VSX1
VSX1 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
معرفات | |||||||||||||||||
أسماء بديلة | VSX1, CAASDS, KTCN, KTCN1, PPCD, PPCD1, PPD, RINX, visual system homeobox 1 | ||||||||||||||||
معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 605020 MGI: MGI:1890816 HomoloGene: 8743 GeneCards: 30813 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي | |||||||||||||||||
![]() | |||||||||||||||||
المزيد من بيانات التعبير المرجعية | |||||||||||||||||
تماثلات متسلسلة | |||||||||||||||||
أنواع | الإنسان | الفأر | |||||||||||||||
أنتريه | 30813 | 114889 | |||||||||||||||
Ensembl | ENSG00000100987 | ENSMUSG00000033080 | |||||||||||||||
يونيبروت |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (رنا مرسال.) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (بروتين) |
|
| |||||||||||||||
الموقع (UCSC | n/a | Chr 2: 150.52 – 150.53 Mb | |||||||||||||||
بحث ببمد | [1] | [2] | |||||||||||||||
ويكي بيانات | |||||||||||||||||
|
VSX1 (Visual system homeobox 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين VSX1 في الإنسان.[1][2][3][4]
الوظيفة
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
- ^ Semina EV، Mintz-Hittner HA، Murray JC (أبريل 2000). "Isolation and characterization of a novel human paired-like homeodomain-containing transcription factor gene, VSX1, expressed in ocular tissues". Genomics. ج. 63 ع. 2: 289–93. DOI:10.1006/geno.1999.6093. PMID:10673340.
- ^ Bisceglia L، Ciaschetti M، De Bonis P، Campo PA، Pizzicoli C، Scala C، Grifa M، Ciavarella P، Delle Noci N، Vaira F، Macaluso C، Zelante L (يناير 2005). "VSX1 mutational analysis in a series of Italian patients affected by keratoconus: detection of a novel mutation". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. ج. 46 ع. 1: 39–45. DOI:10.1167/iovs.04-0533. PMID:15623752. مؤرشف من الأصل في 2020-02-16.
- ^ "Entrez Gene: VSX1 visual system homeobox 1 homolog, CHX10-like (zebrafish)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
- ^ Héon E، Greenberg A، Kopp KK، وآخرون (2002). "VSX1: a gene for posterior polymorphous dystrophy and keratoconus". Hum. Mol. Genet. ج. 11 ع. 9: 1029–36. DOI:10.1093/hmg/11.9.1029. PMID:11978762.
قراءة متعمقة
- Bonaldo MF، Lennon G، Soares MB (1997). "Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery". Genome Res. ج. 6 ع. 9: 791–806. DOI:10.1101/gr.6.9.791. PMID:8889548.
- Hayashi T، Huang J، Deeb SS (2000). "RINX(VSX1), a novel homeobox gene expressed in the inner nuclear layer of the adult retina". Genomics. ج. 67 ع. 2: 128–39. DOI:10.1006/geno.2000.6248. PMID:10903837.
- Deloukas P، Matthews LH، Ashurst J، وآخرون (2002). "The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 20". Nature. ج. 414 ع. 6866: 865–71. DOI:10.1038/414865a. PMID:11780052.
- Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
- Mintz-Hittner HA، Semina EV، Frishman LJ، وآخرون (2004). "VSX1 (RINX) mutation with craniofacial anomalies, empty sella, corneal endothelial changes, and abnormal retinal and auditory bipolar cells". Ophthalmology. ج. 111 ع. 4: 828–36. DOI:10.1016/j.ophtha.2003.07.006. PMID:15051220.
- Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
- Bisceglia L، Ciaschetti M، De Bonis P، وآخرون (2005). "VSX1 mutational analysis in a series of Italian patients affected by keratoconus: detection of a novel mutation". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. ج. 46 ع. 1: 39–45. DOI:10.1167/iovs.04-0533. PMID:15623752.
- Dorval KM، Bobechko BP، Ahmad KF، Bremner R (2005). "Transcriptional activity of the paired-like homeodomain proteins CHX10 and VSX1". J. Biol. Chem. ج. 280 ع. 11: 10100–8. DOI:10.1074/jbc.M412676200. PMID:15647262.
{{استشهاد بدورية محكمة}}
: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link) - Valleix S، Nedelec B، Rigaudiere F، وآخرون (2006). "H244R VSX1 is associated with selective cone ON bipolar cell dysfunction and macular degeneration in a PPCD family". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. ج. 47 ع. 1: 48–54. DOI:10.1167/iovs.05-0479. PMID:16384943.
- Aldave AJ، Yellore VS، Salem AK، وآخرون (2006). "No VSX1 gene mutations associated with keratoconus". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. ج. 47 ع. 7: 2820–2. DOI:10.1167/iovs.05-1530. PMID:16799019.
- Barbaro V، Di Iorio E، Ferrari S، وآخرون (2007). "Expression of VSX1 in human corneal keratocytes during differentiation into myofibroblasts in response to wound healing". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. ج. 47 ع. 12: 5243–50. DOI:10.1167/iovs.06-0185. PMID:17122109.
- Liskova P، Ebenezer ND، Hysi PG، وآخرون (2007). "Molecular analysis of the VSX1 gene in familial keratoconus". Mol. Vis. ج. 13: 1887–91. PMID:17960127.
بوابة طب
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة الكيمياء الحيوية
![]() | هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها. |