RFT1

Ідентифікатори

Символи

RFT1, CDG1N, RFT1 homolog

Зовнішні ІД

OMIM: 611908 MGI: 3607791 HomoloGene: 5343 GeneCards: RFT1

Пов'язані генетичні захворювання

Онтологія гена
Молекулярна функція	• lipid transporter activity
Клітинна компонента	• endoplasmic reticulum membrane • integral component of membrane • мембрана
Біологічний процес	• GO:0006859 carbohydrate transport • glycolipid translocation • lipid transport
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


91869


328370

Ensembl


ENSG00000163933


ENSMUSG00000052395

UniProt


Q96AA3


Q8C3B8

RefSeq (мРНК)


NM_052859


NM_177815

RefSeq (білок)


NP_443091


NP_808483

Локус (UCSC)

Хр. 3: 53.09 – 53.13 Mb

Хр. 14: 30.38 – 30.41 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

RFT1 (англ. RFT1 homolog) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 541 амінокислот, а молекулярна маса — 60 335^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGSQEVLGHA	ARLASSGLLL	QVLFRLITFV	LNAFILRFLS	KEIVGVVNVR
LTLLYSTTLF	LAREAFRRAC	LSGGTQRDWS	QTLNLLWLTV	PLGVFWSLFL
GWIWLQLLEV	PDPNVVPHYA	TGVVLFGLSA	VVELLGEPFW	VLAQAHMFVK
LKVIAESLSV	ILKSVLTAFL	VLWLPHWGLY	IFSLAQLFYT	TVLVLCYVIY
FTKLLGSPES	TKLQTLPVSR	ITDLLPNITR	NGAFINWKEA	KLTWSFFKQS
FLKQILTEGE	RYVMTFLNVL	NFGDQGVYDI	VNNLGSLVAR	LIFQPIEESF
YIFFAKVLER	GKDATLQKQE	DVAVAAAVLE	SLLKLALLAG	LTITVFGFAY
SQLALDIYGG	TMLSSGSGPV	LLRSYCLYVL	LLAINGVTEC	FTFAAMSKEE
VDRYNFVMLA	LSSSFLVLSY	LLTRWCGSVG	FILANCFNMG	IRITQSLCFI
HRYYRRSPHR	PLAGLHLSPV	LLGTFALSGG	VTAVSEVFLC	CEQGWPARLA
HIAVGAFCLG	ATLGTAFLTE	TKLIHFLRTQ	LGVPRRTDKM	T

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, поліморфізм. Локалізований у мембрані.

Література

Oriol R., Martinez-Duncker I., Chantret I., Mollicone R., Codogno P. (2002). Common origin and evolution of glycosyltransferases using Dol-P-monosaccharides as donor substrate. Mol. Biol. Evol. 19: 1451—1463. PMID 12200473 DOI:10.1093/oxfordjournals.molbev.a004208
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з RFT1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:30220 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
↑ UniProt, Q96AA3 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.