TCTN3 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | TCTN3, C10orf61, JBTS18, OFD4, TECT3, tectonic family member 3 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 613847 MGI: 1914840 HomoloGene: 9221 GeneCards: TCTN3 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
orofaciodigital syndrome IV, Joubert syndrome 18[1] |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 10: 95.66 – 95.69 Mb | Хр. 19: 40.58 – 40.6 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
TCTN3 (англ. Tectonic family member 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 607 амінокислот, а молекулярна маса — 66 157[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MRTPQLALLQ | | VFFLVFPDGV | | RPQPSSSPSG | | AVPTSLELQR | | GTDGGTLQSP |
SEATATRPAV | | PGLPTVVPTL | | VTPSAPGNRT | | VDLFPVLPIC | | VCDLTPGACD |
INCCCDRDCY | | LLHPRTVFSF | | CLPGSVRSSS | | WVCVDNSVIF | | RSNSPFPSRV |
FMDSNGIRQF | | CVHVNNSNLN | | YFQKLQKVNA | | TNFQALAAEF | | GGESFTSTFQ |
TQSPPSFYRA | | GDPILTYFPK | | WSVISLLRQP | | AGVGAGGLCA | | ESNPAGFLES |
KSTTCTRFFK | | NLASSCTLDS | | ALNAASYYNF | | TVLKVPRSMT | | DPQNMEFQVP |
VILTSQANAP | | LLAGNTCQNV | | VSQVTYEIET | | NGTFGIQKVS | | VSLGQTNLTV |
EPGASLQQHF | | ILRFRAFQQS | | TAASLTSPRS | | GNPGYIVGKP | | LLALTDDISY |
SMTLLQSQGN | | GSCSVKRHEV | | QFGVNAISGC | | KLRLKKADCS | | HLQQEIYQTL |
HGRPRPEYVA | | IFGNADPAQK | | GGWTRILNRH | | CSISAINCTS | | CCLIPVSLEI |
QVLWAYVGLL | | SNPQAHVSGV | | RFLYQCQSIQ | | DSQQVTEVSL | | TTLVNFVDIT |
QKPQPPRGQP | | KMDWKWPFDF | | FPFKVAFSRG | | VFSQKCSVSP | | ILILCLLLLG |
VLNLETM |
Задіяний у таких біологічних процесах, як апоптоз, біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані.
Література
- Reiter J.F., Skarnes W.C. (2006). Tectonic, a novel regulator of the Hedgehog pathway required for both activation and inhibition. Genes Dev. 20: 22—27. PMID 16357211 DOI:10.1101/gad.1363606
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з TCTN3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:24519 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q6NUS6 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |