TMCO1

Ідентифікатори

Символи

TMCO1, HP10122, PCIA3, PNAS-136, TMCC4, transmembrane and coiled-coil domains 1

Зовнішні ІД

OMIM: 614123 MGI: 1921173 HomoloGene: 10384 GeneCards: TMCO1

Пов'язані генетичні захворювання

Pascual-Castroviejo syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• calcium channel activity
Клітинна компонента	• мембрана • endoplasmic reticulum membrane • Golgi membrane • комплекс Ґольджі • integral component of membrane • ендоплазматичний ретикулум • integral component of endoplasmic reticulum membrane
Біологічний процес	• calcium ion transport • ER overload response • ion transport • calcium ion transmembrane transport • endoplasmic reticulum calcium ion homeostasis
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


54499


68944

Ensembl


ENSG00000143183


ENSMUSG00000052428

UniProt


Q9UM00


Q921L3

RefSeq (мРНК)


NM_001256164 NM_001256165 NM_019026 NM_001366129


NM_001039483 NM_026881

RefSeq (білок)


NP_001243093 NP_001243094 NP_061899


NP_001034572

Локус (UCSC)

Хр. 1: 165.72 – 165.83 Mb

Хр. 1: 167.14 – 167.16 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

TMCO1 (англ. Transmembrane and coiled-coil domains 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 188 амінокислот, а молекулярна маса — 21 175^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSTMFADTLL	IVFISVCTAL	LAEGITWVLV	YRTDKYKRLK	AEVEKQSKKL
EKKKETITES	AGRQQKKKIE	RQEEKLKNNN	RDLSMVRMKS	MFAIGFCFTA
LMGMFNSIFD	GRVVAKLPFT	PLSYIQGLSH	RNLLGDDTTD	CSFIFLYILC
TMSIRQNIQK	ILGLAPSRAA	TKQAGGFLGP	PPPSGKFS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, апараті гольджі.

Література

Iwamuro S., Saeki M., Kato S. (1999). Multi-ubiquitination of a nascent membrane protein produced in a rabbit reticulocyte lysate. J. Biochem. 126: 48—53. PMID 10393320 DOI:10.1093/oxfordjournals.jbchem.a022435
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з TMCO1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18188 (англ.) . Архів оригіналу за 13 березня 2016. Процитовано 28 серпня 2017.
↑ UniProt, Q9UM00 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.