ZIC1

Ідентифікатори

Символи

ZIC1, ZIC, ZNF201, CRS6, Zic family member 1, BAIDCS

Зовнішні ІД

OMIM: 600470 MGI: 106683 HomoloGene: 2562 GeneCards: ZIC1

Пов'язані генетичні захворювання

craniosynostosis 6^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • зв'язування з іоном металу • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • nucleic acid binding • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
Клітинна компонента	• цитоплазма • клітинне ядро
Біологічний процес	• pattern specification process • диференціація клітин • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • transcription by RNA polymerase II • transcription, DNA-templated • нейробіологія розвитку • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • multicellular organism development • regulation of smoothened signaling pathway • central nervous system development • brain development • inner ear morphogenesis • spinal cord development • positive regulation of protein import into nucleus • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • adult walking behavior
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


7545


22771

Ensembl


ENSG00000152977


ENSMUSG00000032368

UniProt


Q15915


P46684

RefSeq (мРНК)


NM_003412


NM_009573 NM_001376941

RefSeq (білок)


NP_003403


NP_033599 NP_001363870

Локус (UCSC)

Хр. 3: 147.39 – 147.51 Mb

Хр. 9: 91.24 – 91.25 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ZIC1 (англ. Zic family member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 447 амінокислот, а молекулярна маса — 48 309^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLLDAGPQYP	AIGVTTFGAS	RHHSAGDVAE	RDVGLGINPF	ADGMGAFKLN
PSSHELASAG	QTAFTSQAPG	YAAAAALGHH	HHPGHVGSYS	SAAFNSTRDF
LFRNRGFGDA	AAAASAQHSL	FAASAGGFGG	PHGHTDAAGH	LLFPGLHEQA
AGHASPNVVN	GQMRLGFSGD	MYPRPEQYGQ	VTSPRSEHYA	APQLHGYGPM
NVNMAAHHGA	GAFFRYMRQP	IKQELICKWI	EPEQLANPKK	SCNKTFSTMH
ELVTHVTVEH	VGGPEQSNHI	CFWEECPREG	KPFKAKYKLV	NHIRVHTGEK
PFPCPFPGCG	KVFARSENLK	IHKRTHTGEK	PFKCEFEGCD	RRFANSSDRK
KHMHVHTSDK	PYLCKMCDKS	YTHPSSLRKH	MKVHESSSQG	SQPSPAASSG
YESSTPPTIV	SPSTDNPTTS	SLSPSSSAVH	HTAGHSALSS	NFNEWYV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація, нейрогенез. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ZIC1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12872 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
↑ UniProt, Q15915 (англ.) . Архів оригіналу за 26 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.