CYP27A1
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| 識別號 | |||||||||||||||||||||||||
| 别名 | CYP27A1；, CP27, CTX, CYP27, cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | ||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | OMIM：606530 MGI：88594 HomoloGene：36040 GeneCards：CYP27A1 | ||||||||||||||||||||||||
| 相關疾病 | |||||||||||||||||||||||||
| 腦腱性黃瘤症[1] | |||||||||||||||||||||||||
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| RNA表达模式 | |||||||||||||||||||||||||
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| 查阅更多表达数据 | |||||||||||||||||||||||||
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| 直系同源 | |||||||||||||||||||||||||
| 物種 | 人類 | 小鼠 | |||||||||||||||||||||||
| Entrez |
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| Ensembl |
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| UniProt |
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| mRNA序列 |
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| 蛋白序列 |
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| 基因位置（UCSC） | Chr 2: 218.78 – 218.82 Mb | Chr 1: 74.75 – 74.78 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed查找 | [4] | [5] | |||||||||||||||||||||||
| 維基數據 | |||||||||||||||||||||||||
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细胞色素 P450 27A1（英語：Cytochrome P450 27A1，缩写CYP27A1）也被称为甾醇-27-羟化酶（sterol 27-hydroxylase，EC 1.14.15.15），是细胞色素P450超家族的一员，由CYP27A1基因编码，是定位于许多不同组织线粒体内膜的单加氧酶，能催化多种甾醇侧链上27号位以及其它位置的羟基化，如在胆汁酸合成中催化胆固醇生成27-羟基胆固醇[6]，在维生素D合成代谢中催化胆钙化醇（维生素D3）生成骨化二醇（25-羟基维生素D3）[7]。
参考文献
- ^ 與CYP27A1相關的疾病；在維基數據上查看/編輯參考.
- ^ 2.0 2.1 2.2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000135929 - Ensembl, May 2017
- ^ 3.0 3.1 3.2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026170 - Ensembl, May 2017
- ^ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Chiang JY. Regulation of bile acid synthesis. Frontiers in Bioscience. February 1998, 3 ( ): d176–93. PMID 9450986. doi:10.2741/a273.
- ^ Gascon-Barré, M; Demers, C; Ghrab, O; Theodoropoulos, C; Lapointe, R; Jones, G; Valiquette, L; Ménard, D. Expression of CYP27A, a gene encoding a vitamin D-25 hydroxylase in human liver and kidney.. Clinical endocrinology. 2001-01, 54 (1): 107–15. PMID 11167933. doi:10.1046/j.1365-2265.2001.01160.x.
外部链接
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Cerebrotendinous Xanthomatosis（页面存档备份，存于互联网档案馆）
- 醫學主題詞表（MeSH）：Cytochrome+P-450+CYP27A1
- Human CYP27A1 genome location and CYP27A1 gene details page in the UCSC Genome Browser（英语：UCSC Genome Browser）.
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