PTS

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
3I2B

Ідентифікатори

Символи

PTS, Pts, PTPS, 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase, 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase

Зовнішні ІД

OMIM: 612719 MGI: 1338783 HomoloGene: 268 GeneCards: PTS

Пов'язані генетичні захворювання

BH4-deficient hyperphenylalaninemia A^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein homodimerization activity • зв'язування з іоном металу • lyase activity • 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase activity • identical protein binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • гіалоплазма • мітохондрія
Біологічний процес	• tetrahydrobiopterin biosynthetic process • cellular amino acid metabolic process • central nervous system development
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


5805


19286

Ensembl


ENSG00000150787


ENSMUSG00000032067

UniProt


Q03393


Q9R1Z7

RefSeq (мРНК)


NM_000317


NM_011220

RefSeq (білок)


NP_000308


NP_035350 NP_001351417 NP_001351418 NP_001351419

Локус (UCSC)

Хр. 11: 112.23 – 112.27 Mb

Хр. 9: 50.52 – 50.53 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

PTS (англ. 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 145 амінокислот, а молекулярна маса — 16 386^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSTEGGGRRC	QAQVSRRISF	SASHRLYSKF	LSDEENLKLF	GKCNNPNGHG
HNYKVVVTVH	GEIDPATGMV	MNLADLKKYM	EEAIMQPLDH	KNLDMDVPYF
ADVVSTTENV	AVYIWDNLQK	VLPVGVLYKV	KVYETDNNIV	VYKGE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до ліаз, фосфопротеїнів. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку.

Література

Thoeny B., Leimbacher W., Buergisser D., Heizmann C.W. (1992). Human 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase: cDNA cloning and heterologous expression of the recombinant enzyme. Biochem. Biophys. Res. Commun. 189: 1437—1443. PMID 1282802 DOI:10.1016/0006-291X(92)90235-D
Ashida A., Hatakeyama K., Kagamiyama H. (1993). cDNA cloning, expression in Escherichia coli and purification of human 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase. Biochem. Biophys. Res. Commun. 195: 1386—1393. PMID 8216273 DOI:10.1006/bbrc.1993.2197
Ashida A., Owada M., Hatakeyama K. (1994). A missense mutation (A to G) of 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase in tetrahydrobiopterin-deficient form of hyperphenylalaninemia. Genomics. 24: 408—410. PMID 7698774 DOI:10.1006/geno.1994.1642
Kluge C., Brecevic L., Heizmann C.W., Blau N., Thoeny B. (1996). Chromosomal localization, genomic structure and characterization of the human gene and a retropseudogene for 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase. Eur. J. Biochem. 240: 477—484. PMID 8841415 DOI:10.1111/j.1432-1033.1996.0477h.x
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Scherer-Oppliger T., Leimbacher W., Blau N., Thoeny B. (1999). Serine 19 of human 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase is phosphorylated by cGMP protein kinase II. J. Biol. Chem. 274: 31341—31348. PMID 10531334 DOI:10.1074/jbc.274.44.31341

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з PTS переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9689 (англ.) . Архів оригіналу за 3 квітня 2016. Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, Q03393 (англ.) . Архів оригіналу за 28 листопада 2016. Процитовано 8 вересня 2017.