SCNN1B

Ідентифікатори

Символи

SCNN1B, BESC1, ENaCb, ENaCbeta, SCNEB, sodium channel epithelial 1 beta subunit, LIDLS1, sodium channel epithelial 1 subunit beta

Зовнішні ІД

OMIM: 600760 MGI: 104696 HomoloGene: 133555 GeneCards: SCNN1B

Пов'язані генетичні захворювання

Liddle syndrome, autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1^[1]

Реагує на сполуку

triamterene, amiloride hydrochloride dihydrate^[2]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• sodium channel activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • WW domain binding • ligand-gated sodium channel activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • мембрана • sodium channel complex • клітинна мембрана • integral component of plasma membrane • apical plasma membrane • екзосома • cytoplasmic vesicle membrane • external side of plasma membrane • GO:0016023 cytoplasmic vesicle
Біологічний процес	• виділення • sodium ion transmembrane transport • відповідь на стимул • sodium ion transport • ion transport • sodium ion homeostasis • multicellular organismal water homeostasis • sensory perception of taste • ion transmembrane transport
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


6338


20277

Ensembl


ENSG00000168447


ENSMUSG00000030873

UniProt


P51168


Q9WU38

RefSeq (мРНК)


NM_000336


NM_001272023 NM_011325

RefSeq (білок)


NP_000327


NP_001258952 NP_035455

Локус (UCSC)

Хр. 16: 23.28 – 23.38 Mb

Хр. 7: 121.46 – 121.52 Mb

PubMed search

^[3]

^[4]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SCNN1B (англ. Sodium channel epithelial 1 beta subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 640 амінокислот, а молекулярна маса — 72 659^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MHVKKYLLKG	LHRLQKGPGY	TYKELLVWYC	DNTNTHGPKR	IICEGPKKKA
MWFLLTLLFA	ALVCWQWGIF	IRTYLSWEVS	VSLSVGFKTM	DFPAVTICNA
SPFKYSKIKH	LLKDLDELME	AVLERILAPE	LSHANATRNL	NFSIWNHTPL
VLIDERNPHH	PMVLDLFGDN	HNGLTSSSAS	EKICNAHGCK	MAMRLCSLNR
TQCTFRNFTS	ATQALTEWYI	LQATNIFAQV	PQQELVEMSY	PGEQMILACL
FGAEPCNYRN	FTSIFYPHYG	NCYIFNWGMT	EKALPSANPG	TEFGLKLILD
IGQEDYVPFL	ASTAGVRLML	HEQRSYPFIR	DEGIYAMSGT	ETSIGVLVDK
LQRMGEPYSP	CTVNGSEVPV	QNFYSDYNTT	YSIQACLRSC	FQDHMIRNCN
CGHYLYPLPR	GEKYCNNRDF	PDWAHCYSDL	QMSVAQRETC	IGMCKESCND
TQYKMTISMA	DWPSEASEDW	IFHVLSQERD	QSTNITLSRK	GIVKLNIYFQ
EFNYRTIEES	AANNIVWLLS	NLGGQFGFWM	GGSVLCLIEF	GEIIIDFVWI
TIIKLVALAK	SLRQRRAQAS	YAGPPPTVAE	LVEAHTNFGF	QPDTAPRSPN
TGPYPSEQAL	PIPGTPPPNY	DSLRLQPLDV	IESDSEGDAI

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, цитоплазматичних везикулах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Hanukoglu A. (1991). Type I pseudohypoaldosteronism includes two clinically and genetically distinct entities with either renal or multiple target organ defects. J. Clin. Endocrinol. Metab. 73: 936—944. PMID 1939532 DOI:10.1210/jcem-73-5-936
Waldmann R., Champigny G., Bassilana F., Voilley N., Lazdunski M. (1995). Molecular cloning and functional expression of a novel amiloride-sensitive Na+ channel. J. Biol. Chem. 270: 27411—27414. PMID 7499195 DOI:10.1074/jbc.270.46.27411
Harvey K.F., Dinudom A., Cook D.I., Kumar S. (2001). The Nedd4-like protein KIAA0439 is a potential regulator of the epithelial sodium channel. J. Biol. Chem. 276: 8597—8601. PMID 11244092 DOI:10.1074/jbc.C000906200
Enuka Y., Hanukoglu I., Edelheit O., Vaknine H., Hanukoglu A. (2012). Epithelial sodium channels (ENaC) are uniformly distributed on motile cilia in the oviduct and the respiratory airways. Histochem. Cell Biol. 137: 339—353. PMID 22207244 DOI:10.1007/s00418-011-0904-1
Sharotri V., Collier D.M., Olson D.R., Zhou R., Snyder P.M. (2012). Regulation of epithelial sodium channel trafficking by proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9). J. Biol. Chem. 287: 19266—19274. PMID 22493497 DOI:10.1074/jbc.M112.363382

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SCNN1B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Sodium channel epithelial 1 subunit beta переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10600 (англ.) . Архів оригіналу за 22 березня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, P51168 (англ.) . Архів оригіналу за 24 липня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 16

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Іонні канали

Ca²⁺: Кальцієві канали

Ліганд-залежні	Інозитолтрифосфатні 1 2 3 ріанодинові 1 2 3

Потенціалкеровані	L-тип/Ca_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 N-тип/Ca_vα2.2 P-тип/Ca_vα 1 Q-тип/Ca_vα2.1 R-тип/Ca_vα2.3 1 T-тип/Ca_vα 3.1 3.2 3.3 α₂δ-субодиниці 1 2 β-компоненти β1 β2 β3 β4 γ-компоненти γ1 γ2 γ3 γ4 CATSPER 1 2 3 4 TPC 1 2

Na⁺: Натрієві канали

постійно відчинені	Епітеліальні α β γ δ

Протончутливі	Кислота 1 2 3 4

Потенціалкеровані	Na_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 1.9 7A Na_vβ 1 2 3 4

K⁺: Калієві канали

Кальцій-активовані	BK α1 β1 β2 β3 β4 SK SK1 SK2 SK3 IK channel IK1 K_Ca 1.1 2.1 2.2 2.3 3.1 4.1 4.2 5.1

Вхідного випрямлення	K_АТФ K_ir 1.1 2.1 2.2 2.3 2.4 2.6 GIRK/K_ir 3.1 3.2 3.3 3.4 K_ir 4.1 4.2 5.1 6.1 6.2 7.1

Двопородоменні	K2P 1 2 3 4 5 6 7 9 10 12 13 15 16 17 18

Потенціалкеровані	K_vα1-6 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 2.1 2.2 3.1 3.2 3.3 3.4 4.1 4.2 4.3 5.1 6.1 6.2 6.3 6.4 K_vα7-12 7.1 7.2 7.3 7.4 7.5 8.1 8.2 9.1 9.2 9.3 10.1 10.2 11.1 11.2 11.3 12.1 12.2 12.3 K_vβ 1 2 3 KCNIP 1 2 3 4 minK/ISK minK/ISK-подібний MiRP 1 2 3

Різні

Cl⁻: Хлорні канали	Кальцій-активовані Аноктамін ANO1 Бестрофін 1 2 CLCA 1 2 3 4 CFTR CLCN 1 2 3 4 5 6 7 KA KB CLIC 1 2 3 4 5 6 L1 CLNS 1A 1B

H⁺: Протонні канали	HVCN1

M⁺: CNG-канали	α 1 2 3 4 β 1 2 3 HCN FC 1 2 3 4

M⁺: TRP-канали	TRPA 1 TRPC 1 2 3 4 4AP 5 6 7 TRPM 1 2 3 4 5 6 7 8 TRPML 1 2 3 TRPN TRPP 1 2 TRPV 1 2 3 4 5 6

H₂O (+ розчини): Порини	Аквапорини 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 VDAC 1 2 3

Цитоплазма: Щілинні контакти	Коннексин A GJA1 GJA3 GJA4 GJA5 GJA8 GJA9 GJA10 B GJB1 GJB2 GJB3 GJB4 GJB5 GJB6 GJB7 C GJC1 GJC2 GJC3 D GJD2 GJD3 GJD4 Іннексин

За механізмом залежності

Ion channel class	Лігандкеровані Світлокеровані Потенціалкеровані Механічно-активовані