MKKS

MKKS
معرفات
أسماء بديلة MKKS, BBS6, HMCS, KMS, MKS, McKusick-Kaufman syndrome, centrosomal shuttling protein
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 604896 MGI: MGI:1891836 HomoloGene: 10318 GeneCards: 8195
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

• nucleotide binding
• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني
• ATP binding
• protein folding chaperone activity
• unfolded protein binding

مكونات خلوية

• عصارة خلوية
• جسيم مركزي
• kinociliary basal body
• داخل خلوي
• مركز تنظيم الأنيبيبات الدقيقة
• motile cilium
• هيكل خلوي
• ciliary basal body
• سيتوبلازم
• نواة
• غشاء
• مكون تكاملي للغشاء

عمليات حيوية

• pigment granule aggregation in cell center
• regulation of cilium beat frequency involved in ciliary motility
• chaperone-mediated protein complex assembly
• negative regulation of actin filament polymerization
• negative regulation of appetite by leptin-mediated signaling pathway
• response to stimulus
• negative regulation of blood pressure
• convergent extension involved in gastrulation
• leptin-mediated signaling pathway
• توسيع وعائي
• intracellular transport
• negative regulation of gene expression
• regulation of stress fiber assembly
• detection of mechanical stimulus involved in sensory perception of sound
• heart looping
• sensory perception of smell
• نماء القلب
• تَكوّن الغُضروف
• face development
• determination of left/right symmetry
• ‏GO:0034259 negative regulation of GTPase activity
• طي البروتين
• melanosome transport
• spermatid development
• artery smooth muscle contraction
• cerebral cortex development
• positive regulation of multicellular organism growth
• سلوك اجتماعي
• photoreceptor cell maintenance
• response to leptin
• hippocampus development
• gonad development
• fat cell differentiation
• striatum development
• حاسة البصر
• brain morphogenesis
• 'de novo' protein folding
• chaperone-mediated protein folding
• non-motile cilium assembly
• cilium assembly
• ‏GO:0007571 نمو فيسيولوجي

المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 8195 59030
Ensembl n/a ENSMUSG00000027274
يونيبروت

Q9NPJ1
Q9HB66

Q9JI70

RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_018848، ‏NM_170784، ‏NM_001394148، ‏NM_001394149 NR_072977، ‏NM_018848، ‏NM_170784، ‏NM_001394148، ‏NM_001394149

‏NM_001286981، ‏NM_001286983، ‏NM_021527، ‏XM_036162437، ‏XM_036162438 NM_001141946، ‏NM_001286981، ‏NM_001286983، ‏NM_021527، ‏XM_036162437، ‏XM_036162438

RefSeq (بروتين)

‏NP_740754 NP_061336، ‏NP_740754

‏NP_001273910، ‏NP_001273912، ‏NP_067502، ‏XP_036018330، ‏XP_036018331 NP_001135418، ‏NP_001273910، ‏NP_001273912، ‏NP_067502، ‏XP_036018330، ‏XP_036018331

الموقع (UCSC n/a Chr 2: 136.72 – 136.73 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

MKKS‏ (McKusick-Kaufman syndrome) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MKKS في الإنسان.[1][2]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ "Entrez Gene: MKKS McKusick-Kaufman syndrome". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
  2. ^ Stone DL، Agarwala R، Schaffer AA، Weber JL، Vaske D، Oda T، Chandrasekharappa SC، Francomano CA، Biesecker LG (أبريل 1998). "Genetic and physical mapping of the McKusick-Kaufman syndrome". Hum Mol Genet. ج. 7 ع. 3: 475–81. DOI:10.1093/hmg/7.3.475. PMID:9467007.

قراءة متعمقة

  • Stone DL، Slavotinek A، Bouffard GG، وآخرون (2000). "Mutation of a gene encoding a putative chaperonin causes McKusick-Kaufman syndrome". Nat. Genet. ج. 25 ع. 1: 79–82. DOI:10.1038/75637. PMID:10802661.
  • Slavotinek AM، Stone EM، Mykytyn K، وآخرون (2000). "Mutations in MKKS cause Bardet-Biedl syndrome". Nat. Genet. ج. 26 ع. 1: 15–6. DOI:10.1038/79116. PMID:10973238.
  • Katsanis N، Beales PL، Woods MO، وآخرون (2000). "Mutations in MKKS cause obesity, retinal dystrophy and renal malformations associated with Bardet-Biedl syndrome". Nat. Genet. ج. 26 ع. 1: 67–70. DOI:10.1038/79201. PMID:10973251.
  • Hartley JL، Temple GF، Brasch MA (2001). "DNA cloning using in vitro site-specific recombination". Genome Res. ج. 10 ع. 11: 1788–95. DOI:10.1101/gr.143000. PMC:310948. PMID:11076863.
  • Beales PL، Katsanis N، Lewis RA، وآخرون (2001). "Genetic and mutational analyses of a large multiethnic Bardet-Biedl cohort reveal a minor involvement of BBS6 and delineate the critical intervals of other loci". Am. J. Hum. Genet. ج. 68 ع. 3: 606–16. DOI:10.1086/318794. PMC:1274474. PMID:11179009.
  • Wiemann S، Weil B، Wellenreuther R، وآخرون (2001). "Toward a catalog of human genes and proteins: sequencing and analysis of 500 novel complete protein coding human cDNAs". Genome Res. ج. 11 ع. 3: 422–35. DOI:10.1101/gr.GR1547R. PMC:311072. PMID:11230166.
  • Simpson JC، Wellenreuther R، Poustka A، وآخرون (2001). "Systematic subcellular localization of novel proteins identified by large-scale cDNA sequencing". EMBO Rep. ج. 1 ع. 3: 287–92. DOI:10.1093/embo-reports/kvd058. PMC:1083732. PMID:11256614.
  • Katsanis N، Ansley SJ، Badano JL، وآخرون (2001). "Triallelic inheritance in Bardet-Biedl syndrome, a Mendelian recessive disorder". Science. ج. 293 ع. 5538: 2256–9. DOI:10.1126/science.1063525. PMID:11567139.
  • Deloukas P، Matthews LH، Ashurst J، وآخرون (2002). "The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 20". Nature. ج. 414 ع. 6866: 865–71. DOI:10.1038/414865a. PMID:11780052.
  • Slavotinek AM، Searby C، Al-Gazali L، وآخرون (2002). "Mutation analysis of the MKKS gene in McKusick-Kaufman syndrome and selected Bardet-Biedl syndrome patients". Hum. Genet. ج. 110 ع. 6: 561–7. DOI:10.1007/s00439-002-0733-3. PMID:12107442.
  • Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
  • Badano JL، Kim JC، Hoskins BE، وآخرون (2003). "Heterozygous mutations in BBS1, BBS2 and BBS6 have a potential epistatic effect on Bardet-Biedl patients with two mutations at a second BBS locus". Hum. Mol. Genet. ج. 12 ع. 14: 1651–9. DOI:10.1093/hmg/ddg188. PMID:12837689.
  • Wiemann S، Arlt D، Huber W، وآخرون (2004). "From ORFeome to biology: a functional genomics pipeline". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2136–44. DOI:10.1101/gr.2576704. PMC:528930. PMID:15489336.
  • Kim JC، Ou YY، Badano JL، وآخرون (2005). "MKKS/BBS6, a divergent chaperonin-like protein linked to the obesity disorder Bardet-Biedl syndrome, is a novel centrosomal component required for cytokinesis". J. Cell Sci. ج. 118 ع. Pt 5: 1007–20. DOI:10.1242/jcs.01676. PMID:15731008.
  • Mehrle A، Rosenfelder H، Schupp I، وآخرون (2006). "The LIFEdb database in 2006". Nucleic Acids Res. ج. 34 ع. Database issue: D415–8. DOI:10.1093/nar/gkj139. PMC:1347501. PMID:16381901.
  • Ewing RM، Chu P، Elisma F، وآخرون (2007). "Large-scale mapping of human protein-protein interactions by mass spectrometry". Mol. Syst. Biol. ج. 3 ع. 1: 89. DOI:10.1038/msb4100134. PMC:1847948. PMID:17353931.
معرفات كيميائية
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 20
جينات الكروموسوم 20
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
  • أيقونة بوابةبوابة طب
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية