SUFU

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
1M1L, 4BL8, 4BL9, 4BLA, 4BLB, 4BLD, 4KM8, 4KM9, 4KMD, 4KMH

Ідентифікатори

Символи

SUFU, PRO1280, SUFUH, SUFUXL, SUFU negative regulator of hedgehog signaling, JBTS32

Зовнішні ІД

OMIM: 607035 MGI: 1345643 HomoloGene: 9262 GeneCards: SUFU

Пов'язані генетичні захворювання

Joubert syndrome 32, cerebellar medulloblastoma^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• beta-catenin binding • GO:0001106 transcription corepressor activity • transcription factor binding • signal transducer activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein kinase binding
Клітинна компонента	• гіалоплазма • війка • ciliary base • ciliary tip • клітинне ядро • цитоплазма
Біологічний процес	• skeletal system development • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • ventricular septum development • smoothened signaling pathway involved in ventral spinal cord interneuron specification • negative regulation of smoothened signaling pathway involved in dorsal/ventral neural tube patterning • spinal cord dorsal/ventral patterning • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • coronary vasculature development • negative regulation of DNA-binding transcription factor activity • negative regulation of osteoblast differentiation • протеоліз • heart looping • aorta development • neural tube closure • determination of left/right symmetry • smoothened signaling pathway involved in spinal cord motor neuron cell fate specification • negative regulation of ubiquitin-dependent protein catabolic process • GO:0072468 сигнальна трансдукція • skin development • multicellular organism development • cytoplasmic sequestering of transcription factor • negative regulation of protein import into nucleus • negative regulation of smoothened signaling pathway
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


51684


24069

Ensembl


ENSG00000107882


ENSMUSG00000025231

UniProt


Q9UMX1


Q9Z0P7

RefSeq (мРНК)


NM_001178133 NM_016169


NM_001025391 NM_015752

RefSeq (білок)


NP_001171604 NP_057253


NP_001020562 NP_056567

Локус (UCSC)

Хр. 10: 102.5 – 102.63 Mb

Хр. 19: 46.39 – 46.48 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SUFU (англ. SUFU negative regulator of hedgehog signaling) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 484 амінокислот, а молекулярна маса — 53 947^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAELRPSGAP	GPTAPPAPGP	TAPPAFASLF	PPGLHAIYGE	CRRLYPDQPN
PLQVTAIVKY	WLGGPDPLDY	VSMYRNVGSP	SANIPEHWHY	ISFGLSDLYG
DNRVHEFTGT	DGPSGFGFEL	TFRLKRETGE	SAPPTWPAEL	MQGLARYVFQ
SENTFCSGDH	VSWHSPLDNS	ESRIQHMLLT	EDPQMQPVQT	PFGVVTFLQI
VGVCTEELHS	AQQWNGQGIL	ELLRTVPIAG	GPWLITDMRR	GETIFEIDPH
LQERVDKGIE	TDGSNLSGVS	AKCAWDDLSR	PPEDDEDSRS	ICIGTQPRRL
SGKDTEQIRE	TLRRGLEINS	KPVLPPINPQ	RQNGLAHDRA	PSRKDSLESD
SSTAIIPHEL	IRTRQLESVH	LKFNQESGAL	IPLCLRGRLL	HGRHFTYKSI
TGDMAITFVS	TGVEGAFATE	EHPYAAHGPW	LQILLTEEFV	EKMLEDLEDL
TSPEEFKLPK	EYSWPEKKLK	VSILPDVVFD	SPLH

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Delattre M., Briand S., Paces-Fessy M., Blanchet-Tournier M.-F. (1999). Suppressor of fused gene involved in hedgehog signal transduction in Drosophila melanogaster is conserved in mammals. Dev. Genes Evol. 209: 294—300. PMID 11252182 DOI:10.1007/s004270050255

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SUFU переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16466 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9UMX1 (англ.) . Архів оригіналу за 2 жовтня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.