CYP27B1

25-羥基維生素D3 1-α-羥化酶
識別號
别名CYP27B1；, CP2B, CYP1, CYP1alpha, CYP27B, P450c1, PDDR, VDD1, VDDR, VDDRI, VDR, cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1
外部IDOMIM：609506 MGI：1098274 HomoloGene：37139 GeneCards：CYP27B1
EC number1.14.15.18
相關疾病
1-alpha-hydroxylase deficiency[1]
基因位置（人类）
12號染色體
染色体12號染色體[2]
12號染色體
25-羥基維生素D3 1-α-羥化酶的基因位置
25-羥基維生素D3 1-α-羥化酶的基因位置
基因座12q14.1起始57,762,334 bp[2]
终止57,768,986 bp[2]
基因位置（小鼠）
小鼠10号染色体
染色体小鼠10号染色体[3]
小鼠10号染色体
25-羥基維生素D3 1-α-羥化酶的基因位置
25-羥基維生素D3 1-α-羥化酶的基因位置
基因座10|10 D3起始126,884,119 bp[3]
终止126,888,875 bp[3]
基因本體
分子功能• iron ion binding
• 金屬離子結合
• monooxygenase activity
• heme binding
• oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen
• oxidoreductase activity
• calcidiol 1-monooxygenase activity
細胞組分• 細胞質
• 膜
• mitochondrial membranes
• mitochondrial outer membrane
• 線粒體
生物學過程• bone mineralization
• response to vitamin D
• calcium ion homeostasis
• response to interferon-gamma
• vitamin D metabolic process
• regulation of bone mineralization
• positive regulation of keratinocyte differentiation
• G1 to G0 transition
• response to estrogen
• response to lipopolysaccharide
• negative regulation of calcidiol 1-monooxygenase activity
• 蛻膜化
• vitamin metabolic process
• negative regulation of cell growth
• calcitriol biosynthetic process from calciol
• positive regulation of vitamin D 24-hydroxylase activity
• vitamin D catabolic process
• positive regulation of vitamin D receptor signaling pathway
• calcium ion transport
• negative regulation of cell population proliferation
Sources:Amigo / QuickGO
直系同源
物種人類小鼠
Entrez

1594

13115

Ensembl

ENSG00000111012

ENSMUSG00000006724

UniProt

O15528

O35084

mRNA​序列

NM_000785

NM_010009

蛋白序列

NP_000776

NP_034139

基因位置​（UCSC）Chr 12: 57.76 – 57.77 MbChr 10: 126.88 – 126.89 Mb
PubMed​查找[4][5]
維基數據
檢視/編輯人類檢視/編輯小鼠

细胞色素 P450 27B1（英語：Cytochrome P450 27B1，缩写CYP27B1）也被称为25-羟基维生素 D3 1-α-羟化酶（25-Hydroxyvitamin D3 1-alpha-hydroxylase，EC 1.14.15.18），是细胞色素P450超家族的一员，由CYP27B1基因编码，定位于线粒体内膜[6][7][8]，在许多组织细胞中表达，如腎的近曲小管（英语：Proximal tubule）、皮肤角质形成细胞、免疫细胞[9]、成骨细胞等[10]，催化骨化二醇羟基化生成骨化三醇（维生素D的活性形式）[11]：

骨化二醇 + 2 还原型 Adx + 2 H+ + O2  ⇌ 骨化三醇 + 2 氧化型 Adx + H2O
calcidiol 1-monooxygenase
命名
系统命名
缩写
识别码
EC編號 1.14.15.18
CAS号 9081-36-1
数据库
IntEnz IntEnz浏览
BRENDA（英语：BRENDA） BRENDA入口
ExPASy（英语：ExPASy） NiceZyme浏览
KEGG KEGG入口
MetaCyc（英语：MetaCyc） 代谢路径
PRIAM（英语：PRIAM_enzyme-specific_profiles） 概述
PDB RCSB PDB PDBj PDBe PDBsum
基因本体 AmiGO / EGO
搜索
PMC 相关文献
PubMed 相关文献

参考文献

  1. ^ 與25-羥基維生素D3 1-α-羥化酶相關的疾病；在維基數據上查看/編輯參考. 
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000111012 - Ensembl, May 2017
  3. ^ 3.0 3.1 3.2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000006724 - Ensembl, May 2017
  4. ^ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  5. ^ Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  6. ^ Entrez Gene: cytochrome P450. （原始内容存档于2009-05-11）. 
  7. ^ Takeyama K, Kitanaka S, Sato T, Kobori M, Yanagisawa J, Kato S. 25-Hydroxyvitamin D3 1alpha-hydroxylase and vitamin D synthesis. Science. Sep 1997, 277 (5333): 1827–30. PMID 9295274. doi:10.1126/science.277.5333.1827. 
  8. ^ Monkawa T, Yoshida T, Wakino S, Shinki T, Anazawa H, Deluca HF, Suda T, Hayashi M, Saruta T. Molecular cloning of cDNA and genomic DNA for human 25-hydroxyvitamin D3 1 alpha-hydroxylase. Biochemical and Biophysical Research Communications. Oct 1997, 239 (2): 527–33. PMID 9344864. doi:10.1006/bbrc.1997.7508. 
  9. ^ Sigmundsdottir H, Pan J, Debes GF, Alt C, Habtezion A, Soler D, Butcher EC. DCs metabolize sunlight-induced vitamin D3 to 'program' T cell attraction to the epidermal chemokine CCL27 (PDF). Nature Immunology. Mar 2007, 8 (3): 285–93 [2020-04-30]. PMID 17259988. doi:10.1038/ni1433. （原始内容 (PDF)存档于2020-03-19）. 
  10. ^ Kogawa M, Findlay DM, Anderson PH, Ormsby R, Vincent C, Morris HA, Atkins GJ. Osteoclastic metabolism of 25(OH)-vitamin D3: a potential mechanism for optimization of bone resorption. Endocrinology. Oct 2010, 151 (10): 4613–25. PMID 20739402. doi:10.1210/en.2010-0334 可免费查阅. 
  11. ^ Gray RW, Omdahl JL, Ghazarian JG, DeLuca HF. 25-Hydroxycholecalciferol-1-hydroxylase. Subcellular location and properties. The Journal of Biological Chemistry. Dec 1972, 247 (23): 7528–32. PMID 4404596. doi:10.1016/S0021-9258(19)44557-2. 

外部链接

  • GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Cerebrotendinous Xanthomatosis（页面存档备份，存于互联网档案馆）
  • 醫學主題詞表（MeSH）：Cytochrome+P-450+CYP27A1
  • Human CYP27A1 genome location and CYP27A1 gene details page in the UCSC Genome Browser（英语：UCSC Genome Browser）.


  • 查
  • 论
  • 编
CYP1
  • A1（英语：CYP1A1）
  • A2
  • B1（英语：CYP1B1）
CYP2
  • A6（英语：CYP2A6）
  • A7（英语：CYP2A7）
  • A13（英语：CYP2A13）
  • B6
  • C8（英语：CYP2C8）
  • C9
  • C18（英语：CYP2C18）
  • C19
  • D6
  • E1（英语：CYP2E1）
  • F1（英语：CYP2F1）
  • J2（英语：CYP2J2）
  • R1（英语：CYP2R1）
  • S1（英语：CYP2S1）
  • U1（英语：CYP2U1）
  • W1（英语：CYP2W1）
CYP3
  • CYP3A（英语：CYP3A）
    • 4
    • 5（英语：CYP3A5）
    • 7（英语：CYP3A7）
    • 43（英语：CYP3A43）
CYP4
  • A11（英语：CYP4A11）
  • A22（英语：CYP4A22）
  • B1（英语：CYP4B1）
  • F2（英语：CYP4F2）
  • F3（英语：CYP4F3）
  • F8（英语：CYP4F8）
  • F11（英语：CYP4F11）
  • F12（英语：CYP4F12）
  • F22（英语：CYP4F22）
  • V2（英语：CYP4V2）
  • X1（英语：CYP4X1）
  • Z1（英语：CYP4Z1）
CYP5-20
  • CYP5 (A1（英语：Thromboxane-A synthase）)
  • CYP6 (G1)
  • CYP7 (A1（英语：Cholesterol 7 alpha-hydroxylase）、B1（英语：CYP7B1）)
  • CYP8 (A1（英语：CYP8A1）、B1（英语：CYP8B1）)
  • CYP11 (A1、B1（英语：Steroid 11-beta-hydroxylase）、B2（英语：Aldosterone synthase）、B3)
  • CYP17 (A1)
  • CYP19 (A1)
  • CYP20 (A1（英语：CYP20A1）)
CYP21-49
  • CYP21 (A2（英语：21-Hydroxylase）)
  • CYP22 (A1（英语：Daf-9）)
  • CYP24 (A1)
  • CYP26 (A1（英语：CYP26A1）、B1（英语：CYP26B1）、C1（英语：CYP26C1）)
  • CYP27 (A1、B1、C1)
  • CYP39 (A1（英语：CYP39A1）)
  • CYP46 (A1)
CYP51-69
CYP101-281
  • CYP101A1（英语：Cytochrome P450 cam）
  • CYP102A1
  • CYP107A1（英语：Cytochrome P450 eryF）
  • CYP119A1
  • CYP255A（英语：Cytochrome P450 aromatic O-demethylase）
CYP301-499
  • CYP305M2
  • 萬聖節基因（英语：Halloween genes）（CYP302A1、CYP306A1、CYP307A1、CYP307A2、CYP314A1（英语：Ecdysone 20-monooxygenase）、CYP315A1）
  • 查
  • 论
  • 编
双加氧酶（英语：Oxidoreductase）类，包括类固醇羟化酶（英语：steroid hydroxylases）（EC 1.14）
1.14.11（英语：List of EC numbers (EC 1)#EC 1.14.11 With 2-oxoglutarate as one donor.2C and incorporation of one atom each of oxygen into both donors）：以α-酮戊二酸为供体
1.14.11：以NADH或NADPH为供体
  • 苯1,2-双加氧酶
  • 5-吡哆酸双加氧酶
  • 邻苯二甲酸1,2-双加氧酶
  • 苯甲酸1,2-双加氧酶
  • 甲苯双加氧酶
  • 萘1,2-双加氧酶
  • 对苯二酸1,2-双加氧酶
  • 一氧化氮双加氧酶
  • 脱镁叶绿酸a加氧酶
  • 苯甲酰辅酶A双加氧酶
  • 咔唑1,9a-双加氧酶
1.14.13（英语：List of EC numbers (EC 1)#EC 1.14.13 With NADH or NADPH as one donor.2C and incorporation of one atom of oxygen）：以NADH或NADPH为供体
  • 含黄素单加氧酶（英语：Flavin-containing monooxygenase）（FMO1（英语：FMO1）、FMO2（英语：FMO2）、FMO3（英语：FMO3）、FMO4（英语：FMO4）、FMO5（英语：FMP5））
  • 一氧化氮合酶（NOS1（英语：NOS1）、NOS2（英语：NOS2）、NOS3（英语：NOS3））
  • 胆固醇7α-羟化酶
  • 甲烷单加氧酶
  • CYP3A4
  • 羊毛固醇14α-脱甲基酶
1.14.14：以还原型黄素黄素或黄素蛋白为供体
1.14.15：以还原型铁硫蛋白为供体
1.14.16：以还原型蝶啶为受体
1.14.17：以还原型抗坏血酸为受体
1.14.18
1.14.19
  • 硬脂酰辅酶A脱饱和酶1
1.14.20：以α-酮戊二酸为受体
1.14.99：杂项
EC 1.1/2/3/4/5/6/7/8/9/10/11/12/13/14/15/16/17/18/19/20/21/22 · 2.1/2/3/4/5/6/7(2.7.10/11-12)/8/9 · 3.1/2/3/4(3.4.21/22/23/24)/5/6/7/8/9/10/11/12/13 · 4.1/2/3/4/5/6 · 5.1/2/3/4/5/99 · 6.1-3（英语：Template:Ligases CO CS and CN）/4/5-6