RSPH4A

Ідентифікатори

Символи

RSPH4A, CILD11, RSHL3, RSPH6B, dJ412I7.1, radial spoke head 4 homolog A, radial spoke head component 4A

Зовнішні ІД

OMIM: 612647 MGI: 3027894 HomoloGene: 71779 GeneCards: RSPH4A

Пов'язані генетичні захворювання

primary ciliary dyskinesia 11^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• молекулярна функція
Клітинна компонента	• цитоплазма • GO:0035085 Аксонема • radial spoke • cell projection • motile cilium • війка • цитоскелет • клітинне ядро • нуклеоплазма • ядерце
Біологічний процес	• cilium movement • axoneme assembly • cilium assembly • cilium movement involved in cell motility
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


345895


212892

Ensembl


ENSG00000111834


ENSMUSG00000039552

UniProt


Q5TD94


Q8BYM7

RefSeq (мРНК)


NM_001010892 NM_001161664


NM_001162957

RefSeq (білок)


NP_001010892 NP_001155136


NP_001156429

Локус (UCSC)

Хр. 6: 116.62 – 116.63 Mb

Хр. 10: 33.78 – 33.79 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

RSPH4A (англ. Radial spoke head 4 homolog A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 716 амінокислот, а молекулярна маса — 80 733^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEDSTSPKQE	KENQEELGET	RRPWEGKTAA	SPQYSEPESS	EPLEAKQGPE
TGRQSRSSRP	WSPQSRAKTP	LGGPAGPETS	SPAPVSPREP	SSSPSPLAPA
RQDLAAPPQS	DRTTSVIPEA	GTPYPDPLEQ	SSDKRESTPH	HTSQSEGNTF
QQSQQPKPHL	CGRRDVSYNN	AKQKELRFDV	FQEEDSNSDY	DLQQPAPGGS
EVAPSMLEIT	IQNAKAYLLK	TSSNSGFNLY	DHLSNMLTKI	LNERPENAVD
IFENISQDVK	MAHFSKKFDA	LQNENELLPT	YEIAEKQKAL	FLQGHLEGVD
QELEDEIAEN	ALPNVMESAF	YFEQAGVGLG	TDETYRIFLA	LKQLTDTHPI
QRCRFWGKIL	GLEMNYIVAE	VEFREGEDEE	EVEEEDVAEE	RDNGESEAHE
DEEDELPKSF	YKAPQAIPKE	ESRTGANKYV	YFVCNEPGRP	WVKLPPVIPA
QIVIARKIKK	FFTGRLDAPI	ISYPPFPGNE	SNYLRAQIAR	ISAGTHVSPL
GFYQFGEEEG	EEEEEAEGGR	NSFEENPDFE	GIQVIDLVES	LSNWVHHVQH
ILSQGRCNWF	NSIQKNEEEE	EEEDEEKDDS	DYIEQEVGLP	LLTPISEDLE
IQNIPPWTTR	LSSNLIPQYA	IAVLQSNLWP	GAYAFSNGKK	FENFYIGWGH
KYSPDNYTPP	VPPPVYQEYP	SGPEITEMDD	PSVEEEQAFR	AAQEAVLLAA
ENEESEEDED	EEDDYD

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з RSPH4A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:21558 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q5TD94 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.