TMC2

Ідентифікатори

Символи

TMC2, C20orf145, dJ686C3.3, transmembrane channel like 2

Зовнішні ІД

OMIM: 606707 MGI: 2151017 HomoloGene: 25877 GeneCards: TMC2

Пов'язані генетичні захворювання

Онтологія гена
Молекулярна функція	• voltage-gated calcium channel activity • mechanosensitive ion channel activity • молекулярна функція • ion channel activity
Клітинна компонента	• мембрана • stereocilium tip • integral component of membrane • клітинна мембрана • компонент клітини • integral component of plasma membrane
Біологічний процес	• ion transport • vestibular reflex • calcium ion transmembrane transport • regulation of calcium ion transmembrane transport • detection of mechanical stimulus involved in sensory perception of sound
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


117532


192140

Ensembl


ENSG00000149488


ENSMUSG00000060332

UniProt


Q8TDI7


Q8R4P4

RefSeq (мРНК)


NM_080751


NM_138655

RefSeq (білок)


NP_542789


NP_619596

Локус (UCSC)

Хр. 20: 2.54 – 2.64 Mb

Хр. 2: 130.04 – 130.11 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

TMC2 (англ. Transmembrane channel like 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 906 амінокислот, а молекулярна маса — 102 610^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSHQVKGLKE	EARGGVKGRV	KSGSPHTGDR	LGRRSSSKRA	LKAEGTPGRR
GAQRSQKERA	GGSPSPGSPR	RKQTGRRRHR	EELGEQERGE	AERTCEGRRK
RDERASFQER	TAAPKREKEI	PRREEKSKRQ	KKPRSSSLAS	SASGGESLSE
EELAQILEQV	EEKKKLIATM	RSKPWPMAKK	LTELREAQEF	VEKYEGALGK
GKGKQLYAYK	MLMAKKWVKF	KRDFDNFKTQ	CIPWEMKIKD	IESHFGSSVA
SYFIFLRWMY	GVNLVLFGLI	FGLVIIPEVL	MGMPYGSIPR	KTVPRAEEEK
AMDFSVLWDF	EGYIKYSALF	YGYYNNQRTI	GWLRYRLPMA	YFMVGVSVFG
YSLIIVIRSM	ASNTQGSTGE	GESDNFTFSF	KMFTSWDYLI	GNSETADNKY
ASITTSFKES	IVDEQESNKE	ENIHLTRFLR	VLANFLIICC	LCGSGYLIYF
VVKRSQQFSK	MQNVSWYERN	EVEIVMSLLG	MFCPPLFETI	AALENYHPRT
GLKWQLGRIF	ALFLGNLYTF	LLALMDDVHL	KLANEETIKN	ITHWTLFNYY
NSSGWNESVP	RPPLHPADVP	RGSCWETAVG	IEFMRLTVSD	MLVTYITILL
GDFLRACFVR	FMNYCWCWDL	EAGFPSYAEF	DISGNVLGLI	FNQGMIWMGS
FYAPGLVGIN	VLRLLTSMYF	QCWAVMSSNV	PHERVFKASR	SNNFYMGLLL
LVLFLSLLPV	AYTIMSLPPS	FDCGPFSGKN	RMYDVLQETI	ENDFPTFLGK
IFAFLANPGL	IIPAILLMFL	AIYYLNSVSK	SLSRANAQLR	KKIQVLREVE
KSHKSVKGKA	TARDSEDTPK	SSSKNATQLQ	LTKEETTPPS	ASQSQAMDKK
AQGPGTSNSA	SRTTLPASGH	LPISRPPGIG	PDSGHAPSQT	HPWRSASGKS
AQRPPH

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до іонних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані.

Література

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з TMC2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16527 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q8TDI7 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.