PAX4

PAX4
Ідентифікатори
Символи PAX4, KPD, MODY9, paired box 4
Зовнішні ІД OMIM: 167413 MGI: 97488 HomoloGene: 4515 GeneCards: PAX4
Пов'язані генетичні захворювання
цукровий діабет тип 1, maturity-onset diabetes of the young type 9[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
DNA binding
sequence-specific DNA binding
GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific
double-stranded DNA binding
GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
GO:0001948, GO:0016582 protein binding

Клітинна компонента

нуклеоплазма
клітинне ядро

Біологічний процес

диференціація клітин
GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated
negative regulation of apoptotic process
GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II
transcription, DNA-templated
multicellular organism development
retina development in camera-type eye
циркадний ритм
positive regulation of cell differentiation
animal organ morphogenesis
регуляція диференціювання клітин
response to cAMP
GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated
endocrine pancreas development
pancreas development

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
5078
18506
Ensembl
ENSG00000106331
ENSMUSG00000029706
UniProt
O43316
Q3KNR5
P32115
RefSeq (мРНК)
NM_006193
NM_001366110
NM_001366111
NM_001159925
NM_001159926
NM_011038
RefSeq (білок)
NP_006184
NP_001353039
NP_001353040
NP_001153397
NP_001153398
NP_035168
Локус (UCSC) Хр. 7: 127.61 – 127.62 Mb Хр. 6: 28.44 – 28.45 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

PAX4 (англ. Paired box 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 350 амінокислот, а молекулярна маса — 37 833[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MHQDGISSMNQLGGLFVNGRPLPLDTRQQIVRLAVSGMRPCDISRILKVS
NGCVSKILGRYYRTGVLEPKGIGGSKPRLATPPVVARIAQLKGECPALFA
WEIQRQLCAEGLCTQDKTPSVSSINRVLRALQEDQGLPCTRLRSPAVLAP
AVLTPHSGSETPRGTHPGTGHRNRTIFSPSQAEALEKEFQRGQYPDSVAR
GKLATATSLPEDTVRVWFSNRRAKWRRQEKLKWEMQLPGASQGLTVPRVA
PGIISAQQSPGSVPTAALPALEPLGPSCYQLCWATAPERCLSDTPPKACL
KPCWDCGSFLLPVIAPSCVDVAWPCLDASLAHHLIGGAGKATPTHFSHWP

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація клітин, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з PAX4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8618 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
  5. UniProt, O43316 (англ.) . Архів оригіналу за 17 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 7
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

 
Фактори транскрипції та внутрішньоклітинні рецептори
 
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)
(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)
(1.3) Спіраль-петля-спіраль
/ Лейцинова застібка
(bHLH-ZIP)
(1.4) NF-1
(1.5) RF-X
(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
 
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4)
підродина 1
підродина 2
підродина 3
підродина 4
підродина 5
підродина 6
підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4
(2.3) Cys2His2 з доменом цинкових пальців
(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер
(2.5) Цинкові пальці іншого складу
(2.6) WRKY
  • WRKY
 
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс
(3.2) Парний бокс
(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль
(3.4) Фактори теплового шоку
(3.5) Триптофановий кластер
(3.6) Домен транскрипційний енхансер
 
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR
(4.2) STAT
(4.3) p53
(4.4) MADS
(4.6) TATA
(4.7) Високомобільна група
(4.9) Grainyhead
(4.10) Домен холодового шоку
(4.11) Runt
 
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y)
(0.3) Pocket домен
(0.5) AP2/EREBP-подібні
  • AP2
  • EREBP
  • B3
(0.6) Інші