NPHP1

Nephrocystin 1

معرفات

أسماء بديلة

NPHP1, juvenile nephronophthisis 1 protein, nephronophthisis 1 (juvenile), nephrocystin-1

معرفات خارجية

تماثلات متسلسلة

أنواع

الإنسان

الفأر

أنتريه

n/a

Ensembl

n/a

يونيبروت


n/a


n/a

RefSeq (رنا مرسال.)


n/a


n/a

RefSeq (بروتين)


n/a


n/a

الموقع (UCSC

n/a

بحث ببمد

n/a

ويكي بيانات

اعرض/عدّل إنسان

NPHP1‏ (Nephrocystin 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NPHP1 في الإنسان.^[1]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

^ "Entrez Gene: NPHP1 nephronophthisis 1 (juvenile)". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.

قراءة متعمقة

Konrad M، Saunier S، Calado J، Gubler MC، Broyer M، Antignac C (أبريل 1998). "Familial juvenile nephronophthisis". Journal of Molecular Medicine. ج. 76 ع. 5: 310–6. DOI:10.1007/s001090050222. PMID:9587065.
Caridi G، Murer L، Bellantuono R، Sorino P، Caringella DA، Gusmano R، Ghiggeri GM (ديسمبر 1998). "Renal-retinal syndromes: association of retinal anomalies and recessive nephronophthisis in patients with homozygous deletion of the NPH1 locus". American Journal of Kidney Diseases. ج. 32 ع. 6: 1059–62. DOI:10.1016/S0272-6386(98)70083-6. PMID:9856524.
Medhioub M، Cherif D، Benessy F، Silbermann F، Gubler MC، Le Paslier D، Cohen D، Weissenbach J، Beckmann J، Antignac C (يوليو 1994). "Refined mapping of a gene (NPH1) causing familial juvenile nephronophthisis and evidence for genetic heterogeneity". Genomics. ج. 22 ع. 2: 296–301. DOI:10.1006/geno.1994.1387. PMID:7806215.
Maruyama K، Sugano S (يناير 1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. ج. 138 ع. 1–2: 171–4. DOI:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID:8125298.
Konrad M، Saunier S، Heidet L، Silbermann F، Benessy F، Calado J، Le Paslier D، Broyer M، Gubler MC، Antignac C (مارس 1996). "Large homozygous deletions of the 2q13 region are a major cause of juvenile nephronophthisis". Human Molecular Genetics. ج. 5 ع. 3: 367–71. DOI:10.1093/hmg/5.3.367. PMID:8852662.
Hildebrandt F، Otto E، Rensing C، Nothwang HG، Vollmer M، Adolphs J، Hanusch H، Brandis M (أكتوبر 1997). "A novel gene encoding an SH3 domain protein is mutated in nephronophthisis type 1". Nature Genetics. ج. 17 ع. 2: 149–53. DOI:10.1038/ng1097-149. PMID:9326933.
Saunier S، Calado J، Heilig R، Silbermann F، Benessy F، Morin G، Konrad M، Broyer M، Gubler MC، Weissenbach J، Antignac C (ديسمبر 1997). "A novel gene that encodes a protein with a putative src homology 3 domain is a candidate gene for familial juvenile nephronophthisis". Human Molecular Genetics. ج. 6 ع. 13: 2317–23. DOI:10.1093/hmg/6.13.2317. PMID:9361039.
Suzuki Y، Yoshitomo-Nakagawa K، Maruyama K، Suyama A، Sugano S (أكتوبر 1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. ج. 200 ع. 1–2: 149–56. DOI:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID:9373149.
Otto E، Kispert A، Lescher B، Rensing C، Hildebrandt F (فبراير 2000). "Nephrocystin: gene expression and sequence conservation between human, mouse, and Caenorhabditis elegans". Journal of the American Society of Nephrology. ج. 11 ع. 2: 270–82. PMID:10665934.
Saunier S، Calado J، Benessy F، Silbermann F، Heilig R، Weissenbach J، Antignac C (مارس 2000). "Characterization of the NPHP1 locus: mutational mechanism involved in deletions in familial juvenile nephronophthisis". American Journal of Human Genetics. ج. 66 ع. 3: 778–89. DOI:10.1086/302819. PMC:1288163. PMID:10712196.
Donaldson JC، Dempsey PJ، Reddy S، Bouton AH، Coffey RJ، Hanks SK (أبريل 2000). "Crk-associated substrate p130(Cas) interacts with nephrocystin and both proteins localize to cell-cell contacts of polarized epithelial cells". Experimental Cell Research. ج. 256 ع. 1: 168–78. DOI:10.1006/excr.2000.4822. PMID:10739664.
Betz R، Rensing C، Otto E، Mincheva A، Zehnder D، Lichter P، Hildebrandt F (يونيو 2000). "Children with ocular motor apraxia type Cogan carry deletions in the gene (NPHP1) for juvenile nephronophthisis". The Journal of Pediatrics. ج. 136 ع. 6: 828–31. DOI:10.1067/mpd.2000.106225. PMID:10839884.
Benzing T، Gerke P، Höpker K، Hildebrandt F، Kim E، Walz G (أغسطس 2001). "Nephrocystin interacts with Pyk2, p130(Cas), and tensin and triggers phosphorylation of Pyk2". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. ج. 98 ع. 17: 9784–9. DOI:10.1073/pnas.171269898. PMC:55530. PMID:11493697.
Donaldson JC، Dise RS، Ritchie MD، Hanks SK (أغسطس 2002). "Nephrocystin-conserved domains involved in targeting to epithelial cell-cell junctions, interaction with filamins, and establishing cell polarity". The Journal of Biological Chemistry. ج. 277 ع. 32: 29028–35. DOI:10.1074/jbc.M111697200. PMID:12006559.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Otto E، Hoefele J، Ruf R، Mueller AM، Hiller KS، Wolf MT، Schuermann MJ، Becker A، Birkenhäger R، Sudbrak R، Hennies HC، Nürnberg P، Hildebrandt F (نوفمبر 2002). "A gene mutated in nephronophthisis and retinitis pigmentosa encodes a novel protein, nephroretinin, conserved in evolution". American Journal of Human Genetics. ج. 71 ع. 5: 1161–7. DOI:10.1086/344395. PMC:385091. PMID:12205563.
Mollet G، Salomon R، Gribouval O، Silbermann F، Bacq D، Landthaler G، Milford D، Nayir A، Rizzoni G، Antignac C، Saunier S (أكتوبر 2002). "The gene mutated in juvenile nephronophthisis type 4 encodes a novel protein that interacts with nephrocystin". Nature Genetics. ج. 32 ع. 2: 300–5. DOI:10.1038/ng996. PMID:12244321.
Olbrich H، Fliegauf M، Hoefele J، Kispert A، Otto E، Volz A، Wolf MT، Sasmaz G، Trauer U، Reinhardt R، Sudbrak R، Antignac C، Gretz N، Walz G، Schermer B، Benzing T، Hildebrandt F، Omran H (أغسطس 2003). "Mutations in a novel gene, NPHP3, cause adolescent nephronophthisis, tapeto-retinal degeneration and hepatic fibrosis". Nature Genetics. ج. 34 ع. 4: 455–9. DOI:10.1038/ng1216. PMID:12872122.