Keratocan

KERA
معرفات
أسماء بديلة KERA, CNA2, KTN, SLRR2B, keratocan
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 603288 MGI: MGI:1202398 HomoloGene: 5106 GeneCards: 11081
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

• وظيفة جزيئة

مكونات خلوية

• تجويف غولجي
• الفراغ خارج الخلية
• lysosomal lumen
• خارج خلوي
• ‏GO:0005578 نسيج بيني خارج الخلية

عمليات حيوية

• cornea development in camera-type eye
• keratan sulfate biosynthetic process
• keratan sulfate catabolic process
• axonogenesis
• response to stimulus
• حاسة البصر

المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 11081 16545
Ensembl ENSG00000139330 ENSMUSG00000019932
يونيبروت

O60938

O35367

RefSeq (رنا مرسال.)

NM_007035

‏XM_006513273 NM_008438، ‏XM_006513273

RefSeq (بروتين)

NP_008966

‏XP_006513336 NP_032464، ‏XP_006513336

الموقع (UCSC n/a Chr 10: 97.44 – 97.45 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

Keratocan‏ (Keratocan) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين Keratocan في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ "Entrez Gene: KERA keratocan". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
  2. ^ Tasheva ES، Funderburgh JL، Funderburgh ML، Corpuz LM، Conrad GW (يناير 2000). "Structure and sequence of the gene encoding human keratocan". DNA Seq. ج. 10 ع. 1: 67–74. DOI:10.3109/10425179909033939. PMID:10565548.
  3. ^ Pellegata NS، Dieguez-Lucena JL، Joensuu T، Lau S، Montgomery KT، Krahe R، Kivela T، Kucherlapati R، Forsius H، de la Chapelle A (يونيو 2000). "Mutations in KERA, encoding keratocan, cause cornea plana". Nat Genet. ج. 25 ع. 1: 91–5. DOI:10.1038/75664. PMID:10802664.

قراءة متعمقة

  • Kurpakus Wheater M، Kernacki KA، Hazlett LD (1999). "Corneal cell proteins and ocular surface pathology". Biotechnic & Histochemistry. ج. 74 ع. 3: 146–59. DOI:10.3109/10520299909047967. PMID:10416788.
  • Tahvanainen E، Forsius H، Karila E، وآخرون (1995). "Cornea plana congenita gene assigned to the long arm of chromosome 12 by linkage analysis". Genomics. ج. 26 ع. 2: 290–3. DOI:10.1016/0888-7543(95)80213-6. PMID:7601455.
  • Bonaldo MF، Lennon G، Soares MB (1997). "Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery". Genome Res. ج. 6 ع. 9: 791–806. DOI:10.1101/gr.6.9.791. PMID:8889548.
  • Tasheva ES، Pettenati M، Von Kap-Her C، Conrad GW (2000). "Assignment of keratocan gene (KERA) to human chromosome band 12q22 by in situ hybridization". Cytogenet. Cell Genet. ج. 88 ع. 3–4: 244–5. DOI:10.1159/000015528. PMID:10828599.
  • Tasheva ES، Conrad AH، Conrad GW (2000). "Identification and characterization of conserved cis-regulatory elements in the human keratocan gene promoter". Biochim. Biophys. Acta. ج. 1492 ع. 2–3: 452–9. DOI:10.1016/s0167-4781(00)00129-9. PMID:10899581.
  • Wentz-Hunter K، Cheng EL، Ueda J، وآخرون (2002). "Keratocan expression is increased in the stroma of keratoconus corneas". Mol. Med. ج. 7 ع. 7: 470–7. PMC:1950054. PMID:11683372.
  • Lehmann OJ، El-ashry MF، Ebenezer ND، وآخرون (2002). "A novel keratocan mutation causing autosomal recessive cornea plana". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. ج. 42 ع. 13: 3118–22. PMID:11726611.
  • Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
  • Khan A، Al-Saif A، Kambouris M (2004). "A novel KERA mutation associated with autosomal recessive cornea plana". Ophthalmic Genet. ج. 25 ع. 2: 147–52. DOI:10.1080/13816810490514397. PMID:15370545.
  • Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
  • Ebenezer ND، Patel CB، Hariprasad SM، وآخرون (2005). "Clinical and molecular characterization of a family with autosomal recessive cornea plana". Arch. Ophthalmol. ج. 123 ع. 9: 1248–53. DOI:10.1001/archopht.123.9.1248. PMID:16157807.
  • Liu T، Qian WJ، Gritsenko MA، وآخرون (2006). "Human plasma N-glycoproteome analysis by immunoaffinity subtraction, hydrazide chemistry, and mass spectrometry". J. Proteome Res. ج. 4 ع. 6: 2070–80. DOI:10.1021/pr0502065. PMC:1850943. PMID:16335952.
  • Szabó V، Balogh K، Süveges I، وآخرون (2006). "The role of lumican and keratocan genes in persistent subepithelial corneal haze following excimer laser photorefractive keratectomy". Mol. Vis. ج. 12: 597–605. PMID:16760896.
  • Khan AO، Aldahmesh M، Meyer B (2006). "Recessive cornea plana in the Kingdom of Saudi Arabia". Ophthalmology. ج. 113 ع. 10: 1773–8. DOI:10.1016/j.ophtha.2006.04.026. PMID:17011957.
  • Aldave AJ، Sonmez B، Bourla N، وآخرون (2007). "Autosomal dominant cornea plana is not associated with pathogenic mutations in DCN, DSPG3, FOXC1, KERA, LUM, or PITX2". Ophthalmic Genet. ج. 28 ع. 2: 57–67. DOI:10.1080/13816810701351321. PMID:17558846.
  • Liskova P، Hysi PG، Williams D، وآخرون (2007). "Study of p.N247S KERA mutation in a British family with cornea plana". Mol. Vis. ج. 13: 1339–47. PMID:17679937.
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 12
جينات الكروموسوم 12
  • أيقونة بوابةبوابة طب
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية