PMS1

PMS1
بنى متوفرة
بنك بيانات البروتينHuman UniProt search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين

2CS1

معرفات
أسماء بديلة PMS1, HNPCC3, PMSL1, h, MLH2, homolog 1, mismatch repair system component
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 600258 MGI: MGI:1202302 HomoloGene: 449 GeneCards: 5378
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

• single-stranded DNA binding
• ربط دي إن إي
• ATP binding
• mismatched DNA binding
• ATPase activity
• enzyme binding

مكونات خلوية

• MutLalpha complex
• نواة
• mismatch repair complex

عمليات حيوية

• ‏GO:0100026 ترميم الدنا
• cellular response to DNA damage stimulus
• ترميم الدنا غير المتطابق

المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 5378 227099
Ensembl ENSG00000064933 ENSMUSG00000026098
يونيبروت

P54277
Q5FBZ4
C9JKP0

n/a

RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_001128143، ‏NM_001128144، ‏NM_001289408، ‏NM_001289409، ‏NR_110332، ‏XM_006712596، ‏NM_001321044، ‏NM_001321045، ‏NM_001321046، ‏NM_001321047، ‏NM_001321048، ‏NM_001321049، ‏NM_001321051، ‏XM_017004344، ‏XM_017004347، ‏XM_017004348، ‏XM_017004350، ‏XM_024452966، ‏XM_024452967، ‏XM_047444775، ‏XM_047444776، ‏XM_047444777، ‏XM_047444778 NM_000534، ‏NM_001128143، ‏NM_001128144، ‏NM_001289408، ‏NM_001289409، ‏NR_110332، ‏XM_006712596، ‏NM_001321044، ‏NM_001321045، ‏NM_001321046، ‏NM_001321047، ‏NM_001321048، ‏NM_001321049، ‏NM_001321051، ‏XM_017004344، ‏XM_017004347، ‏XM_017004348، ‏XM_017004350، ‏XM_024452966، ‏XM_024452967، ‏XM_047444775، ‏XM_047444776، ‏XM_047444777، ‏XM_047444778

‏XM_006495938، ‏XM_006495939، ‏XM_006495941، ‏XM_006495942، ‏XM_006495943، ‏XM_006495944، ‏XM_011238497، ‏XM_036164395، ‏XM_036164396 NM_153556، ‏XM_006495938، ‏XM_006495939، ‏XM_006495941، ‏XM_006495942، ‏XM_006495943، ‏XM_006495944، ‏XM_011238497، ‏XM_036164395، ‏XM_036164396

RefSeq (بروتين)

‏NP_001121615، ‏NP_001121616، ‏NP_001276337، ‏NP_001276338، ‏NP_001307973، ‏NP_001307974، ‏NP_001307975، ‏NP_001307976، ‏NP_001307977، ‏NP_001307978، ‏NP_001307980، ‏XP_006712659، ‏XP_011509658، ‏XP_016859833، ‏XP_016859834، ‏XP_016859835، ‏XP_016859836، ‏XP_016859837، ‏XP_016859838، ‏XP_016859839، ‏XP_024308732، ‏XP_024308733، ‏XP_024308734، ‏XP_024308735، ‏XP_024308736، ‏XP_024308737 NP_000525، ‏NP_001121615، ‏NP_001121616، ‏NP_001276337، ‏NP_001276338، ‏NP_001307973، ‏NP_001307974، ‏NP_001307975، ‏NP_001307976، ‏NP_001307977، ‏NP_001307978، ‏NP_001307980، ‏XP_006712659، ‏XP_011509658، ‏XP_016859833، ‏XP_016859834، ‏XP_016859835، ‏XP_016859836، ‏XP_016859837، ‏XP_016859838، ‏XP_016859839، ‏XP_024308732، ‏XP_024308733، ‏XP_024308734، ‏XP_024308735، ‏XP_024308736، ‏XP_024308737

n/a

الموقع (UCSC n/a Chr 1: 53.23 – 53.34 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

PMS1‏ (PMS1 homolog 1, mismatch repair system component) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PMS1 في الإنسان.[1][2]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ Nicolaides NC، Papadopoulos N، Liu B، Wei YF، Carter KC، Ruben SM، Rosen CA، Haseltine WA، Fleischmann RD، Fraser CM (سبتمبر 1994). "Mutations of two PMS homologues in hereditary nonpolyposis colon cancer". Nature. ج. 371 ع. 6492: 75–80. DOI:10.1038/371075a0. PMID:8072530.
  2. ^ "Entrez Gene: PMS1 PMS1 postmeiotic segregation increased 1 (S. cerevisiae)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءة متعمقة

  • Kolodner R (1996). "Biochemistry and genetics of eukaryotic mismatch repair". Genes Dev. ج. 10 ع. 12: 1433–42. DOI:10.1101/gad.10.12.1433. PMID:8666228.
  • Horii A، Han HJ، Sasaki S، Shimada M، Nakamura Y (1994). "Cloning, characterization and chromosomal assignment of the human genes homologous to yeast PMS1, a member of mismatch repair genes". Biochem. Biophys. Res. Commun. ج. 204 ع. 3: 1257–64. DOI:10.1006/bbrc.1994.2598. PMID:7980603.
  • Papadopoulos N، Nicolaides NC، Wei YF، Ruben SM، Carter KC، Rosen CA، Haseltine WA، Fleischmann RD، Fraser CM، Adams MD (1994). "Mutation of a mutL homolog in hereditary colon cancer". Science. ج. 263 ع. 5153: 1625–9. DOI:10.1126/science.8128251. PMID:8128251.
  • Bonaldo MF، Lennon G، Soares MB (1997). "Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery". Genome Res. ج. 6 ع. 9: 791–806. DOI:10.1101/gr.6.9.791. PMID:8889548.
  • Yanagisawa Y، Ito E، Iwahashi Y، Akiyama Y، Yuasa Y، Maruyama K (1998). "Isolation and characterization of the 5' region of the human mismatch repair gene hPMS1". Biochem. Biophys. Res. Commun. ج. 243 ع. 3: 738–43. DOI:10.1006/bbrc.1998.8165. PMID:9500994.
  • Korabiowska M، Brinck U، Ruschenburg I، Dengler H، Droese M، Berger H (1999). "Expression of DNA mismatch repair genes in naevi". In Vivo. ج. 13 ع. 3: 251–4. PMID:10459502.
  • Wang Q، Lasset C، Desseigne F، Saurin JC، Maugard C، Navarro C، Ruano E، Descos L، Trillet-Lenoir V، Bosset JF، Puisieux A (1999). "Prevalence of germline mutations of hMLH1, hMSH2, hPMS1, hPMS2, and hMSH6 genes in 75 French kindreds with nonpolyposis colorectal cancer". Hum. Genet. ج. 105 ع. 1–2: 79–85. DOI:10.1007/s004390051067. PMID:10480359.
  • Matton N، Simonetti J، Williams K (2000). "Identification of mismatch repair protein complexes in HeLa nuclear extracts and their interaction with heteroduplex DNA". J. Biol. Chem. ج. 275 ع. 23: 17808–13. DOI:10.1074/jbc.M909794199. PMID:10748159.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  • Alvarez Soria MA، Justesen J، Hansen LL (2000). "Assignment of the human postmeiotic segregation increased (S. cerevisiae) 1 (PMS1) to chromosome 2q31.1 by radiation hybrid mapping". Cytogenet. Cell Genet. ج. 88 ع. 3–4: 200–1. DOI:10.1159/000015546. PMID:10828585.
  • Kondo E، Horii A، Fukushige S (2001). "The interacting domains of three MutL heterodimers in man: hMLH1 interacts with 36 homologous amino acid residues within hMLH3, hPMS1 and hPMS2". Nucleic Acids Res. ج. 29 ع. 8: 1695–702. DOI:10.1093/nar/29.8.1695. PMC:31313. PMID:11292842.
  • Plotz G، Raedle J، Brieger A، Trojan J، Zeuzem S (2002). "hMutSα forms an ATP-dependent complex with hMutLα and hMutLβ on DNA". Nucleic Acids Res. ج. 30 ع. 3: 711–8. DOI:10.1093/nar/30.3.711. PMC:100294. PMID:11809883.
  • Kotoula V، Hytiroglou P، Kaloutsi V، Barbanis S، Kouidou S، Papadimitriou CS (2003). "Mismatch repair gene expression in malignant lymphoproliferative disorders of B-cell origin". Leuk. Lymphoma. ج. 43 ع. 2: 393–9. DOI:10.1080/10428190290006215. PMID:11999575.
  • Plotz G، Raedle J، Brieger A، Trojan J، Zeuzem S (2003). "N-terminus of hMLH1 confers interaction of hMutLα and hMutLβ with hMutSα". Nucleic Acids Res. ج. 31 ع. 12: 3217–26. DOI:10.1093/nar/gkg420. PMC:162253. PMID:12799449.
  • Luo Y، Lin FT، Lin WC (2004). "ATM-Mediated Stabilization of hMutL DNA Mismatch Repair Proteins Augments p53 Activation during DNA Damage". Mol. Cell. Biol. ج. 24 ع. 14: 6430–44. DOI:10.1128/MCB.24.14.6430-6444.2004. PMC:434232. PMID:15226443.
  • Okada T، Noji S، Goto Y، Iwata T، Fujita T، Okada T، Matsuzaki Y، Kuwana M، Hirakata M، Horii A، Matsuno S، Sunamura M، Kawakami Y (2005). "Immune responses to DNA mismatch repair enzymes hMSH2 and hPMS1 in patients with pancreatic cancer, dermatomyositis and polymyositis". Int. J. Cancer. ج. 116 ع. 6: 925–33. DOI:10.1002/ijc.21118. PMID:15856462.
  • Rual JF، Venkatesan K، Hao T، Hirozane-Kishikawa T، Dricot A، Li N، Berriz GF، Gibbons FD، Dreze M، Ayivi-Guedehoussou N، Klitgord N، Simon C، Boxem M، Milstein S، Rosenberg J، Goldberg DS، Zhang LV، Wong SL، Franklin G، Li S، Albala JS، Lim J، Fraughton C، Llamosas E، Cevik S، Bex C، Lamesch P، Sikorski RS، Vandenhaute J، Zoghbi HY، Smolyar A، Bosak S، Sequerra R، Doucette-Stamm L، Cusick ME، Hill DE، Roth FP، Vidal M (2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. ج. 437 ع. 7062: 1173–8. DOI:10.1038/nature04209. PMID:16189514.
  • Cannavo E، Gerrits B، Marra G، Schlapbach R، Jiricny J (2007). "Characterization of the interactome of the human MutL homologues MLH1, PMS1, and PMS2". J. Biol. Chem. ج. 282 ع. 5: 2976–86. DOI:10.1074/jbc.M609989200. PMID:17148452.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
معرفات كيميائية
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 2
جينات الكروموسوم 2
  • أيقونة بوابةبوابة طب
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 2 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية