SMC6

Ідентифікатори

Символи

SMC6, SMC-6, SMC6L1, hstructural maintenance of chromosomes 6

Зовнішні ІД

OMIM: 609387 MGI: 1914491 HomoloGene: 41575 GeneCards: SMC6

Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ATP binding • ubiquitin protein ligase binding
Клітинна компонента	• site of double-strand break • PML body • Статеві хромосоми • nuclear speck • Smc5-Smc6 complex • внутрішньоклітинний • нуклеоплазма • хромосома • теломера • interchromatin granule • клітинне ядро
Біологічний процес	• DNA recombination • cellular response to DNA damage stimulus • telomere maintenance via recombination • клітинне старіння • positive regulation of chromosome segregation • double-strand break repair via homologous recombination • GO:0100026 Репарація ДНК
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


79677


67241

Ensembl


ENSG00000163029


ENSMUSG00000020608

UniProt


Q96SB8


Q924W5

RefSeq (мРНК)


NM_001142286 NM_024624


NM_025695 NM_001324476 NM_001361252

RefSeq (білок)


NP_001135758 NP_078900


NP_001311405 NP_079971 NP_001348181

Локус (UCSC)

Хр. 2: 17.66 – 17.8 Mb

Хр. 12: 11.32 – 11.37 Mb

PubMed search

^[1]

^[2]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SMC6 (англ. Structural maintenance of chromosomes 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 091 амінокислот, а молекулярна маса — 126 326^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAKRKEENFS	SPKNAKRPRQ	EELEDFDKDG	DEDECKGTTL	TAAEVGIIES
IHLKNFMCHS	MLGPFKFGSN	VNFVVGNNGS	GKSAVLTALI	VGLGGRAVAT
NRGSSLKGFV	KDGQNSADIS	ITLRNRGDDA	FKASVYGNSI	LIQQHISIDG
SRSYKLKSAT	GSVVSTRKEE	LIAILDHFNI	QVDNPVSVLT	QEMSKQFLQS
KNEGDKYKFF	MKATQLEQMK	EDYSYIMETK	ERTKEQIHQG	EERLTELKRQ
CVEKEERFQS	IAGLSTMKTN	LESLKHEMAW	AVVNEIEKQL	NAIRDNIKIG
EDRAARLDRK	MEEQQVRLNE	AEQKYKDIQD	KLEKISEETN	ARAPECMALK
ADVVAKKRAY	NEAEVLYNRS	LNEYKALKKD	DEQLCKRIEE	LKKSTDQSLE
PERLERQKKI	SWLKERVKAF	QNQENSVNQE	IEQFQQAIEK	DKEEHGKIKR
EELDVKHALS	YNQRQLKELK	DSKTDRLKRF	GPNVPALLEA	IDDAYRQGHF
TYKPVGPLGA	CIHLRDPELA	LAIESCLKGL	LQAYCCHNHA	DERVLQALMK
RFYLPGTSRP	PIIVSEFRNE	IYDVRHRAAY	HPDFPTVLTA	LEIDNAVVAN
SLIDMRGIET	VLLIKNNSVA	RAVMQSQKPP	KNCREAFTAD	GDQVFAGRYY
SSENTRPKFL	SRDVDSEISD	LENEVENKTA	QILNLQQHLS	ALEKDIKHNE
ELLKRCQLHY	KELKMKIRKN	ISEIRELENI	EEHQSVDIAT	LEDEAQENKS
KMKMVEEHME	QQKENMEHLK	SLKIEAENKY	DAIKFKINQL	SELADPLKDE
LNLADSEVDN	QKRGKRHYEE	KQKEHLDTLN	KKKRELDMKE	KELEEKMSQA
RQICPERIEV	EKSASILDKE	INRLRQKIQA	EHASHGDREE	IMRQYQEARE
TYLDLDSKVR	TLKKFIKLLG	EIMEHRFKTY	QQFRRCLTLR	CKLYFDNLLS
QRAYCGKMNF	DHKNETLSIS	VQPGEGNKAA	FNDMRALSGG	ERSFSTVCFI
LSLWSIAESP	FRCLDEFDVY	MDMVNRRIAM	DLILKMADSQ	RFRQFILLTP
QSMSSLPSSK	LIRILRMSDP	ERGQTTLPFR	PVTQEEDDDQ	R

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як пошкодження ДНК, репарація ДНК, рекомбінація ДНК, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у ядрі, хромосомах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Harvey S.H., Sheedy D.M., Cuddihy A.R., O'Connell M.J. (2004). Coordination of DNA damage responses via the Smc5/Smc6 complex. Mol. Cell. Biol. 24: 662—674. PMID 14701739 DOI:10.1128/MCB.24.2.662-674.2004
Potts P.R., Yu H. (2005). Human MMS21/NSE2 is a SUMO ligase required for DNA repair. Mol. Cell. Biol. 25: 7021—7032. PMID 16055714 DOI:10.1128/MCB.25.16.7021-7032.2005
Potts P.R., Porteus M.H., Yu H. (2006). Human SMC5/6 complex promotes sister chromatid homologous recombination by recruiting the SMC1/3 cohesin complex to double-strand breaks. EMBO J. 25: 3377—3388. PMID 16810316 DOI:10.1038/sj.emboj.7601218
Potts P.R., Yu H. (2007). The SMC5/6 complex maintains telomere length in ALT cancer cells through SUMOylation of telomere-binding proteins. Nat. Struct. Mol. Biol. 14: 581—590. PMID 17589526 DOI:10.1038/nsmb1259
Taylor E.M., Copsey A.C., Hudson J.J., Vidot S., Lehmann A.R. (2008). Identification of the proteins, including MAGEG1, that make up the human SMC5-6 protein complex. Mol. Cell. Biol. 28: 1197—1206. PMID 18086888 DOI:10.1128/MCB.00767-07

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20466 (англ.) . Процитовано 29 серпня 2017.
↑ UniProt, Q96SB8 (англ.) . Архів оригіналу за 8 березня 2018. Процитовано 29 серпня 2017.