SYNGAP1

Ідентифікатори

Символи

SYNGAP1, MRD5, RASA1, RASA5, SYNGAP, synaptic Ras GTPase activating protein 1

Зовнішні ІД

OMIM: 603384 MGI: 3039785 HomoloGene: 84739 GeneCards: SYNGAP1

Пов'язані генетичні захворювання

autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 5^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0005097, GO:0005099, GO:0005100 GTPase activator activity • SH3 domain binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • гіалоплазма • мембрана • intrinsic component of the cytoplasmic side of the plasma membrane • dendritic shaft • GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення • клітинна мембрана • glutamatergic synapse
Біологічний процес	• pattern specification process • visual learning • GO:1904089 negative regulation of neuron apoptotic process • regulation of long-term neuronal synaptic plasticity • regulation of MAPK cascade • GO:0043087, GO:0032313, GO:0032319, GO:0032314, GO:0043088 regulation of GTPase activity • dendrite development • receptor clustering • MAPK cascade • regulation of synaptic plasticity • GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity • negative regulation of axonogenesis • regulation of synapse structure or activity • GO:0072468 сигнальна трансдукція • Ras protein signal transduction • negative regulation of Ras protein signal transduction • maintenance of postsynaptic specialization structure
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


8831


240057

Ensembl


ENSG00000227460 ENSG00000197283


ENSMUSG00000067629

UniProt


Q96PV0


F6SEU4

RefSeq (мРНК)


NM_006772 NM_001130066


NM_001281491

RefSeq (білок)


NP_001123538 NP_006763


NP_001268420 NP_001357962 NP_001357963 NP_001380956

Локус (UCSC)

Хр. 6: 33.42 – 33.45 Mb

Хр. 17: 26.94 – 26.97 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SYNGAP1 (англ. Synaptic Ras GTPase activating protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 343 амінокислот, а молекулярна маса — 148 284^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSRSRASIHR	GSIPAMSYAP	FRDVRGPSMH	RTQYVHSPYD	RPGWNPRFCI
ISGNQLLMLD	EDEIHPLLIR	DRRSESSRNK	LLRRTVSVPV	EGRPHGEHEY
HLGRSRRKSV	PGGKQYSMEG	APAAPFRPSQ	GFLSRRLKSS	IKRTKSQPKL
DRTSSFRQIL	PRFRSADHDR	ARLMQSFKES	HSHESLLSPS	SAAEALELNL
DEDSIIKPVH	SSILGQEFCF	EVTTSSGTKC	FACRSAAERD	KWIENLQRAV
KPNKDNSRRV	DNVLKLWIIE	ARELPPKKRY	YCELCLDDML	YARTTSKPRS
ASGDTVFWGE	HFEFNNLPAV	RALRLHLYRD	SDKKRKKDKA	GYVGLVTVPV
ATLAGRHFTE	QWYPVTLPTG	SGGSGGMGSG	GGGGSGGGSG	GKGKGGCPAV
RLKARYQTMS	ILPMELYKEF	AEYVTNHYRM	LCAVLEPALN	VKGKEEVASA
LVHILQSTGK	AKDFLSDMAM	SEVDRFMERE	HLIFRENTLA	TKAIEEYMRL
IGQKYLKDAI	GEFIRALYES	EENCEVDPIK	CTASSLAEHQ	ANLRMCCELA
LCKVVNSHCV	FPRELKEVFA	SWRLRCAERG	REDIADRLIS	ASLFLRFLCP
AIMSPSLFGL	MQEYPDEQTS	RTLTLIAKVI	QNLANFSKFT	SKEDFLGFMN
EFLELEWGSM	QQFLYEISNL	DTLTNSSSFE	GYIDLGRELS	TLHALLWEVL
PQLSKEALLK	LGPLPRLLND	ISTALRNPNI	QRQPSRQSER	PRPQPVVLRG
PSAEMQGYMM	RDLNSSIDLQ	SFMARGLNSS	MDMARLPSPT	KEKPPPPPPG
GGKDLFYVSR	PPLARSSPAY	CTSSSDITEP	EQKMLSVNKS	VSMLDLQGDG
PGGRLNSSSV	SNLAAVGDLL	HSSQASLTAA	LGLRPAPAGR	LSQGSGSSIT
AAGMRLSQMG	VTTDGVPAQQ	LRIPLSFQNP	LFHMAADGPG	PPGGHGGGGG
HGPPSSHHHH	HHHHHHRGGE	PPGDTFAPFH	GYSKSEDLSS	GVPKPPAASI
LHSHSYSDEF	GPSGTDFTRR	QLSLQDNLQH	MLSPPQITIG	PQRPAPSGPG
GGSGGGSGGG	GGGQPPPLQR	GKSQQLTVSA	AQKPRPSSGN	LLQSPEPSYG
PARPRQQSLS	KEGSIGGSGG	SGGGGGGGLK	PSITKQHSQT	PSTLNPTMPA
SERTVAWVSN	MPHLSADIES	AHIEREEYKL	KEYSKSMDES	RLDRVKEYEE
EIHSLKERLH	MSNRKLEEYE	RRLLSQEEQT	SKILMQYQAR	LEQSEKRLRQ
QQAEKDSQIK	SIIGRLMLVE	EELRRDHPAM	AEPLPEPKKR	LLDAQERQLP
PLGPTNPRVT	LAPPWNGLAP	PAPPPPPRLQ	ITENGEFRNT	ADH

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів гтфаз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг.

Література

Nagase T., Kikuno R., Ohara O. (2001). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XXI. The complete sequences of 60 new cDNA clones from brain which code for large proteins. DNA Res. 8: 179—187. PMID 11572484 DOI:10.1093/dnares/8.4.179
Krapivinsky G., Medina I., Krapivinsky L., Gapon S., Clapham D.E. (2004). SynGAP-MUPP1-CaMKII synaptic complexes regulate p38 MAP kinase activity and NMDA receptor-dependent synaptic AMPA receptor potentiation. Neuron. 43: 563—574. PMID 15312654 DOI:10.1016/j.neuron.2004.08.003

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SYNGAP1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11497 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.
↑ UniProt, Q96PV0 (англ.) . Архів оригіналу за 18 вересня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.