UBE3A

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
4GIZ, 1C4Z, 1D5F, 1EQX, 2KR1

Ідентифікатори

Символи

UBE3A, ANCR, AS, E6-AP, EPVE6AP, HPVE6A, ubiquitin protein ligase E3A, PIX1

Зовнішні ІД

OMIM: 601623 MGI: 105098 HomoloGene: 7988 GeneCards: UBE3A

Пов'язані генетичні захворювання

ожиріння, синдром Ангельмана^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• зв'язування з іоном металу • GO:0001105 transcription coactivator activity • GO:0050372 ubiquitin-protein transferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:1904264, GO:1904822, GO:0090622, GO:0090302 ubiquitin protein ligase activity • transferase activity
Клітинна компонента	• гіалоплазма • Протеасома • клітинне ядро • цитоплазма
Біологічний процес	• ubiquitin-dependent protein catabolic process • prostate gland growth • ритмічний процес • протеоліз • positive regulation of phosphatidylinositol 3-kinase signaling • protein K48-linked ubiquitination • GO:0022415 viral process • brain development • regulation of ubiquitin-dependent protein catabolic process • ovarian follicle development • sperm entry • Убіквітин-залежний протеоліз • positive regulation of protein ubiquitination • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • protein autoubiquitination • regulation of circadian rhythm • androgen receptor signaling pathway • response to progesterone • progesterone receptor signaling pathway • protein polyubiquitination • proteasome-mediated ubiquitin-dependent protein catabolic process • response to cocaine • response to hydrogen peroxide • negative regulation of dendritic spine morphogenesis • cellular response to brain-derived neurotrophic factor stimulus
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


7337


22215

Ensembl


ENSG00000114062


ENSMUSG00000025326

UniProt


Q05086


O08759

RefSeq (мРНК)

NM_000462 NM_130838 NM_130839 NM_001354505 NM_001354506
NM_001354509 NM_001354512 NM_001354523 NM_001354526 NM_001354540 NM_001354541 NM_001354543 NM_001354545 NM_001354547 NM_001354549 NM_001354550 NM_001354507 NM_001354508 NM_001354511 NM_001354513 NM_001354538 NM_001354539 NM_001354542 NM_001354544 NM_001354546 NM_001354548 NM_001354551 NM_001374461


NM_001033962 NM_011668 NM_173010

RefSeq (білок)

NP_000453 NP_570853 NP_570854 NP_001341434 NP_001341435
NP_001341438 NP_001341441 NP_001341452 NP_001341455 NP_001341469 NP_001341470 NP_001341472 NP_001341474 NP_001341476 NP_001341478 NP_001341479 NP_001341436 NP_001341437 NP_001341440 NP_001341442 NP_001341467 NP_001341468 NP_001341471 NP_001341473 NP_001341475 NP_001341477 NP_001341480 NP_001361390

NP_001029134 NP_035798 NP_001380595 NP_001380597 NP_001380598
NP_001380599 NP_001380600 NP_001380601 NP_766598 NP_001380902

Локус (UCSC)

Хр. 15: 25.33 – 25.44 Mb

Хр. 7: 59.23 – 59.31 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

UBE3A (англ. Ubiquitin protein ligase E3A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 875 амінокислот, а молекулярна маса — 100 688^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEKLHQCYWK	SGEPQSDDIE	ASRMKRAAAK	HLIERYYHQL	TEGCGNEACT
NEFCASCPTF	LRMDNNAAAI	KALELYKINA	KLCDPHPSKK	GASSAYLENS
KGAPNNSCSE	IKMNKKGARI	DFKDVTYLTE	EKVYEILELC	REREDYSPLI
RVIGRVFSSA	EALVQSFRKV	KQHTKEELKS	LQAKDEDKDE	DEKEKAACSA
AAMEEDSEAS	SSRIGDSSQG	DNNLQKLGPD	DVSVDIDAIR	RVYTRLLSNE
KIETAFLNAL	VYLSPNVECD	LTYHNVYSRD	PNYLNLFIIV	MENRNLHSPE
YLEMALPLFC	KAMSKLPLAA	QGKLIRLWSK	YNADQIRRMM	ETFQQLITYK
VISNEFNSRN	LVNDDDAIVA	ASKCLKMVYY	ANVVGGEVDT	NHNEEDDEEP
IPESSELTLQ	ELLGEERRNK	KGPRVDPLET	ELGVKTLDCR	KPLIPFEEFI
NEPLNEVLEM	DKDYTFFKVE	TENKFSFMTC	PFILNAVTKN	LGLYYDNRIR
MYSERRITVL	YSLVQGQQLN	PYLRLKVRRD	HIIDDALVRL	EMIAMENPAD
LKKQLYVEFE	GEQGVDEGGV	SKEFFQLVVE	EIFNPDIGMF	TYDESTKLFW
FNPSSFETEG	QFTLIGIVLG	LAIYNNCILD	VHFPMVVYRK	LMGKKGTFRD
LGDSHPVLYQ	SLKDLLEYEG	NVEDDMMITF	QISQTDLFGN	PMMYDLKENG
DKIPITNENR	KEFVNLYSDY	ILNKSVEKQF	KAFRRGFHMV	TNESPLKYLF
RPEEIELLIC	GSRNLDFQAL	EETTEYDGGY	TRDSVLIREF	WEIVHSFTDE
QKRLFLQFTT	GTDRAPVGGL	GKLKMIIAKN	GPDTERLPTS	HTCFNVLLLP
EYSSKEKLKE	RLLKAITYAK	GFGML

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як взаємодія хазяїн-вірус, біологічні ритми, убіквітинування білків, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

Yamamoto Y., Huibregtse J.M., Howley P.M. (1997). The human E6-AP gene (UBE3A) encodes three potential protein isoforms generated by differential splicing. Genomics. 41: 263—266. PMID 9143503 DOI:10.1006/geno.1997.4617
Kishino T., Lalande M., Wagstaff J. (1997). UBE3A/E6-AP mutations cause Angelman syndrome. Nat. Genet. 15: 70—73. PMID 8988171 DOI:10.1038/ng0197-70
Huibregtse J.M., Scheffner M., Howley P.M. (1993). Cloning and expression of the cDNA for E6-AP, a protein that mediates the interaction of the human papillomavirus E6 oncoprotein with p53. Mol. Cell. Biol. 13: 775—784. PMID 8380895 DOI:10.1128/MCB.13.2.775
Nuber U., Schwarz S.E., Scheffner M. (1998). The ubiquitin-protein ligase E6-associated protein (E6-AP) serves as its own substrate. Eur. J. Biochem. 254: 643—649. PMID 9688277 DOI:10.1046/j.1432-1327.1998.2540643.x
Kumar S., Talis A.L., Howley P.M. (1999). Identification of HHR23A as a substrate for E6-associated protein-mediated ubiquitination. J. Biol. Chem. 274: 18785—18792. PMID 10373495 DOI:10.1074/jbc.274.26.18785
Wong E.Y., Tse J.Y., Yao K.M., Tam P.C., Yeung W.S. (2002). VCY2 protein interacts with the HECT domain of ubiquitin-protein ligase E3A. Biochem. Biophys. Res. Commun. 296: 1104—1111. PMID 12207887 DOI:10.1016/S0006-291X(02)02040-5

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з UBE3A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12496 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, Q05086 (англ.) . Архів оригіналу за 21 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.