RP9

Ідентифікатори

Символи

RP9, PAP-1, PAP1, retinitis pigmentosa 9 (autosomal dominant), pre-mRNA splicing factor, RP9 pre-mRNA splicing factor

Зовнішні ІД

OMIM: 607331 MGI: 2157166 HomoloGene: 10290 GeneCards: RP9

Пов'язані генетичні захворювання

retinitis pigmentosa 9^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • зв'язування з іоном металу • RNA binding
Клітинна компонента	• signal recognition particle receptor complex • клітинне ядро • гіалоплазма
Біологічний процес	• когнітивність • Сплайсинг РНК
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


6100


55934

Ensembl


ENSG00000164610


ENSMUSG00000032239

UniProt


Q8TA86


P97762

RefSeq (мРНК)


NM_203288


NM_018739

RefSeq (білок)


NP_976033


NP_061209

Локус (UCSC)

Хр. 7: 33.09 – 33.11 Mb

Хр. 9: 22.32 – 22.38 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

RP9 (англ. RP9, pre-mRNA splicing factor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 221 амінокислот, а молекулярна маса — 26 107^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSSRPGREDV	GAAGARRPRE	PPEQELQRRR	EQKRRRHDAQ	QLQQLKHLES
FYEKPPPGLI	KEDETKPEDC	IPDVPGNEHA	REFLAHAPTK	GLWMPLGKEV
KVMQCWRCKR	YGHRTGDKEC	PFFIKGNQKL	EQFRVAHEDP	MYDIIRDNKR
HEKDVRIQQL	KQLLEDSTSD	EDRSSSSSSE	GKEKHKKKKK	KEKHKKRKKE
KKKKKKRKHK	SSKSNEGSDS	E

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з RP9 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10288 (англ.) . Архів оригіналу за 29 червня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
↑ UniProt, Q8TA86 (англ.) . Архів оригіналу за 29 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.