TERT |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | Список кодів PDB | 2BCK, 4B18, 4MNQ | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | TERT, CMM9, DKCA2, DKCB4, EST2, PFBMFT1, TCS1, TP2, TRT, hEST2, hTRT, telomerase reverse transcriptase, HTERT |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 187270 MGI: 1202709 HomoloGene: 31141 GeneCards: TERT |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
рак молочної залози, interstitial lung disease, adenocarcinoma of the lung, рак простати, рак легень, testicular germ cell tumor, idiopathic pulmonary fibrosis, гліома, pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 1, Hoyeraal-Hreidarsson syndrome[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • transferase activity • DNA binding • nucleotidyltransferase activity • telomeric DNA binding • tRNA binding • зв'язування з іоном металу • RNA-directed 5'-3' RNA polymerase activity • telomerase RNA reverse transcriptase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • transcription coactivator binding • telomerase RNA binding • telomerase activity • protein homodimerization activity • chaperone binding • template-free RNA nucleotidyltransferase • RNA binding • protein C-terminus binding • protein N-terminus binding • identical protein binding • зворотна транскриптаза • RNA-directed DNA polymerase activity |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • PML body • nuclear telomere cap complex • RNA-directed RNA polymerase complex • нуклеоплазма • хромосома • теломера • telomerase catalytic core complex • ядерце • мітохондрія • TERT-RMRP complex • mitochondrial nucleoid • клітинне ядро • клітинна мембрана • telomerase holoenzyme complex • гіалоплазма • nuclear speck |
---|
Біологічний процес | • positive regulation of protein localization to nucleolus • telomere maintenance via telomerase • DNA biosynthetic process • regulation of protein stability • replicative senescence • RNA-dependent DNA biosynthetic process • mitochondrion organization • negative regulation of gene expression • transcription, RNA-templated • positive regulation of Wnt signaling pathway • GO:0070919 production of siRNA involved in RNA interference • positive regulation of nitric-oxide synthase activity • establishment of protein localization to telomere • negative regulation of production of siRNA involved in RNA interference • DNA strand elongation • positive regulation of protein binding • negative regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway in absence of ligand • telomere maintenance • GO:0062103 RNA biosynthetic process • positive regulation of pri-miRNA transcription by RNA polymerase II • negative regulation of cellular senescence • response to cadmium ion • positive regulation of G1/S transition of mitotic cell cycle • beta-catenin-TCF complex assembly • negative regulation of apoptotic process • positive regulation of glucose import • positive regulation of angiogenesis • positive regulation of vascular associated smooth muscle cell migration • negative regulation of glial cell proliferation • positive regulation of transdifferentiation • cellular response to hypoxia • positive regulation of vascular associated smooth muscle cell proliferation • negative regulation of endothelial cell apoptotic process • GO:1904089 negative regulation of neuron apoptotic process • positive regulation of hair cycle • positive regulation of stem cell proliferation |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_001193376 NM_198253 NM_198254 NM_198255 |
| | NM_009354 NM_001362387 NM_001362388 |
|
---|
RefSeq (білок) | | | NP_033380 NP_001349316 NP_001349317 |
|
---|
Локус (UCSC) | Хр. 5: 1.25 – 1.3 Mb | Хр. 13: 73.78 – 73.8 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
TERT (англ. Telomerase reverse transcriptase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 132 амінокислот, а молекулярна маса — 126 997[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MPRAPRCRAV | | RSLLRSHYRE | | VLPLATFVRR | | LGPQGWRLVQ | | RGDPAAFRAL |
VAQCLVCVPW | | DARPPPAAPS | | FRQVSCLKEL | | VARVLQRLCE | | RGAKNVLAFG |
FALLDGARGG | | PPEAFTTSVR | | SYLPNTVTDA | | LRGSGAWGLL | | LRRVGDDVLV |
HLLARCALFV | | LVAPSCAYQV | | CGPPLYQLGA | | ATQARPPPHA | | SGPRRRLGCE |
RAWNHSVREA | | GVPLGLPAPG | | ARRRGGSASR | | SLPLPKRPRR | | GAAPEPERTP |
VGQGSWAHPG | | RTRGPSDRGF | | CVVSPARPAE | | EATSLEGALS | | GTRHSHPSVG |
RQHHAGPPST | | SRPPRPWDTP | | CPPVYAETKH | | FLYSSGDKEQ | | LRPSFLLSSL |
RPSLTGARRL | | VETIFLGSRP | | WMPGTPRRLP | | RLPQRYWQMR | | PLFLELLGNH |
AQCPYGVLLK | | THCPLRAAVT | | PAAGVCAREK | | PQGSVAAPEE | | EDTDPRRLVQ |
LLRQHSSPWQ | | VYGFVRACLR | | RLVPPGLWGS | | RHNERRFLRN | | TKKFISLGKH |
AKLSLQELTW | | KMSVRDCAWL | | RRSPGVGCVP | | AAEHRLREEI | | LAKFLHWLMS |
VYVVELLRSF | | FYVTETTFQK | | NRLFFYRKSV | | WSKLQSIGIR | | QHLKRVQLRE |
LSEAEVRQHR | | EARPALLTSR | | LRFIPKPDGL | | RPIVNMDYVV | | GARTFRREKR |
AERLTSRVKA | | LFSVLNYERA | | RRPGLLGASV | | LGLDDIHRAW | | RTFVLRVRAQ |
DPPPELYFVK | | VDVTGAYDTI | | PQDRLTEVIA | | SIIKPQNTYC | | VRRYAVVQKA |
AHGHVRKAFK | | SHVSTLTDLQ | | PYMRQFVAHL | | QETSPLRDAV | | VIEQSSSLNE |
ASSGLFDVFL | | RFMCHHAVRI | | RGKSYVQCQG | | IPQGSILSTL | | LCSLCYGDME |
NKLFAGIRRD | | GLLLRLVDDF | | LLVTPHLTHA | | KTFLRTLVRG | | VPEYGCVVNL |
RKTVVNFPVE | | DEALGGTAFV | | QMPAHGLFPW | | CGLLLDTRTL | | EVQSDYSSYA |
RTSIRASLTF | | NRGFKAGRNM | | RRKLFGVLRL | | KCHSLFLDLQ | | VNSLQTVCTN |
IYKILLLQAY | | RFHACVLQLP | | FHQQVWKNPT | | FFLRVISDTA | | SLCYSILKAK |
NAGMSLGAKG | | AAGPLPSEAV | | QWLCHQAFLL | | KLTRHRVTYV | | PLLGSLRTAQ |
TQLSRKLPGT | | TLTALEAAAN | | PALPSDFKTI | | LD |
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, рибонуклеопротеїнів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг.
Є разом з DKC1 однією з субодиниць теломерази.
Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, ДНК, іоном магнію. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, хромосомах.
Література
- Wick M., Zubov D., Hagen G. (1999). Genomic organization and promoter characterization of the gene encoding the human telomerase reverse transcriptase (hTERT). Gene. 232: 97—106. PMID 10333526 DOI:10.1016/S0378-1119(99)00108-0
- Weng N.P., Levine B.L., June C.H., Hodes R.J. (1996). Regulated expression of telomerase activity in human T lymphocyte development and activation. J. Exp. Med. 183: 2471—2479. PMID 8676067 DOI:10.1084/jem.183.6.2471
- Beattie T.L., Zhou W., Robinson M.O., Harrington L. (1998). Reconstitution of human telomerase activity in vitro. Curr. Biol. 8: 177—180. PMID 9443919 DOI:10.1016/S0960-9822(98)70067-3
- Beattie T.L., Zhou W., Robinson M.O., Harrington L. (2000). Polymerization defects within human telomerase are distinct from telomerase RNA and TEP1 binding. Mol. Biol. Cell. 11: 3329—3340. PMID 11029039 DOI:10.1091/mbc.11.10.3329
- Forsythe H.L., Jarvis J.L., Turner J.W., Elmore L.W., Holt S.E. (2001). Stable association of hsp90 and p23, but Not hsp70, with active human telomerase. J. Biol. Chem. 276: 15571—15574. PMID 11274138 DOI:10.1074/jbc.C100055200
- Haendeler J., Hoffmann J., Brandes R.P., Zeiher A.M., Dimmeler S. (2003). Hydrogen peroxide triggers nuclear export of telomerase reverse transcriptase via Src kinase family-dependent phosphorylation of tyrosine 707. Mol. Cell. Biol. 23: 4598—4610. PMID 12808100 DOI:10.1128/MCB.23.13.4598-4610.2003
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з TERT переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11730 (англ.) . Процитовано 31 серпня 2017.
- ↑ UniProt, O14746 (англ.) . Архів оригіналу за 20 липня 2017. Процитовано 31 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |