PEX1 |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | PEX1, PBD1A, PBD1B, ZWS, ZWS1, HMLR1, peroxisomal biogenesis factor 1 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 602136 MGI: 1918632 HomoloGene: 27006 GeneCards: PEX1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
Zellweger spectrum disorder, peroxisome biogenesis disorder 1B, Zellweger syndrome[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • GO:0032403 protein-containing complex binding • nucleotide binding • protein C-terminus binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ATP binding • ATPase activity |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • гіалоплазма • peroxisomal membrane • пероксисома • екзосома • мембрана |
---|
Біологічний процес | • protein targeting to peroxisome • protein transport • microtubule-based peroxisome localization • peroxisome organization • protein import into peroxisome matrix • GO:0015915 транспорт |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_000466 NM_001282677 NM_001282678 |
| | NM_001293806 NM_027777 NM_177211 |
|
---|
RefSeq (білок) | | NP_000457 NP_001269606 NP_001269607 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 7: 92.49 – 92.53 Mb | Хр. 5: 3.65 – 3.69 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
PEX1 (англ. Peroxisomal biogenesis factor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 283 амінокислот, а молекулярна маса — 142 867[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MWGSDRLAGA | | GGGGAAVTVA | | FTNARDCFLH | | LPRRLVAQLH | | LLQNQAIEVV |
WSHQPAFLSW | | VEGRHFSDQG | | ENVAEINRQV | | GQKLGLSNGG | | QVFLKPCSHV |
VSCQQVEVEP | | LSADDWEILE | | LHAVSLEQHL | | LDQIRIVFPK | | AIFPVWVDQQ |
TYIFIQIVAL | | IPAASYGRLE | | TDTKLLIQPK | | TRRAKENTFS | | KADAEYKKLH |
SYGRDQKGMM | | KELQTKQLQS | | NTVGITESNE | | NESEIPVDSS | | SVASLWTMIG |
SIFSFQSEKK | | QETSWGLTEI | | NAFKNMQSKV | | VPLDNIFRVC | | KSQPPSIYNA |
SATSVFHKHC | | AIHVFPWDQE | | YFDVEPSFTV | | TYGKLVKLLS | | PKQQQSKTKQ |
NVLSPEKEKQ | | MSEPLDQKKI | | RSDHNEEDEK | | ACVLQVVWNG | | LEELNNAIKY |
TKNVEVLHLG | | KVWIPDDLRK | | RLNIEMHAVV | | RITPVEVTPK | | IPRSLKLQPR |
ENLPKDISEE | | DIKTVFYSWL | | QQSTTTMLPL | | VISEEEFIKL | | ETKDGLKEFS |
LSIVHSWEKE | | KDKNIFLLSP | | NLLQKTTIQV | | LLDPMVKEEN | | SEEIDFILPF |
LKLSSLGGVN | | SLGVSSLEHI | | THSLLGRPLS | | RQLMSLVAGL | | RNGALLLTGG |
KGSGKSTLAK | | AICKEAFDKL | | DAHVERVDCK | | ALRGKRLENI | | QKTLEVAFSE |
AVWMQPSVVL | | LDDLDLIAGL | | PAVPEHEHSP | | DAVQSQRLAH | | ALNDMIKEFI |
SMGSLVALIA | | TSQSQQSLHP | | LLVSAQGVHI | | FQCVQHIQPP | | NQEQRCEILC |
NVIKNKLDCD | | INKFTDLDLQ | | HVAKETGGFV | | ARDFTVLVDR | | AIHSRLSRQS |
ISTREKLVLT | | TLDFQKALRG | | FLPASLRSVN | | LHKPRDLGWD | | KIGGLHEVRQ |
ILMDTIQLPA | | KYPELFANLP | | IRQRTGILLY | | GPPGTGKTLL | | AGVIARESRM |
NFISVKGPEL | | LSKYIGASEQ | | AVRDIFIRAQ | | AAKPCILFFD | | EFESIAPRRG |
HDNTGVTDRV | | VNQLLTQLDG | | VEGLQGVYVL | | AATSRPDLID | | PALLRPGRLD |
KCVYCPPPDQ | | VSRLEILNVL | | SDSLPLADDV | | DLQHVASVTD | | SFTGADLKAL |
LYNAQLEALH | | GMLLSSGLQD | | GSSSSDSDLS | | LSSMVFLNHS | | SGSDDSAGDG |
ECGLDQSLVS | | LEMSEILPDE | | SKFNMYRLYF | | GSSYESELGN | | GTSSDLSSQC |
LSAPSSMTQD | | LPGVPGKDQL | | FSQPPVLRTA | | SQEGCQELTQ | | EQRDQLRADI |
SIIKGRYRSQ | | SGEDESMNQP | | GPIKTRLAIS | | QSHLMTALGH | | TRPSISEDDW |
KNFAELYESF | | QNPKRRKNQS | | GTMFRPGQKV | | TLA |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, мембрані, пероксисомах.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Matsumoto N., Tamura S., Fujiki Y. (2003). The pathogenic peroxin Pex26p recruits the Pex1p-Pex6p AAA ATPase complexes to peroxisomes. Nat. Cell Biol. 5: 454—460. PMID 12717447 DOI:10.1038/ncb982
- Yik W.Y., Steinberg S.J., Moser A.B., Moser H.W., Hacia J.G. (2009). Identification of novel mutations and sequence variation in the Zellweger syndrome spectrum of peroxisome biogenesis disorders. Hum. Mutat. 30: E467—E480. PMID 19105186 DOI:10.1002/humu.20932
- Maxwell M.A., Leane P.B., Paton B.C., Crane D.I. (2005). Novel PEX1 coding mutations and 5' UTR regulatory polymorphisms. Hum. Mutat. 26: 279—279. PMID 16088892 DOI:10.1002/humu.9356
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з PEX1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8850 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, O43933 (англ.) . Архів оригіналу за 9 жовтня 2016. Процитовано 7 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |