SDHC

Ідентифікатори

Символи

SDHC, CYB560, CYBL, PGL3, QPS1, SDH3, succinate dehydrogenase complex subunit C

Зовнішні ІД

OMIM: 602413 MGI: 1913302 HomoloGene: 2256 GeneCards: SDHC

Пов'язані генетичні захворювання

Carney-Stratakis syndrome, hereditary pheochromocytoma-paraganglioma^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• electron transfer activity • oxidoreductase activity, acting on the CH-CH group of donors • succinate dehydrogenase activity • heme binding • зв'язування з іоном металу • succinate dehydrogenase (ubiquinone) activity • ubiquinone binding
Клітинна компонента	• integral component of membrane • мітохондріальна внутрішня мембрана • respiratory chain complex II • succinate dehydrogenase complex • мітохондрія • мембрана • mitochondrial respiratory chain complex II, succinate dehydrogenase complex (ubiquinone)
Біологічний процес	• aerobic respiration • цикл трикарбонових кислот • mitochondrial electron transport, succinate to ubiquinone • GO:0001306 response to oxidative stress
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


6391


66052

Ensembl


ENSG00000143252


ENSMUSG00000058076

UniProt


Q99643


Q9CZB0

RefSeq (мРНК)


NM_001035511 NM_001035512 NM_001035513 NM_001278172 NM_003001


NM_025321

RefSeq (білок)


NP_001030588 NP_001030589 NP_001030590 NP_001265101 NP_002992


NP_079597

Локус (UCSC)

Хр. 1: 161.31 – 161.36 Mb

Хр. 1: 170.95 – 170.98 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SDHC (англ. Succinate dehydrogenase complex subunit C) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 169 амінокислот, а молекулярна маса — 18 610^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAALLLRHVG	RHCLRAHFSP	QLCIRNAVPL	GTTAKEEMER	FWNKNIGSNR
PLSPHITIYS	WSLPMAMSIC	HRGTGIALSA	GVSLFGMSAL	LLPGNFESYL
ELVKSLCLGP	ALIHTAKFAL	VFPLMYHTWN	GIRHLMWDLG	KGLKIPQLYQ
SGVVVLVLTV	LSSMGLAAM

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, цикл трикарбонових кислот, транспорт електронів. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, гемом. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.

Література

Elbehti-Green A., Au H.C., Mascarello J.T., Ream-Robinson D., Scheffler I.E. (1998). Characterization of the human SDHC gene encoding one of the integral membrane proteins of succinate-quinone oxidoreductase in mitochondria. Gene. 213: 133—140. PMID 9714607 DOI:10.1016/S0378-1119(98)00186-3
Wohllk N., Thomas P.M., Huang E., Cote G.J. (1998). A human succinate-ubiquinone oxidoreductase CII-3 subunit gene ending in a polymorphic dinucleotide repeat is located within the sulfonylurea receptor (SUR) gene. Mol. Genet. Metab. 65: 187—190. PMID 9851882 DOI:10.1006/mgme.1998.2752
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Niemann S., Mueller U. (2000). Mutations in SDHC cause autosomal dominant paraganglioma, type 3. Nat. Genet. 26: 268—270. PMID 11062460 DOI:10.1038/81551
McWhinney S.R., Pasini B., Stratakis C.A. (2007). Familial gastrointestinal stromal tumors and germ-line mutations. N. Engl. J. Med. 357: 1054—1056. PMID 17804857 DOI:10.1056/NEJMc071191
Hirawake H., Taniwaki M., Tamura A., Kojima S., Kita K. (1997). Cytochrome b in human complex II (succinate-ubiquinone oxidoreductase): cDNA cloning of the components in liver mitochondria and chromosome assignment of the genes for the large (SDHC) and small (SDHD) subunits to 1q21 and 11q23. Cytogenet. Cell Genet. 79: 132—138. PMID 9533030

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SDHC переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10682 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q99643 (англ.) . Архів оригіналу за 25 липня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.