SETD2

SETD2
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB

2A7O, 2MDC, 2MDI, 2MDJ, 4FMU, 4H12

Ідентифікатори
Символи SETD2, HBP231, HIF-1, HIP-1, HYPB, KMT3A, SET2, p231HBP, HSPC069, LLS, SET domain containing 2
Зовнішні ІД OMIM: 612778 MGI: 1918177 HomoloGene: 56493 GeneCards: SETD2
Пов'язані генетичні захворювання
nonpapillary renal cell carcinoma, гострий мієлоїдний лейкоз, Luscan-Lumish syndrome[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

• GO:0102674, GO:0102675 methyltransferase activity
• transferase activity
• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
• histone-lysine N-methyltransferase activity
• protein-lysine N-methyltransferase activity
• alpha-tubulin binding
• histone methyltransferase activity (H3-K36 specific)
• зв'язування з іоном металу

Клітинна компонента

• нуклеоплазма
• клітинне ядро
• хромосома

Біологічний процес

• GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated
• histone H3-K36 dimethylation
• regulation of mRNA export from nucleus
• embryonic organ development
• stem cell development
• embryonic placenta morphogenesis
• transcription elongation from RNA polymerase II promoter
• coronary vasculature morphogenesis
• cell migration involved in vasculogenesis
• morphogenesis of a branching structure
• transcription, DNA-templated
• mesoderm morphogenesis
• васкулогенез
• histone H3-K36 methylation
• Метилювання
• neural tube closure
• GO:0016584, GO:0001207, GO:0042766, GO:0001208, GO:0060303 nucleosome organization
• Ангіогенез
• pericardium development
• регуляція експресії генів
• histone H3-K36 trimethylation
• embryonic cranial skeleton morphogenesis
• DNA mismatch repair
• histone lysine methylation
• forebrain development
• regulation of double-strand break repair via homologous recombination
• peptidyl-lysine trimethylation
• peptidyl-lysine monomethylation
• regulation of cytokinesis
• positive regulation of interferon-alpha production
• response to type I interferon
• endodermal cell differentiation
• stem cell differentiation
• microtubule cytoskeleton organization involved in mitosis
• regulation of protein localization to chromatin
• процес імунної системи
• GO:0100026 Репарація ДНК
• cellular response to DNA damage stimulus
• multicellular organism development
• диференціація клітин
• вроджений імунітет
• defense response to virus
• GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
29072
235626
Ensembl
ENSG00000181555
ENSMUSG00000044791
UniProt
Q9BYW2
E9Q5F9
RefSeq (мРНК)
NM_012271
NM_014159
NM_001349370
NM_001081340
RefSeq (білок)
NP_054878
NP_001336299
NP_001074809
Локус (UCSC) Хр. 3: 47.02 – 47.16 Mb Хр. 9: 110.53 – 110.62 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SETD2 (англ. SET domain containing 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 564 амінокислот, а молекулярна маса — 287 597[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MKQLQPQPPPKMGDFYDPEHPTPEEEENEAKIENVQKTGFIKGPMFKGVA
SSRFLPKGTKTKVNLEEQGRQKVSFSFSLTKKTLQNRFLTALGNEKQSDT
PNPPAVPLQVDSTPKMKMEIGDTLSTAEESSPPKSRVELGKIHFKKHLLH
VTSRPLLATTTAVASPPTHAAPLPAVIAESTTVDSPPSSPPPPPPPAQAT
TLSSPAPVTEPVALPHTPITVLMAAPVPLPVDVAVRSLKEPPIIIVPESL
EADTKQDTISNSLEEHVTQILNEQADISSKKEDSHIGKDEEIPDSSKISL
SCKKTGSKKKSSQSEGIFLGSESDEDSVRTSSSQRSHDLKFSASIEKERD
FKKSSAPLKSEDLGKPSRSKTDRDDKYFSYSKLERDTRYVSSRCRSERER
RRSRSHSRSERGSRTNLSYSRSERSHYYDSDRRYHRSSPYRERTRYSRPY
TDNRARESSDSEEEYKKTYSRRTSSHSSSYRDLRTSSYSKSDRDCKTETS
YLEMERRGKYSSKLERESKRTSENEAIKRCCSPPNELGFRRGSSYSKHDS
SASRYKSTLSKPIPKSDKFKNSFCCTELNEEIKQSHSFSLQTPCSKGSEL
RMINKNPEREKAGSPAPSNRLNDSPTLKKLDELPIFKSEFITHDSHDSIK
ELDSLSKVKNDQLRSFCPIELNINGSPGAESDLATFCTSKTDAVLMTSDD
SVTGSELSPLVKACMLSSNGFQNISRCKEKDLDDTCMLHKKSESPFRETE
PLVSPHQDKLMSMPVMTVDYSKTVVKEPVDTRVSCCKTKDSDIYCTLNDS
NPSLCNSEAENIEPSVMKISSNSFMNVHLESKPVICDSRNLTDHSKFACE
EYKQSIGSTSSASVNHFDDLYQPIGSSGIASSLQSLPPGIKVDSLTLLKC
GENTSPVLDAVLKSKKSSEFLKHAGKETIVEVGSDLPDSGKGFASRENRR
NNGLSGKCLQEAQEEGNSILPERRGRPEISLDERGEGGHVHTSDDSEVVF
SSCDLNLTMEDSDGVTYALKCDSSGHAPEIVSTVHEDYSGSSESSNDESD
SEDTDSDDSSIPRNRLQSVVVVPKNSTLPMEETSPCSSRSSQSYRHYSDH
WEDERLESRRHLYEEKFESIASKACPQTDKFFLHKGTEKNPEISFTQSSR
KQIDNRLPELSHPQSDGVDSTSHTDVKSDPLGHPNSEETVKAKIPSRQQE
ELPIYSSDFEDVPNKSWQQTTFQNRPDSRLGKTELSFSSSCEIPHVDGLH
SSEELRNLGWDFSQEKPSTTYQQPDSSYGACGGHKYQQNAEQYGGTRDYW
QGNGYWDPRSGRPPGTGVVYDRTQGQVPDSLTDDREEEENWDQQDGSHFS
DQSDKFLLSLQKDKGSVQAPEISSNSIKDTLAVNEKKDFSKNLEKNDIKD
RGPLKKRRQEIESDSESDGELQDRKKVRVEVEQGETSVPPGSALVGPSCV
MDDFRDPQRWKECAKQGKMPCYFDLIEENVYLTERKKNKSHRDIKRMQCE
CTPLSKDERAQGEIACGEDCLNRLLMIECSSRCPNGDYCSNRRFQRKQHA
DVEVILTEKKGWGLRAAKDLPSNTFVLEYCGEVLDHKEFKARVKEYARNK
NIHYYFMALKNDEIIDATQKGNCSRFMNHSCEPNCETQKWTVNGQLRVGF
FTTKLVPSGSELTFDYQFQRYGKEAQKCFCGSANCRGYLGGENRVSIRAA
GGKMKKERSRKKDSVDGELEALMENGEGLSDKNQVLSLSRLMVRIETLEQ
KLTCLELIQNTHSQSCLKSFLERHGLSLLWIWMAELGDGRESNQKLQEEI
IKTLEHLPIPTKNMLEESKVLPIIQRWSQTKTAVPPLSEGDGYSSENTSR
AHTPLNTPDPSTKLSTEADTDTPKKLMFRRLKIISENSMDSAISDATSEL
EGKDGKEDLDQLENVPVEEEEELQSQQLLPQQLPECKVDSETNIEASKLP
TSEPEADAEIEPKESNGTKLEEPINEETPSQDEEEGVSDVESERSQEQPD
KTVDISDLATKLLDSWKDLKEVYRIPKKSQTEKENTTTERGRDAVGFRDQ
TPAPKTPNRSRERDPDKQTQNKEKRKRRSSLSPPSSAYERGTKRPDDRYD
TPTSKKKVRIKDRNKLSTEERRKLFEQEVAQREAQKQQQQMQNLGMTSPL
PYDSLGYNAPHHPFAGYPPGYPMQAYVDPSNPNAGKVLLPTPSMDPVCSP
APYDHAQPLVGHSTEPLSAPPPVPVVPHVAAPVEVSSSQYVAQSDGVVHQ
DSSVAVLPVPAPGPVQGQNYSVWDSNQQSVSVQQQYSPAQSQATIYYQGQ
TCPTVYGVTSPYSQTTPPIVQSYAQPSLQYIQGQQIFTAHPQGVVVQPAA
AVTTIVAPGQPQPLQPSEMVVTNNLLDLPPPSPPKPKTIVLPPNWKTARD
PEGKIYYYHVITRQTQWDPPTWESPGDDASLEHEAEMDLGTPTYDENPMK
ASKKPKTAEADTSSELAKKSKEVFRKEMSQFIVQCLNPYRKPDCKVGRIT
TTEDFKHLARKLTHGVMNKELKYCKNPEDLECNENVKHKTKEYIKKYMQK
FGAVYKPKEDTELE

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, активаторів, регуляторів хроматину, метилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з s-аденозил-l-метіоніном. Локалізований у ядрі, хромосомах.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Yoh S.M., Lucas J.S., Jones K.A. (2008). The Iws1:Spt6:CTD complex controls cotranscriptional mRNA biosynthesis and HYPB/Setd2-mediated histone H3K36 methylation. Genes Dev. 22: 3422—3434. PMID 19141475 DOI:10.1101/gad.1720008
  • Hahn M.A., Wu X., Li A.X., Hahn T., Pfeifer G.P. (2011). Relationship between gene body DNA methylation and intragenic H3K9me3 and H3K36me3 chromatin marks. PLoS ONE. 6: E18844—E18844. PMID 21526191 DOI:10.1371/journal.pone.0018844
  • Lumish H.S., Wynn J., Devinsky O., Chung W.K. (2015). SETD2 mutation in a child with autism, intellectual disabilities and epilepsy. J. Autism Dev. Disord. 45: 3764—3770. PMID 26084711 DOI:10.1007/s10803-015-2484-8

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SETD2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18420 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. ↑ UniProt, Q9BYW2 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

  • Хромосома 3
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії.
Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій.