PEX10

Ідентифікатори

Символи

PEX10, NALD, PBD6A, PBD6B, RNF69, peroxisomal biogenesis factor 10

Зовнішні ІД

OMIM: 602859 MGI: 2684988 HomoloGene: 5671 GeneCards: PEX10

Пов'язані генетичні захворювання

Zellweger spectrum disorder, peroxisome biogenesis disorder 6B, Zellweger syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• zinc ion binding • protein C-terminus binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • зв'язування з іоном металу
Клітинна компонента	• пероксисома • мембрана • integral component of peroxisomal membrane • внутрішньоклітинний • peroxisomal membrane
Біологічний процес	• peroxisome organization • protein import into peroxisome matrix • Убіквітин-залежний протеоліз • protein targeting to peroxisome
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


5192


668173

Ensembl


ENSG00000157911


ENSMUSG00000029047

UniProt


O60683


B1AUE5

RefSeq (мРНК)


NM_002617 NM_153818 NM_001374425 NM_001374426 NM_001374427


NM_001042407

RefSeq (білок)


NP_002608 NP_722540 NP_001361354 NP_001361355 NP_001361356


NP_001035866

Локус (UCSC)

Хр. 1: 2.4 – 2.41 Mb

Хр. 4: 155.15 – 155.16 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

PEX10 (англ. Peroxisomal biogenesis factor 10) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 326 амінокислот, а молекулярна маса — 37 069^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAPAAASPPE	VIRAAQKDEY	YRGGLRSAAG	GALHSLAGAR	KWLEWRKEVE
LLSDVAYFGL	TTLAGYQTLG	EEYVSIIQVD	PSRIHVPSSL	RRGVLVTLHA
VLPYLLDKAL	LPLEQELQAD	PDSGRPLQGS	LGPGGRGCSG	ARRWMRHHTA
TLTEQQRRAL	LRAVFVLRQG	LACLQRLHVA	WFYIHGVFYH	LAKRLTGITY
LRVRSLPGED	LRARVSYRLL	GVISLLHLVL	SMGLQLYGFR	QRQRARKEWR
LHRGLSHRRA	SLEERAVSRN	PLCTLCLEER	RHPTATPCGH	LFCWECITAW
CSSKAECPLC	REKFPPQKLI	YLRHYR

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у мембрані, пероксисомах.

Література

Warren D.S., Morrell J.C., Moser H.W., Valle D., Gould S.J. (1998). Identification of PEX10, the gene defective in complementation group 7 of the peroxisome-biogenesis disorders. Am. J. Hum. Genet. 63: 347—359. PMID 9683594 DOI:10.1086/301963
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Fransen M., Wylin T., Brees C., Mannaerts G.P., Van Veldhoven P.P. (2001). Human pex19p binds peroxisomal integral membrane proteins at regions distinct from their sorting sequences. Mol. Cell. Biol. 21: 4413—4424. PMID 11390669 DOI:10.1128/MCB.21.13.4413-4424.2001
Yik W.Y., Steinberg S.J., Moser A.B., Moser H.W., Hacia J.G. (2009). Identification of novel mutations and sequence variation in the Zellweger syndrome spectrum of peroxisome biogenesis disorders. Hum. Mutat. 30: E467—E480. PMID 19105186 DOI:10.1002/humu.20932

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з PEX10 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8851 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2015. Процитовано 25 серпня 2017.
↑ UniProt, O60683 (англ.) . Архів оригіналу за 7 серпня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.