MYO3A

識別號

MYO3A；, myosin IIIA, DFNB30

外部ID

OMIM：606808 MGI：2183924 HomoloGene：49486 GeneCards：MYO3A

相關疾病

肥胖症、autosomal recessive nonsyndromic deafness 30^[1]

基因位置（人类）

染色体	10號染色體^[2]

基因座	10p12.1	起始	25,934,229 bp^[2]
基因座	10p12.1	终止	26,212,532 bp^[2]

基因位置（小鼠）

染色体	小鼠2号染色体^[3]

基因座	2\|2 A3	起始	22,232,314 bp^[3]
基因座	2\|2 A3	终止	22,508,264 bp^[3]

基因本體
分子功能	• 轉移酶活性 • 蛋白激酶活性 • 核苷酸結合 • ADP binding • calmodulin binding • 激酶活性 • microfilament motor activity • 蛋白质丝氨酸/苏氨酸激酶活性 • plus-end directed microfilament motor activity • actin binding • cytoskeletal motor activity • ATP結合 • 血浆蛋白结合
細胞組分	• filamentous actin • 絲狀偽足 • 细胞骨架 • myosin complex • 細胞質 • stereocilium tip • stereocilium • filopodium tip • cell projection
生物學過程	• 磷酸化 • response to stimulus • protein phosphorylation • 自體磷酸化 • 視覺 • 听觉 • cochlea morphogenesis
Sources:Amigo / QuickGO

直系同源

物種

人類

小鼠

Entrez


53904


667663

Ensembl


ENSG00000095777


ENSMUSG00000025716

UniProt


Q8NEV4


Q8K3H5

mRNA序列


NM_017433 NM_001368265


NM_148413

蛋白序列


NP_059129 NP_001355194


无数据

基因位置（UCSC）

Chr 10: 25.93 – 26.21 Mb

Chr 2: 22.23 – 22.51 Mb

PubMed查找

^[4]

^[5]

維基數據

檢視/編輯人類

檢視/編輯小鼠

MYO3A是一个位于人类10号染色体上的基因，编码一种隶属肌凝蛋白超家族的非典型的肌凝蛋白肌凝蛋白-IIIa（Myosin-Ia），主要在视网膜与耳蜗表达。MYO3A基因的突变会导致非综合征性耳聋^[6]^[7]^[8]。

参见

肌凝蛋白

参考资料

^ 與MYO3A相關的疾病；在維基數據上查看/編輯參考.
^ ^2.0 ^2.1 ^2.2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000095777 - Ensembl, May 2017
^ ^3.0 ^3.1 ^3.2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025716 - Ensembl, May 2017
^ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Dose AC, Burnside B. Cloning and chromosomal localization of a human class III myosin. Genomics. Sep 2000, 67 (3): 333–42. PMID 10936054. doi:10.1006/geno.2000.6256.
^ Entrez Gene: MYO3A myosin IIIA. [2021-05-03]. （原始内容存档于2010-03-08）.
^ MYO3A Gene. GeneCards. [2021-05-02]. （原始内容存档于2021-06-04）.

细胞骨架蛋白

人类蛋白

微丝
（ABP）

肌丝（英语：Myofilament）

肌动蛋白	A1 A2 B C1 G1 G2

肌球蛋白	I MYO1A MYO1B MYO1C MYO1D MYO1E MYO1F MYO1G MYO1H) II MYH1 MYH2 MYH3 MYH4 MYH6 MYH7 MYH7B MYH8 MYH9 MYH10 MYH11 MYH13 MYH14 MYH15 MYH16 III MYO3A MYO3B V MYO5A MYO5B MYO5C VI MYO6 VII MYO7A MYO7B IX MYO9A MYO9B X MYO10 XV MYO15A XVIII MYO18A MYO18B 轻链 MYL1 MYL2 MYL3 MYL4 MYL5 MYL6 MYL6B MYL7 MYL9 MYLIP MYLK MYLK2 MYLL1

其它	原肌球调节蛋白（英语：Tropomodulin） 1 2 3 4 肌钙蛋白 T 1 2 3 C 1 2 I 1 2 3 原肌球蛋白（英语：Tropomyosin） 1 2 3 4 辅肌动蛋白 1 2 3 4 Arp2/3複合體肌动蛋白解聚因子丝切蛋白（英语：Cofilin） 1 2 Destrin 凝溶胶蛋白前纤维蛋白 1 2 肌联蛋白

其它

Wiskott-Aldrich syndrome protein
原纤蛋白（英语：Fibrillin）
细丝蛋白（英语：Filamin）
- FLNA
- FLNB
- FLNC
Espin
TRIOBP

中间纤维

Type 1/2
（角蛋白
细胞角蛋白（英语：Cytokeratin））

上皮角蛋白（英语：Epithelial keratin）（软α-角蛋白）	I型（英语：Type I keratin）/17号染色体 10 12 13 14 15 16 17 19 20 12号染色体 18 none 21 II型（英语：Type II keratin）/12号染色体 1 2A 3 4 5 6A 6B 7 8 9

毛发角蛋白（硬α-角蛋白）	I型（英语：I型毛发角蛋白）/17号染色体 31 32 33A 33B 34 35 36 37 38 II型（英语：II型毛发角蛋白）/12号染色体 81 82 83 84 85 86

未分类α-角蛋白	17号染色体 23 24 25 26 27 28 39 40 12号染色体 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80

非α-角蛋白	β-角蛋白（英语：Beta-keratin）

Type 3

结蛋白（英语：Desmin）
胶质纤维酸性蛋白（英语：Glial fibrillary acidic protein）
外周蛋白（英语：Peripherin）
波形蛋白

Type 4

介连蛋白（英语：Internexin）
巢蛋白
神经丝（英语：Neurofilament）
- NEFL
- NEFM
- NEFH
Synemin
Syncoilin

Type 5

核纤层蛋白：A
B

微管/
MAPs

微管蛋白	TUBA1A TUBA1B TUBA1C TUBA3C TUBA3D TUBA3E TUBA4A TUBA8

驱动蛋白	KIF1A KIF1B KIF2A KIF2C KIF3B KIF3C KIF4A KIF4B KIF5A KIF5B KIF5C KIF6 KIF7 KIF9 KIF11 KIF12 KIF13A KIF13B KIF14 KIF15 KIF16B KIF17 KIF18A KIF18B KIF19 KIF20A KIF20B KIF21A KIF21B KIF22 KIF23 KIF24 KIF25 KIF26A KIF26B KIF27 KIFC1 KIFC2 KIFC3

动力蛋白	鞭毛轴丝：DNAH1 DNAH2 DNAH3 DNAH5 DNAH6 DNAH7 DNAH8 DNAH9 DNAH10 DNAH11 DNAH12 DNAH13 DNAH14 DNAH17 DNAI1 DNAI2 DNALI1 DNAL1 DNAL4 细胞质中：DYNC1H1 DYNC2H1 DYNC1I1 DYNC1I2 DYNC1LI1 DYNC1LI2 DYNC2LI1 DYNLL1 DYNLL2 DYNLRB1 DYNLRB2 DYNLT1 DYNLT3

其它	tau蛋白动力蛋白激活蛋白（英语：Dynactin） DCTN1 微管去稳蛋白（英语：Stathmin）筑丝蛋白（英语：Tektin） TEKT1 TEKT2 TEKT3 TEKT4 TEKT5 缢断蛋白 DNM1 DNM2 DNM3