SMN2 |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | Список кодів PDB | 1G5V, 1MHN, 2LEH, 3S6N, 4A4E, 4A4G, 4GLI, 4NL6, 4NL7, 4QQ6 | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | SMN2, BCD541, C-BCD541, GEMIN1, SMNC, TDRD16B, survival of motor neuron 2, centromeric, survival motor neuron 2, centromeric |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 601627 MGI: 109257 HomoloGene: 292 GeneCards: SMN2 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
juvenile spinal muscular atrophy[1] |
|
Реагує на сполуку |
---|
nusinersen[2] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • RNA binding • identical protein binding |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • SMN-Sm protein complex • гіалоплазма • Тільце Кахаля • нуклеоплазма • SMN complex • Z discdkac • neuron projection • cytoplasmic ribonucleoprotein granule • клітинне ядро • gemini of coiled bodies • перикаріон • cell projection |
---|
Біологічний процес | • DNA-templated transcription, termination • mRNA processing • нейробіологія розвитку • spliceosomal snRNP assembly • spliceosomal complex assembly • Сплайсинг РНК • import into nucleus |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | ENSG00000277773 ENSG00000205571 ENSG00000273772 |
| |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_017411 NM_022875 NM_022876 NM_022877 |
| |
---|
RefSeq (білок) | NP_059107 NP_075013 NP_075014 NP_075015 NP_000335
| NP_001284644 NP_075012 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 5: 70.05 – 70.08 Mb | Хр. 13: 100.26 – 100.27 Mb |
---|
PubMed search | [3] | [4] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
SMN2 (англ. Survival of motor neuron 2, centromeric) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 294 амінокислот, а молекулярна маса — 31 849[6].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MAMSSGGSGG | | GVPEQEDSVL | | FRRGTGQSDD | | SDIWDDTALI | | KAYDKAVASF |
KHALKNGDIC | | ETSGKPKTTP | | KRKPAKKNKS | | QKKNTAASLQ | | QWKVGDKCSA |
IWSEDGCIYP | | ATIASIDFKR | | ETCVVVYTGY | | GNREEQNLSD | | LLSPICEVAN |
NIEQNAQENE | | NESQVSTDES | | ENSRSPGNKS | | DNIKPKSAPW | | NSFLPPPPPM |
PGPRLGPGKP | | GLKFNGPPPP | | PPPPPPHLLS | | CWLPPFPSGP | | PIIPPPPPIC |
PDSLDDADAL | | GSMLISWYMS | | GYHTGYYMGF | | RQNQKEGRCS | | HSLN |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як процесинг мРНК, сплайсинг мРНК, нейрогенез, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з РНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, клітинних відростках.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Liu Q., Fischer U., Wang F., Dreyfuss G. (1997). The spinal muscular atrophy disease gene product, SMN, and its associated protein SIP1 are in a complex with spliceosomal snRNP proteins. Cell. 90: 1013—1021. PMID 9323129 DOI:10.1016/S0092-8674(00)80367-0
- Pellizzoni L., Kataoka N., Charroux B., Dreyfuss G. (1998). A novel function for SMN, the spinal muscular atrophy disease gene product, in pre-mRNA splicing. Cell. 95: 615—624. PMID 9845364 DOI:10.1016/S0092-8674(00)81632-3
- Mourelatos Z., Abel L., Yong J., Kataoka N., Dreyfuss G. (2001). SMN interacts with a novel family of hnRNP and spliceosomal proteins. EMBO J. 20: 5443—5452. PMID 11574476 DOI:10.1093/emboj/20.19.5443
- Hebert M.D., Szymczyk P.W., Shpargel K.B., Matera A.G. (2001). Coilin forms the bridge between Cajal bodies and SMN, the spinal muscular atrophy protein. Genes Dev. 15: 2720—2729. PMID 11641277 DOI:10.1101/gad.908401
- Kurihara N., Menaa C., Maeda H., Haile D.J., Reddy S.V. (2001). Osteoclast-stimulating factor interacts with the spinal muscular atrophy gene product to stimulate osteoclast formation. J. Biol. Chem. 276: 41035—41039. PMID 11551898 DOI:10.1074/jbc.M100233200
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SMN2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Survival of motor neuron 2, centromeric переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11117 (англ.) . Архів оригіналу за 22 березня 2016. Процитовано 5 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q16637 (англ.) . Архів оригіналу за 11 вересня 2017. Процитовано 5 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |