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常染色体 | 染色體三倍體症/染色體四倍體症(英语:Tetrasomy) | - 9-三體症(英语:Trisomy 9)
- 9p-四體症(英语:Tetrasomy 9p)
- 8-三體症(英语:Trisomy 8)
- 22-三體症(英语:Trisomy 22)/貓眼症候群
- 16-三體症(英语:Trisomy 16)
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單染色體症(英语:Monosomy)/缺失 | - 1q21.1缺失症候群(英语:1q21.1 deletion syndrome)/1q21.1重複症候群(英语:1q21.1 duplication syndrome)/TAR症候群(英语:TAR syndrome)
- 沃夫-賀許宏氏症候群
- 貓哭症/5號染色體長臂缺失症候群
- 威廉氏症候群
- 雅各布森综合征(英语:Jacobsen syndrome)
- 米勒·迪克症候群(英语:Miller–Dieker syndrome)/史密斯·马吉利氏症候群(英语:Smith–Magenis syndrome)/17q12微缺失综合征
- 迪喬治症候群
- 22q11.2微远端部分缺失综合征(英语:22q11.2 distal deletion syndrome)
- 22q13缺失综合征(英语:22q13 deletion syndrome)
- 18号染色体短臂远端缺失综合征(英语:Distal 18q-)/18号染色体短臂近端缺失综合征(英语:Proximal 18q-)
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X/Y性聯 | 單染色體症(英语:Monosomy) | |
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染色體三倍體症/染色體四倍體症(英语:Tetrasomy), 非整倍體/镶嵌 | - 克氏综合征 (47,XXY)
- 48,XXYY(英语:XXYY syndrome)
- 48, XXXY(英语:48, XXXY)
- 49, XXXYY
- 49,XXXXY
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易位 | 白血病/淋巴瘤 | 淋巴性 | - 伯基特淋巴瘤 t(8 C-Myc;14 IGH(英语:IGH@))
- 滤泡性淋巴瘤(英语:Follicular lymphoma) t(14 IGH(英语:IGH@);18 BCL2(英语:Bcl-2))
- 被套細胞淋巴瘤/多發性骨髓瘤 t(11 CCND1:14 IGH(英语:IGH@))
- 间变性大细胞淋巴瘤(英语:Anaplastic large-cell lymphoma) t(2 ALK(英语:Anaplastic lymphoma kinase);5 NPM1(英语:NPM1))
- 急性淋巴性白血病
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骨髓性 | - 费城染色体 t(9 ABL(英语:Abl gene); 22 BCR)
- 急性成髓细胞白血病伴成熟(英语:Acute myeloblastic leukemia with maturation) t(8 RUNX1T1(英语:RUNX1T1);21 RUNX1(英语:RUNX1))
- 急性早幼粒细胞白血病 t(15 PML,17 RARA)
- 急性巨核细胞白血病(英语:Acute megakaryoblastic leukemia) t(1 RBM15;22 MKL1)
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其他 | - 尤文氏肉瘤 t(11 FLI1(英语:FLI1); 22 EWS(英语:Ewing sarcoma breakpoint region 1))
- 滑膜肉瘤 t(x SYT(英语:SYT);18 SSX(英语:Synovial sarcoma, X breakpoint))
- 隆突性皮肤纤维肉瘤(英语:Dermatofibrosarcoma protuberans) t(17 COL1A1(英语:Collagen, type I, alpha 1);22 PDGFB(英语:PDGFB))
- 粘液样脂肪肉瘤(英语:Myxoid liposarcoma) t(12 DDIT3(英语:DNA damage-inducible transcript 3); 16 FUS(英语:FUS))
- 促结缔组织增生型小圆细胞癌(英语:Desmoplastic small-round-cell tumor) t(11 WT1(英语:WT1); 22 EWS(英语:Ewing sarcoma breakpoint region 1))
- 腺泡状横纹肌肉瘤(英语:Alveolar rhabdomyosarcoma) t(2 PAX3(英语:PAX3); 13 FOXO1(英语:FOXO1)) t (1 PAX7(英语:PAX7); 13 FOXO1(英语:FOXO1))
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其他 | - X染色體易裂症
- 单亲源二体(英语:Uniparental disomy)
- XX男性性别逆转综合征(英语:XX male syndrome)
- 環狀染色體(英语:Ring chromosome) (14(英语:Ring chromosome 14 syndrome); 15(英语:Ring chromosome 15); 18(英语:Ring 18 chromosome); 20(英语:Ring chromosome 20 syndrome))
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