JPH2

JPH2
معرفات
أسماء بديلة JPH2, CMH17, JP-2, JP2, junctophilin 2, CMD2E
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 605267 MGI: MGI:1891496 HomoloGene: 10714 GeneCards: 57158
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

• phosphatidic acid binding
• phosphatidylinositol-4-phosphate binding
• phosphatidylinositol-5-phosphate binding
• phosphatidylserine binding
• phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate binding
• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني
• phosphatidylinositol-3,5-bisphosphate binding
• phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate binding
• phosphatidylinositol-3-phosphate binding
• calcium-release channel activity
• ربط دي إن إي

مكونات خلوية

• مكون تكاملي للغشاء
• شبكة هيولية عضلية
• sarcoplasmic reticulum membrane
• junctional membrane complex
• غشاء
• شبكة إندوبلازمية
• غشاء خلوي
• junctional sarcoplasmic reticulum membrane
• Z discdkac
• endoplasmic reticulum membrane
• نواة

عمليات حيوية

• regulation of cardiac muscle tissue development
• calcium ion transport into cytosol
• positive regulation of cytosolic calcium ion concentration
• positive regulation of ryanodine-sensitive calcium-release channel activity
• استتباب شاردة الكالسيوم
• regulation of ryanodine-sensitive calcium-release channel activity
• release of sequestered calcium ion into cytosol
• نمو متعدد الخلايا

المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي


المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 57158 59091
Ensembl ENSG00000149596 ENSMUSG00000017817
يونيبروت

Q9BR39

Q9ET78

RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_020433، ‏NM_175913 XM_006723833، ‏NM_020433، ‏NM_175913

‏NM_021566، ‏NM_197984، ‏XM_006499972 NM_001205076، ‏NM_021566، ‏NM_197984، ‏XM_006499972

RefSeq (بروتين)

‏NP_787109، ‏XP_006723896 NP_065166، ‏NP_787109، ‏XP_006723896

‏NP_067541، ‏XP_006500035 NP_001192005، ‏NP_067541، ‏XP_006500035

الموقع (UCSC n/a Chr 2: 163.18 – 163.24 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

JPH2‏ (Junctophilin 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين JPH2 في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ Takeshima H، Komazaki S، Nishi M، Iino M، Kangawa K (يوليو 2000). "Junctophilins: a novel family of junctional membrane complex proteins". Mol. Cell. ج. 6 ع. 1: 11–22. DOI:10.1016/S1097-2765(05)00005-5. PMID:10949023.
  2. ^ Nishi M، Mizushima A، Nakagawara K، Takeshima H (يوليو 2000). "Characterization of human junctophilin subtype genes". Biochem. Biophys. Res. Commun. ج. 273 ع. 3: 920–7. DOI:10.1006/bbrc.2000.3011. PMID:10891348.
  3. ^ "Entrez Gene: JPH2 junctophilin 2". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءة متعمقة

  • Nishi M، Mizushima A، Nakagawara K، Takeshima H (2000). "Characterization of human junctophilin subtype genes". Biochem. Biophys. Res. Commun. ج. 273 ع. 3: 920–7. DOI:10.1006/bbrc.2000.3011. PMID:10891348.
  • Takeshima H، Komazaki S، Nishi M، وآخرون (2000). "Junctophilins: a novel family of junctional membrane complex proteins". Mol. Cell. ج. 6 ع. 1: 11–22. DOI:10.1016/S1097-2765(05)00005-5. PMID:10949023.
  • Deloukas P، Matthews LH، Ashurst J، وآخرون (2002). "The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 20". Nature. ج. 414 ع. 6866: 865–71. DOI:10.1038/414865a. PMID:11780052.
  • Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
  • Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
  • Minamisawa S، Oshikawa J، Takeshima H، وآخرون (2005). "Junctophilin type 2 is associated with caveolin-3 and is down-regulated in the hypertrophic and dilated cardiomyopathies". Biochem. Biophys. Res. Commun. ج. 325 ع. 3: 852–6. DOI:10.1016/j.bbrc.2004.10.107. PMID:15541368.
  • Kim J، Bhinge AA، Morgan XC، Iyer VR (2005). "Mapping DNA-protein interactions in large genomes by sequence tag analysis of genomic enrichment". Nat. Methods. ج. 2 ع. 1: 47–53. DOI:10.1038/nmeth726. PMID:15782160.
  • Olsen JV، Blagoev B، Gnad F، وآخرون (2006). "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks". Cell. ج. 127 ع. 3: 635–48. DOI:10.1016/j.cell.2006.09.026. PMID:17081983.
  • Matsushita Y، Furukawa T، Kasanuki H، وآخرون (2007). "Mutation of junctophilin type 2 associated with hypertrophic cardiomyopathy". J. Hum. Genet. ج. 52 ع. 6: 543–8. DOI:10.1007/s10038-007-0149-y. PMID:17476457.
  • Landstrom AP، Weisleder N، Batalden KB، وآخرون (2007). "Mutations in JPH2-encoded junctophilin-2 associated with hypertrophic cardiomyopathy in humans". J. Mol. Cell. Cardiol. ج. 42 ع. 6: 1026–35. DOI:10.1016/j.yjmcc.2007.04.006. PMC:4318564. PMID:17509612.
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 20
جينات الكروموسوم 20
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
  • أيقونة بوابةبوابة طب
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية