KIF1A
KIF1A | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
![]() | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | KIF1A, ATSV, C2orf20, HSN2C, MRD9, SPG30, UNC104, kinesin family member 1A | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 601255 MGI: 108391 HomoloGene: 99729 GeneCards: KIF1A | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
hereditary spastic paraplegia 30, autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 9, syndromic intellectual disability[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 2: 240.71 – 240.82 Mb | Хр. 1: 92.94 – 93.03 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
KIF1A (англ. Kinesin family member 1A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 690 амінокислот, а молекулярна маса — 191 064[5].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAGASVKVAV | RVRPFNSREM | SRDSKCIIQM | SGSTTTIVNP | KQPKETPKSF | ||||
SFDYSYWSHT | SPEDINYASQ | KQVYRDIGEE | MLQHAFEGYN | VCIFAYGQTG | ||||
AGKSYTMMGK | QEKDQQGIIP | QLCEDLFSRI | NDTTNDNMSY | SVEVSYMEIY | ||||
CERVRDLLNP | KNKGNLRVRE | HPLLGPYVED | LSKLAVTSYN | DIQDLMDSGN | ||||
KARTVAATNM | NETSSRSHAV | FNIIFTQKRH | DAETNITTEK | VSKISLVDLA | ||||
GSERADSTGA | KGTRLKEGAN | INKSLTTLGK | VISALAEMDS | GPNKNKKKKK | ||||
TDFIPYRDSV | LTWLLRENLG | GNSRTAMVAA | LSPADINYDE | TLSTLRYADR | ||||
AKQIRCNAVI | NEDPNNKLIR | ELKDEVTRLR | DLLYAQGLGD | ITDMTNALVG | ||||
MSPSSSLSAL | SSRAASVSSL | HERILFAPGS | EEAIERLKET | EKIIAELNET | ||||
WEEKLRRTEA | IRMEREALLA | EMGVAMREDG | GTLGVFSPKK | TPHLVNLNED | ||||
PLMSECLLYY | IKDGITRVGR | EDGERRQDIV | LSGHFIKEEH | CVFRSDSRGG | ||||
SEAVVTLEPC | EGADTYVNGK | KVTEPSILRS | GNRIIMGKSH | VFRFNHPEQA | ||||
RQERERTPCA | ETPAEPVDWA | FAQRELLEKQ | GIDMKQEMEQ | RLQELEDQYR | ||||
REREEATYLL | EQQRLDYESK | LEALQKQMDS | RYYPEVNEEE | EEPEDEVQWT | ||||
ERECELALWA | FRKWKWYQFT | SLRDLLWGNA | IFLKEANAIS | VELKKKVQFQ | ||||
FVLLTDTLYS | PLPPDLLPPE | AAKDRETRPF | PRTIVAVEVQ | DQKNGATHYW | ||||
TLEKLRQRLD | LMREMYDRAA | EVPSSVIEDC | DNVVTGGDPF | YDRFPWFRLV | ||||
GRAFVYLSNL | LYPVPLVHRV | AIVSEKGEVK | GFLRVAVQAI | SADEEAPDYG | ||||
SGVRQSGTAK | ISFDDQHFEK | FQSESCPVVG | MSRSGTSQEE | LRIVEGQGQG | ||||
ADVGPSADEV | NNNTCSAVPP | EGLLLDSSEK | AALDGPLDAA | LDHLRLGNTF | ||||
TFRVTVLQAS | SISAEYADIF | CQFNFIHRHD | EAFSTEPLKN | TGRGPPLGFY | ||||
HVQNIAVEVT | KSFIEYIKSQ | PIVFEVFGHY | QQHPFPPLCK | DVLSPLRPSR | ||||
RHFPRVMPLS | KPVPATKLST | LTRPCPGPCH | CKYDLLVYFE | ICELEANGDY | ||||
IPAVVDHRGG | MPCMGTFLLH | QGIQRRITVT | LLHETGSHIR | WKEVRELVVG | ||||
RIRNTPETDE | SLIDPNILSL | NILSSGYIHP | AQDDRTFYQF | EAAWDSSMHN | ||||
SLLLNRVTPY | REKIYMTLSA | YIEMENCTQP | AVVTKDFCMV | FYSRDAKLPA | ||||
SRSIRNLFGS | GSLRASESNR | VTGVYELSLC | HVADAGSPGM | QRRRRRVLDT | ||||
SVAYVRGEEN | LAGWRPRSDS | LILDHQWELE | KLSLLQEVEK | TRHYLLLREK | ||||
LETAQRPVPE | ALSPAFSEDS | ESHGSSSASS | PLSAEGRPSP | LEAPNERQRE | ||||
LAVKCLRLLT | HTFNREYTHS | HVCVSASESK | LSEMSVTLLR | DPSMSPLGVA | ||||
TLTPSSTCPS | LVEGRYGATD | LRTPQPCSRP | ASPEPELLPE | ADSKKLPSPA | ||||
RATETDKEPQ | RLLVPDIQEI | RVSPIVSKKG | YLHFLEPHTS | GWARRFVVVR | ||||
RPYAYMYNSD | KDTVERFVLN | LATAQVEYSE | DQQAMLKTPN | TFAVCTEHRG | ||||
ILLQAASDKD | MHDWLYAFNP | LLAGTIRSKL | SRRRSAQMRV |
Кодований геном білок за функціями належить до білкових моторів, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.
Література
- Furlong R.A., Zhou C.Y., Ferguson-Smith M.A., Affara N.A. (1996). Characterization of a kinesin-related gene ATSV, within the tuberous sclerosis locus (TSC1) candidate region on chromosome 9q34. Genomics. 33: 421—429. PMID 8661001 DOI:10.1006/geno.1996.0217
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з KIF1A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:888 (англ.) . Архів оригіналу за 5 липня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
- ↑ UniProt, Q12756 (англ.) . Архів оригіналу за 14 квітня 2018. Процитовано 28 серпня 2017.
Див. також
- Хромосома 2
![]() | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|
- п
- о
- р
Мікрофіламенти та актин-зв'язуючі білки |
| ||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Проміжні філаменти |
| ||||||||||||||||
Мікротрубочки та пов'язані білки |
| ||||||||||||||||
Катеніни | |||||||||||||||||
Мембранні | |||||||||||||||||
Інші |