SLC20A2

Ідентифікатори

Символи

SLC20A2, GLVR-2, GLVR2, IBGC1, IBGC3, MLVAR, PIT-2, PIT2, RAM1, Ram-1, solute carrier family 20 member 2, IBGC2

Зовнішні ІД

OMIM: 158378 MGI: 97851 HomoloGene: 68531 GeneCards: SLC20A2

Пов'язані генетичні захворювання

basal ganglia calcification^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• sodium:phosphate symporter activity • symporter activity • virus receptor activity • inorganic phosphate transmembrane transporter activity • sodium:inorganic phosphate symporter activity • signaling receptor activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • клітинна мембрана • integral component of plasma membrane • екзосома • мембрана
Біологічний процес	• sodium ion transport • viral entry into host cell • phosphate ion transport • GO:0022415 viral process • ion transport • sodium ion transmembrane transport • трансмембранний транспорт • phosphate ion transmembrane transport • sodium-dependent phosphate transport • GO:0015915 транспорт
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


6575


20516

Ensembl


ENSG00000168575


ENSMUSG00000037656

UniProt


Q08357


Q80UP8

RefSeq (мРНК)


NM_001257180 NM_001257181 NM_006749


NM_011394

RefSeq (білок)


NP_001244109 NP_001244110 NP_006740


NP_035524

Локус (UCSC)

Хр. 8: 42.42 – 42.54 Mb

Хр. 8: 22.97 – 23.06 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SLC20A2 (англ. Solute carrier family 20 member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 652 амінокислот, а молекулярна маса — 70 392^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAMDEYLWMV	ILGFIIAFIL	AFSVGANDVA	NSFGTAVGSG	VVTLRQACIL
ASIFETTGSV	LLGAKVGETI	RKGIIDVNLY	NETVETLMAG	EVSAMVGSAV
WQLIASFLRL	PISGTHCIVG	STIGFSLVAI	GTKGVQWMEL	VKIVASWFIS
PLLSGFMSGL	LFVLIRIFIL	KKEDPVPNGL	RALPVFYAAT	IAINVFSIMY
TGAPVLGLVL	PMWAIALISF	GVALLFAFFV	WLFVCPWMRR	KITGKLQKEG
ALSRVSDESL	SKVQEAESPV	FKELPGAKAN	DDSTIPLTGA	AGETLGTSEG
TSAGSHPRAA	YGRALSMTHG	SVKSPISNGT	FGFDGHTRSD	GHVYHTVHKD
SGLYKDLLHK	IHIDRGPEEK	PAQESNYRLL	RRNNSYTCYT	AAICGLPVHA
TFRAADSSAP	EDSEKLVGDT	VSYSKKRLRY	DSYSSYCNAV	AEAEIEAEEG
GVEMKLASEL	ADPDQPREDP	AEEEKEEKDA	PEVHLLFHFL	QVLTACFGSF
AHGGNDVSNA	IGPLVALWLI	YKQGGVTQEA	ATPVWLLFYG	GVGICTGLWV
WGRRVIQTMG	KDLTPITPSS	GFTIELASAF	TVVIASNIGL	PVSTTHCKVG
SVVAVGWIRS	RKAVDWRLFR	NIFVAWFVTV	PVAGLFSAAV	MALLMYGILP
YV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів клітини-хазяїна для входу вірусу, рецепторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як взаємодія хазяїн-вірус, транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, симпортний транспорт. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Salauen C., Rodrigues P., Heard J.M. (2001). Transmembrane topology of PiT-2, a phosphate transporter-retrovirus receptor. J. Virol. 75: 5584—5592. PMID 11356966 DOI:10.1128/JVI.75.12.5584-5592.2001
Boettger P., Pedersen L. (2002). Two highly conserved glutamate residues critical for type III sodium-dependent phosphate transport revealed by uncoupling transport function from retroviral receptor function. J. Biol. Chem. 277: 42741—42747. PMID 12205090 DOI:10.1074/jbc.M207096200
Boettger P., Pedersen L. (2005). Evolutionary and experimental analyses of inorganic phosphate transporter PiT family reveals two related signature sequences harboring highly conserved aspartic acids critical for sodium-dependent phosphate transport function of human PiT2. FEBS J. 272: 3060—3074. PMID 15955065 DOI:10.1111/j.1742-4658.2005.04720.x
Lemos R.R., Oliveira M.F., Oliveira J.R. (2013). Reporting a new mutation at the SLC20A2 gene in familial idiopathic basal ganglia calcification. Eur. J. Neurol. 20: E43—43. PMID 23406454 DOI:10.1111/ene.12044
Chien M.L., Foster J.L., Douglas J.L., Garcia J.V. (1997). The amphotropic murine leukemia virus receptor gene encodes a 71-kilodalton protein that is induced by phosphate depletion. J. Virol. 71: 4564—4570. PMID 9151850

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SLC20A2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10947 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
↑ UniProt, Q08357 (англ.) . Архів оригіналу за 31 липня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.