNYHFMCSRAKNCVFLDDKKVYCQRHRDLIKGEVVPENGFEVFRRVFVD
FEGISLRRKFLNGLEPENIHMMIGSMTIDCLGILNDLSDCEDKLFPIGYQ
CSRVYWSTTDARKRCVYTCKIVECRPPVVEPDINSTVEHDENRTIAHSPT
SFTESSSKESQNTAEIISPPSPDRPPHSQTSGSCYYHVISKVPRIRTPSY
SPTQRSPGCRPLPSAGSPTPTTHEIVTVGDPLLSSGLRSIGSRRHSTSSL
SPQRSKLRIMSPMRTGNTYSRNNVSSVSTTGTATDLESSAKVVDHVLGPL
NSSTSLGQNTSTSSNLQRTVVTVGNKNSHLDGSSSSEMKQSSASDLVSKS
SSLKGEKTKVLSSKSSEGSAHNVAYPGIPKLAPQVHNTTSRELNVSKIGS
FAEPSSVSFSSKEALSFPHLHLRGQRNDRDQHTDSTQSANSSPDEDTEVK
TLKLSGMSNRSSIINEHMGSSSRDRRQKGKKSCKETFKEKHSSKSFLEPG
QVTTGEEGNLKPEFMDEVLTPEYMGQRPCNNVSSDKIGDKGLSMPGVPKA
PPMQVEGSAKELQAPRKRTVKVTLTPLKMENESQSKNALKESSPASPLQI
ESTSPTEPISASENPGDGPVAQPSPNNTSCQDSQSNNYQNLPVQDRNLML
PDGPKPQEDGSFKRRYPRRSARARSNMFFGLTPLYGVRSYGEEDIPFYSS
STGKKRGKRSAEGQVDGADDLSTSDEDDLYYYNFTRTVISSGGEERLASH
NLFREEEQCDLPKISQLDGVDDGTESDTSVTATTRKSSQIPKRNGKENGT
ENLKIDRPEDAGEKEHVTKSSVGHKNEPKMDNCHSVSRVKTQGQDSLEAQ
LSSLESSRRVHTSTPSDKNLLDTYNTELLKSDSDNNNSDDCGNILPSDIM
DFVLKNTPSMQALGESPESSSSELLNLGEGLGLDSNREKDMGLFEVFSQQ
LPTTEPVDSSVSSSISAEEQFELPLELPSDLSVLTTRSPTVPSQNPSRLA
VISDSGEKRVTITEKSVASSESDPALLSPGVDPTPEGHMTPDHFIQGHMD
ADHISSPPCGSVEQGHGNNQDLTRNSSTPGLQVPVSPTVPIQNQKYVPNS
TDSPGPSQISNAAVQTTPPHLKPATEKLIVVNQNMQPLYVLQTLPNGVTQ
KIQLTSSVSSTPSVMETNTSVLGPMGGGLTLTTGLNPSLPTSQSLFPSAS
KGLLPMSHHQHLHSFPAATQSSFPPNISNPPSGLLIGVQPPPDPQLLVSE
SSQRTDLSTTVATPSSGLKKRPISRLQTRKNKKLAPSSTPSNIAPSDVVS
NMTLINFTPSQLPNHPSLLDLGSLNTSSHRTVPNIIKRSKSSIMYFEPAP
LLPQSVGGTAATAAGTSTISQDTSHLTSGSVSGLASSSSVLNVVSMQTTT
TPTSSASVPGHVTLTNPRLLGTPDIGSISNLLIKASQQSLGIQDQPVALP
PSSGMFPQLGTSQTPSTAAITAASSICVLPSTQTTGITAASPSGEADEHY
QLQHVNQLLASKTGIHSSQRDLDSASGPQVSNFTQTVDAPNSMGLEQNKA
LSSAVQASPTSPGGSPSSPSSGQRSASPSVPGPTKPKPKTKRFQLPLDKG
NGKKHKVSHLRTSSSEAHIPDQETTSLTSGTGTPGAEAEQQDTASVEQSS
QKECGQPAGQVAVLPEVQVTQNPANEQESAEPKTVEEEESNFSSPLMLWL
QQEQKRKESITEKKPKKGLVFEISSDDGFQICAESIEDAWKSLTDKVQEA
RSNARLKQLSFAGVNGLRMLGILHDAVVFLIEQLSGAKHCRNYKFRFHKP
EEANEPPLNPHGSARAEVHLRKSAFDMFNFLASKHRQPPEYNPNDEEEEE
VQLKSARRATSMDLPMPMRFRHLKKTSKEAVGVYRSPIHGRGLFCKRNID
AGEMVIEYAGNVIRSIQTDKREKYYDSKGIGCYMFRIDDSEVVDATMHGN
AARFINHSCEPNCYSRVINIDGQKHIVIFAMRKIYRGEELTYDYKFPIED
ASNKLPCNCGAKKCRKFLN

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, регуляторів хроматину, метилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як апоптоз, транскрипція, регуляція транскрипції, біологічні ритми, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК, S-аденозил-L-метіоніном. Локалізований у ядрі.

Література

  • Tkachuk D.C., Kohler S., Cleary M.L. (1992). Involvement of a homolog of Drosophila trithorax by 11q23 chromosomal translocations in acute leukemias. Cell. 71: 691—700. PMID 1423624 DOI:10.1016/0092-8674(92)90602-9
  • Hsieh J.J.-D., Ernst P., Erdjument-Bromage H., Tempst P., Korsmeyer S.J. (2003). Proteolytic cleavage of MLL generates a complex of N- and C-terminal fragments that confers protein stability and subnuclear localization. Mol. Cell. Biol. 23: 186—194. PMID 12482972 DOI:10.1128/MCB.23.1.186-194.2003
  • Hsieh J.J.-D., Cheng E.H.-Y., Korsmeyer S.J. (2003). Taspase1: a threonine aspartase required for cleavage of MLL and proper HOX gene expression. Cell. 115: 293—303. PMID 14636557 DOI:10.1016/S0092-8674(03)00816-X
  • Patel A., Dharmarajan V., Vought V.E., Cosgrove M.S. (2009). On the mechanism of multiple lysine methylation by the human mixed lineage leukemia protein-1 (MLL1) core complex. J. Biol. Chem. 284: 24242—24256. PMID 19556245 DOI:10.1074/jbc.M109.014498
  • De Guzman R.N., Goto N.K., Dyson H.J., Wright P.E. (2006). Structural basis for cooperative transcription factor binding to the CBP coactivator. J. Mol. Biol. 355: 1005—1013. PMID 16253272 DOI:10.1016/j.jmb.2005.09.059
  • Patel A., Dharmarajan V., Cosgrove M.S. (2008). Structure of WDR5 bound to mixed lineage leukemia protein-1 peptide. J. Biol. Chem. 283: 32158—32161. PMID 18829459 DOI:10.1074/jbc.C800164200

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з KMT2A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7132 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
  5. UniProt, Q03164 (англ.) . Архів оригіналу за 4 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 11
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

 
Фактори транскрипції та внутрішньоклітинні рецептори
 
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)
(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)
(1.3) Спіраль-петля-спіраль
/ Лейцинова застібка
(bHLH-ZIP)
(1.4) NF-1
(1.5) RF-X
(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
 
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4)
підродина 1
підродина 2
підродина 3
підродина 4
підродина 5
підродина 6
підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4
(2.3) Cys2His2 з доменом цинкових пальців
(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер
(2.5) Цинкові пальці іншого складу
(2.6) WRKY
  • WRKY
 
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс
(3.2) Парний бокс
(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль
(3.4) Фактори теплового шоку
(3.5) Триптофановий кластер
(3.6) Домен транскрипційний енхансер
 
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR
(4.2) STAT
(4.3) p53
(4.4) MADS
(4.6) TATA
(4.7) Високомобільна група
(4.9) Grainyhead
(4.10) Домен холодового шоку
(4.11) Runt
 
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y)
(0.3) Pocket домен
(0.5) AP2/EREBP-подібні
  • AP2
  • EREBP
  • B3
(0.6) Інші