BCS1L

BCS1L
معرفات
أسماء بديلة BCS1L, BCS, BCS1, BJS, FLNMS, GRACILE, Hs.6719, MC3DN1, PTD, h-BCS, h-BCS1, BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 603647 MGI: MGI:1914071 HomoloGene: 3193 GeneCards: 617
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

• nucleotide binding
• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني
• ATP binding

مكونات خلوية

• mitochondrial respiratory chain complex III
• mitochondrial inner membrane
• مكون تكاملي للغشاء
• غشاء
• ميتوكندريون

عمليات حيوية

• mitochondrion organization
• mitochondrial respiratory chain complex III assembly
• mitochondrial cytochrome c oxidase assembly
• mitochondrial respiratory chain complex I assembly

المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 617 66821
Ensembl ENSG00000074582 ENSMUSG00000026172
يونيبروت

Q9Y276
H7BZF6

Q9CZP5

RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_001079866، ‏NM_001257342، ‏NM_001257343، ‏NM_001257344، ‏NM_004328، ‏XM_005246748، ‏XM_005246749، ‏XM_006712678، ‏NM_001318836، ‏NM_001320717، ‏XM_017004631، ‏XM_017004632، ‏XM_017004633، ‏XM_017004634 XR_427105، ‏NM_001079866، ‏NM_001257342، ‏NM_001257343، ‏NM_001257344، ‏NM_004328، ‏XM_005246748، ‏XM_005246749، ‏XM_006712678، ‏NM_001318836، ‏NM_001320717، ‏XM_017004631، ‏XM_017004632، ‏XM_017004633، ‏XM_017004634

‏NM_001305652، ‏XR_003946408، ‏XR_003946409 NM_025784، ‏NM_001305652، ‏XR_003946408، ‏XR_003946409

RefSeq (بروتين)

‏NP_001244271، ‏NP_001244272، ‏NP_001244273، ‏NP_001305765، ‏NP_001307646، ‏NP_004319، ‏NP_001358372، ‏NP_001358373، ‏NP_001358375، ‏NP_001358376، ‏NP_001358377، ‏NP_001358378، ‏NP_001358379، ‏NP_001358380، ‏NP_001358381، ‏NP_001358382، ‏NP_001358383، ‏NP_001358384، ‏NP_001358385، ‏NP_001361014، ‏NP_001361015 NP_001073335، ‏NP_001244271، ‏NP_001244272، ‏NP_001244273، ‏NP_001305765، ‏NP_001307646، ‏NP_004319، ‏NP_001358372، ‏NP_001358373، ‏NP_001358375، ‏NP_001358376، ‏NP_001358377، ‏NP_001358378، ‏NP_001358379، ‏NP_001358380، ‏NP_001358381، ‏NP_001358382، ‏NP_001358383، ‏NP_001358384، ‏NP_001358385، ‏NP_001361014، ‏NP_001361015

‏NP_080060 NP_001292581، ‏NP_080060

الموقع (UCSC n/a Chr 1: 74.63 – 74.63 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

BCS1L‏ (BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين BCS1L في الإنسان.[1][2][3][4]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ "Entrez Gene: BCS1L BCS1-like (yeast)". مؤرشف من الأصل في 2010-03-08.
  2. ^ Hinson JT، Fantin VR، Schonberger J، Breivik N، Siem G، McDonough B، Sharma P، Keogh I، Godinho R، Santos F، Esparza A، Nicolau Y، Selvaag E، Cohen BH، Hoppel CL، Tranebjaerg L، Eavey RD، Seidman JG، Seidman CE (فبراير 2007). "Missense mutations in the BCS1L gene as a cause of the Bjornstad syndrome". N Engl J Med. ج. 356 ع. 8: 809–19. DOI:10.1056/NEJMoa055262. PMID:17314340.
  3. ^ Petruzzella V، Tiranti V، Fernandez P، Ianna P، Carrozzo R، Zeviani M (فبراير 1999). "Identification and characterization of human cDNAs specific to BCS1, PET112, SCO1, COX15, and COX11, five genes involved in the formation and function of the mitochondrial respiratory chain". Genomics. ج. 54 ع. 3: 494–504. DOI:10.1006/geno.1998.5580. PMID:9878253.
  4. ^ Stan، T.؛ Brix، J.؛ Schneider-Mergener، J.؛ Pfanner، N.؛ Neupert، W.؛ Rapaport، D. (2003). "Mitochondrial protein import: Recognition of internal import signals of BCS1 by the TOM complex". Molecular and Cellular Biology. ج. 23 ع. 7: 2239–2250. DOI:10.1128/mcb.23.7.2239-2250.2003. PMC:150725. PMID:12640110.

قراءة متعمقة

  • Maruyama K، Sugano S (1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. ج. 138 ع. 1–2: 171–4. DOI:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID:8125298.
  • Fölsch H، Guiard B، Neupert W، Stuart RA (1996). "Internal targeting signal of the BCS1 protein: a novel mechanism of import into mitochondria". EMBO J. ج. 15 ع. 3: 479–87. PMC:449966. PMID:8599931.
  • Andersson B؛ Wentland MA؛ Ricafrente JY؛ وآخرون (1996). "A "double adaptor" method for improved shotgun library construction". Anal. Biochem. ج. 236 ع. 1: 107–13. DOI:10.1006/abio.1996.0138. PMID:8619474. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
  • Yu W؛ Andersson B؛ Worley KC؛ وآخرون (1997). "Large-scale concatenation cDNA sequencing". Genome Res. ج. 7 ع. 4: 353–8. DOI:10.1101/gr.7.4.353. PMC:139146. PMID:9110174. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
  • Suzuki Y؛ Yoshitomo-Nakagawa K؛ Maruyama K؛ وآخرون (1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. ج. 200 ع. 1–2: 149–56. DOI:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID:9373149. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
  • Lubianca Neto JF؛ Lu L؛ Eavey RD؛ وآخرون (1998). "The Bjornstad syndrome (sensorineural hearing loss and pili torti) disease gene maps to chromosome 2q34-36". Am. J. Hum. Genet. ج. 62 ع. 5: 1107–12. DOI:10.1086/301837. PMC:1377094. PMID:9545407. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
  • Visapää I؛ Fellman V؛ Varilo T؛ وآخرون (1998). "Assignment of the locus for a new lethal neonatal metabolic syndrome to 2q33-37". Am. J. Hum. Genet. ج. 63 ع. 5: 1396–403. DOI:10.1086/302123. PMC:1377549. PMID:9792866. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
  • de Lonlay P؛ Valnot I؛ Barrientos A؛ وآخرون (2001). "A mutant mitochondrial respiratory chain assembly protein causes complex III deficiency in patients with tubulopathy, encephalopathy and liver failure". Nat. Genet. ج. 29 ع. 1: 57–60. DOI:10.1038/ng706. PMID:11528392. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
  • Visapää I؛ Fellman V؛ Vesa J؛ وآخرون (2002). "GRACILE syndrome, a lethal metabolic disorder with iron overload, is caused by a point mutation in BCS1L". Am. J. Hum. Genet. ج. 71 ع. 4: 863–76. DOI:10.1086/342773. PMC:378542. PMID:12215968. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
  • Strausberg RL؛ Feingold EA؛ Grouse LH؛ وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
  • Ota T؛ Suzuki Y؛ Nishikawa T؛ وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
  • Gerhard DS؛ Wagner L؛ Feingold EA؛ وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
  • Kimura K؛ Wakamatsu A؛ Suzuki Y؛ وآخرون (2006). "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. ج. 16 ع. 1: 55–65. DOI:10.1101/gr.4039406. PMC:1356129. PMID:16344560. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
  • Fernandez-Vizarra E؛ Bugiani M؛ Goffrini P؛ وآخرون (2007). "Impaired complex III assembly associated with BCS1L gene mutations in isolated mitochondrial encephalopathy". Hum. Mol. Genet. ج. 16 ع. 10: 1241–52. DOI:10.1093/hmg/ddm072. PMID:17403714. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
معرفات كيميائية
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 2
جينات الكروموسوم 2
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
  • أيقونة بوابةبوابة طب
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 2 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية