TOR1AIP1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
4TVS

Ідентифікатори

Символи

TOR1AIP1, LAP1, LAP1B, torsin 1A interacting protein 1, LGMD2Y, LAP1C

Зовнішні ІД

OMIM: 614512 MGI: 3582693 HomoloGene: 9208 GeneCards: TOR1AIP1

Пов'язані генетичні захворювання

autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Y^[1]

Реагує на сполуку

Viroporin 3a^[2]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• cytoskeletal protein binding • ATPase binding • ATPase activator activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • lamin binding
Клітинна компонента	• integral component of membrane • nuclear inner membrane • nuclear envelope • мембрана • клітинне ядро • ядерна мембрана
Біологічний процес	• positive regulation of ATP-dependent activity • nuclear membrane organization • protein localization to nucleus • protein localization to nuclear envelope
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


26092


208263

Ensembl


ENSG00000143337


ENSMUSG00000026466

UniProt


Q5JTV8


Q921T2

RefSeq (мРНК)


NM_001267578 NM_015602 NM_032678


NM_001160018 NM_001160019 NM_144791

RefSeq (білок)


NP_001254507 NP_056417

NP_001153490 NP_001153491 NP_659040 NP_001392364 NP_001392365
NP_001392366 NP_001392367

Локус (UCSC)

Хр. 1: 179.88 – 179.92 Mb

Хр. 1: 155.88 – 155.91 Mb

PubMed search

^[3]

^[4]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

TOR1AIP1 (англ. Torsin 1A interacting protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 583 амінокислот, а молекулярна маса — 66 248^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAGDGRRAEA	VREGWGVYVT	PRAPIREGRG	RLAPQNGGSS	DAPAYRTPPS
RQGRREVRFS	DEPPEVYGDF	EPLVAKERSP	VGKRTRLEEF	RSDSAKEEVR
ESAYYLRSRQ	RRQPRPQETE	EMKTRRTTRL	QQQHSEQPPL	QPSPVMTRRG
LRDSHSSEED	EASSQTDLSQ	TISKKTVRSI	QEAPVSEDLV	IRLRRPPLRY
PRYEATSVQQ	KVNFSEEGET	EEDDQDSSHS	SVTTVKARSR	DSDESGDKTT
RSSSQYIESF	WQSSQSQNFT	AHDKQPSVLS	SGYQKTPQEW	APQTARIRTR
MQNDSILKSE	LGNQSPSTSS	RQVTGQPQNA	SFVKRNRWWL	LPLIAALASG
SFWFFSTPEV	ETTAVQEFQN	QMNQLKNKYQ	GQDEKLWKRS	QTFLEKHLNS
SHPRSQPAIL	LLTAARDAEE	ALRCLSEQIA	DAYSSFRSVR	AIRIDGTDKA
TQDSDTVKLE	VDQELSNGFK	NGQNAAVVHR	FESFPAGSTL	IFYKYCDHEN
AAFKDVALVL	TVLLEEETLG	TSLGLKEVEE	KVRDFLKVKF	TNSNTPNSYN
HMDPDKLNGL	WSRISHLVLP	VQPENALKRG	ICL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі, мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Goodchild R.E., Dauer W.T. (2005). The AAA+ protein torsinA interacts with a conserved domain present in LAP1 and a novel ER protein. J. Cell Biol. 168: 855—862. PMID 15767459 DOI:10.1083/jcb.200411026
Hewett J.W., Zeng J., Niland B.P., Bragg D.C., Breakefield X.O. (2006). Dystonia-causing mutant torsinA inhibits cell adhesion and neurite extension through interference with cytoskeletal dynamics. Neurobiol. Dis. 22: 98—111. PMID 16361107 DOI:10.1016/j.nbd.2005.10.012
Zhao C., Brown R.S., Chase A.R., Eisele M.R., Schlieker C. (2013). Regulation of Torsin ATPases by LAP1 and LULL1. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 110: E1545—1554. PMID 23569223 DOI:10.1073/pnas.1300676110
Rose A.E., Zhao C., Turner E.M., Steyer A.M., Schlieker C. (2014). Arresting a Torsin ATPase reshapes the endoplasmic reticulum. J. Biol. Chem. 289: 552—564. PMID 24275647 DOI:10.1074/jbc.M113.515791

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з TOR1AIP1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Torsin 1A interacting protein 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29456 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
↑ UniProt, Q5JTV8 (англ.) . Архів оригіналу за 14 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.