| GABRD |
|---|
|
| Ідентифікатори |
|---|
| Символи | GABRD, EIG10, EJM7, GEFSP5, gamma-aminobutyric acid type A receptor delta subunit, gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta |
|---|
| Зовнішні ІД | OMIM: 137163 MGI: 95622 HomoloGene: 55489 GeneCards: GABRD |
|---|
| |
| Пов'язані генетичні захворювання |
|---|
| generalized epilepsy with febrile seizures plus[1] |
| |
| Реагує на сполуку |
|---|
| gaboxadol, picrotoxin, metharbital, triclofos, butalbital, хлордіазепоксид, діазепам, prazepam, топірамат, clotiazepam, allopregnanolone, chlordiazepoxide hydrochloride, clorazepate dipotassium, methohexital sodium, pentobarbital sodium[2] |
| Онтологія гена |
|---|
| Молекулярна функція | • GO:0001948, GO:0016582 protein binding
• chloride channel activity
• extracellular ligand-gated ion channel activity
• GABA-A receptor activity
• ion channel activity
• transmembrane signaling receptor activity
• transmitter-gated ion channel activity involved in regulation of postsynaptic membrane potential
|
|---|
| Клітинна компонента | • chloride channel complex
• integral component of membrane
• міжклітинні контакти
• GABA-A receptor complex
• postsynaptic membrane
• клітинна мембрана
• синапс
• integral component of plasma membrane
• мембрана
• glutamatergic synapse
• GABA-ergic synapse
• integral component of postsynaptic membrane
• neuron projection
|
|---|
| Біологічний процес | • ion transmembrane transport
• chloride transport
• chloride transmembrane transport
• ion transport
• chemical synaptic transmission
• GO:0072468 сигнальна трансдукція
• regulation of membrane potential
• nervous system process
• regulation of postsynaptic membrane potential
|
|---|
| Джерела:Amigo / QuickGO | |
| Шаблон експресії |
|---|
 |
| Більше даних |
| Ортологи |
|---|
| Види | Людина | Миша |
|---|
| Entrez | | |
|---|
| Ensembl | | |
|---|
| UniProt | | |
|---|
| RefSeq (мРНК) | | |
|---|
| RefSeq (білок) | | |
|---|
| Локус (UCSC) | Хр. 1: 2.02 – 2.03 Mb | Хр. 4: 155.47 – 155.48 Mb |
|---|
| PubMed search | [3] | [4] |
|---|
| Вікідані |
| Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
GABRD (англ. Gamma-aminobutyric acid type A receptor delta subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 452 амінокислот, а молекулярна маса — 50 708[6].
Послідовність амінокислот
| 10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
|---|
| MDAPARLLAP | | LLLLCAQQLR | | GTRAMNDIGD | | YVGSNLEISW | | LPNLDGLIAG |
| YARNFRPGIG | | GPPVNVALAL | | EVASIDHISE | | ANMEYTMTVF | | LHQSWRDSRL |
| SYNHTNETLG | | LDSRFVDKLW | | LPDTFIVNAK | | SAWFHDVTVE | | NKLIRLQPDG |
| VILYSIRITS | | TVACDMDLAK | | YPMDEQECML | | DLESYGYSSE | | DIVYYWSESQ |
| EHIHGLDKLQ | | LAQFTITSYR | | FTTELMNFKS | | AGQFPRLSLH | | FHLRRNRGVY |
| IIQSYMPSVL | | LVAMSWVSFW | | ISQAAVPARV | | SLGITTVLTM | | TTLMVSARSS |
| LPRASAIKAL | | DVYFWICYVF | | VFAALVEYAF | | AHFNADYRKK | | QKAKVKVSRP |
| RAEMDVRNAI | | VLFSLSAAGV | | TQELAISRRQ | | RRVPGNLMGS | | YRSVGVETGE |
| TKKEGAARSG | | GQGGIRARLR | | PIDADTIDIY | | ARAVFPAAFA | | AVNVIYWAAY |
| AM |
Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, хлорних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з хлоридом. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, синапсах.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з GABRD переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4084 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.
- ↑ UniProt, O14764 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.
Див. також
 | Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
 Портал «Біологія»  Портал «Хімія»
|
