PLEKHM1

Ідентифікатори

Символи

PLEKHM1, AP162, B2, OPTB6, pleckstrin homology and RUN domain containing M1, OPTA3

Зовнішні ІД

OMIM: 611466 MGI: 2443207 HomoloGene: 8871 GeneCards: PLEKHM1

Пов'язані генетичні захворювання

autosomal recessive osteopetrosis 6^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• зв'язування з іоном металу
Клітинна компонента	• lysosomal membrane • endosome membrane • лізосома • мембрана • цитоплазма • ендосома • ядерце • внутрішньоклітинна мембранна органела
Біологічний процес	• автофагія • protein transport • GO:0007243 intracellular signal transduction • lysosome localization • positive regulation of bone resorption • positive regulation of ruffle assembly
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


9842


353047

Ensembl


ENSG00000277111 ENSG00000225190 ENSG00000276358


ENSMUSG00000034247

UniProt


Q9Y4G2


Q7TSI1

RefSeq (мРНК)


NM_014798 NM_001352825


NM_183034

RefSeq (білок)


NP_055613 NP_001339754


NP_898855

Локус (UCSC)

Хр. 17: 45.44 – 45.49 Mb

Хр. 11: 103.26 – 103.3 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

PLEKHM1 (англ. Pleckstrin homology and RUN domain containing M1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 056 амінокислот, а молекулярна маса — 117 443^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLSVVENGLD	PQAAIPVIKK	KLVGSVKALQ	KQYVSLDTVV	TSEDGDANTM
CSALEAVFIH	GLHAKHIRAE	AGGKRKKSAH	QKPLPQPVFW	PLLKAVTHKH
IISELEHLTF	VNTDVGRCRA	WLRLALNDGL	MECYLKLLLQ	EQARLHEYYQ
PTALLRDAEE	GEFLLSFLQG	LTSLSFELSY	KSAILNEWTL	TPLALSGLCP
LSELDPLSTS	GAELQRKESL	DSISHSSGSE	DIEVHHSGHK	IRRNQKLTAS
SLSLDTASSS	QLSCSLNSDS	CLLQENGSKS	PDHCEEPMSC	DSDLGTANAE
DSDRSLQEVL	LEFSKAQVNS	VPTNGLSQET	EIPTPQASLS	LHGLNTSTYL
HCEAPAEPLP	AQAASGTQDG	VHVQEPRPQA	PSPLDLQQPV	ESTSGQQPSS
TVSETAREVG	QGNGLQKAQA	HDGAGLKLVV	SSPTSPKNKS	WISEDDFYRP
SREQPLESAS	DHPIASYRGT	PGSRPGLHRH	FSQEPRKNCS	LGALDQACVP
SPGRRQAQAA	PSQGHKSFRV	VHRRQMGLSN	PFRGLMKLGT	VERRGAMGIW
KELFCELSPL	EFRLYLSNEE	HTCVENCSLL	RCESVGPAHS	DGRFELVFSG
KKLALRASSQ	DEAEDWLDRV	REALQKVRPQ	QEDEWVNVQY	PDQPEEPPEA
PQGCLSPSDL	LSEPAALQGT	QFDWSSAQVP	EPDAIKESLL	YLYMDRTWMP
YIFSLSLEAL	KCFRIRNNEK	MLSDSHGVET	IRDILPDTSL	GGPSFFKIIT
AKAVLKLQAG	NAEEAALWRD	LVRKVLASYL	ETAEEAVTLG	GSLDENCQEV
LKFATRENGF	LLQYLVAIPM	EKGLDSQGCF	CAGCSRQIGF	SFVRPKLCAF
SGLYYCDICH	QDDASVIPAR	IIHNWDLTKR	PICRQALKFL	TQIRAQPLIN
LQMVNASLYE	HVERMHLIGR	RREQLKLLGD	YLGLCRSGAL	KELSKRLNHR
NYLLESPHRF	SVADLQQIAD	GVYEGFLKAL	IEFASQHVYH	CDLCTQRGFI
CQICQHHDII	FPFEFDTTVR	CAECKTVFHQ	SCQAVVKKGC	PRCARRRKYQ
EQNIFA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, автофагія. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі, мембрані, лізосомі, ендосомах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з PLEKHM1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29017 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q9Y4G2 (англ.) . Архів оригіналу за 13 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.