SGCA |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | SGCA, 50-DAG, A2, ADL, DAG2, DMDA2, LGMD2D, SCARMD1, adhalin, 50DAG, sarcoglycan alpha, LGMDR3 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 600119 MGI: 894698 HomoloGene: 9 GeneCards: SGCA |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D, autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • calcium ion binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • integral component of membrane • membrane raft • dystroglycan complex • Сарколема • клітинна мембрана • dystrophin-associated glycoprotein complex • цитоскелет • мембрана • cell-cell junction • sarcoglycan complex |
---|
Біологічний процес | • muscle organ development • м'язове скорочення • membrane organization • response to denervation involved in regulation of muscle adaptation • skeletal muscle tissue regeneration |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 17: 50.16 – 50.18 Mb | Хр. 11: 94.85 – 94.87 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
SGCA (англ. Sarcoglycan alpha) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 387 амінокислот, а молекулярна маса — 42 875[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MAETLFWTPL | | LVVLLAGLGD | | TEAQQTTLHP | | LVGRVFVHTL | | DHETFLSLPE |
HVAVPPAVHI | | TYHAHLQGHP | | DLPRWLRYTQ | | RSPHHPGFLY | | GSATPEDRGL |
QVIEVTAYNR | | DSFDTTRQRL | | VLEIGDPEGP | | LLPYQAEFLV | | RSHDAEEVLP |
STPASRFLSA | | LGGLWEPGEL | | QLLNVTSALD | | RGGRVPLPIE | | GRKEGVYIKV |
GSASPFSTCL | | KMVASPDSHA | | RCAQGQPPLL | | SCYDTLAPHF | | RVDWCNVTLV |
DKSVPEPADE | | VPTPGDGILE | | HDPFFCPPTE | | APDRDFLVDA | | LVTLLVPLLV |
ALLLTLLLAY | | VMCCRREGRL | | KRDLATSDIQ | | MVHHCTIHGN | | TEELRQMAAS |
REVPRPLSTL | | PMFNVHTGER | | LPPRVDSAQV | | PLILDQH |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані.
Література
- McNally E., Yoshida M., Mizuno Y., Ozawa E., Kunkel L.M. (1994). Human adhalin is alternatively spliced and the gene is on chromosome 17q21. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 91: 9690—9694. PMID 7937874 DOI:10.1073/pnas.91.21.9690
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Duggan D.J., Gorospe J.R., Fanin M., Hoffman E.P., Angelini C. (1997). Mutations in the sarcoglycan genes in patients with myopathy. N. Engl. J. Med. 336: 618—624. PMID 9032047 DOI:10.1056/NEJM199702273360904
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SGCA переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10805 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q16586 (англ.) . Архів оригіналу за 22 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |