PCBD1 |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | Список кодів PDB | 1DCH, 1F93, 1DCO, 1DCP | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | PCBD1, DCOH, PCBD, PCD, PHS, pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 126090 MGI: 94873 HomoloGene: 57028 GeneCards: PCBD1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
tetrahydrobiopterin deficiency[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • GO:0001105 transcription coactivator activity • phenylalanine 4-monooxygenase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • lyase activity • identical protein binding • 4-alpha-hydroxytetrahydrobiopterin dehydratase activity |
---|
Клітинна компонента | • нуклеоплазма • екзосома • клітинне ядро • цитоплазма • гіалоплазма |
---|
Біологічний процес | • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • protein heterooligomerization • L-phenylalanine catabolic process • transcription, DNA-templated • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • tetrahydrobiopterin biosynthetic process • protein homotetramerization • regulation of protein homodimerization activity • L-phenylalanine metabolic process |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_000281 NM_001289797 NM_001323004 NM_001001939 |
| |
---|
RefSeq (білок) | | NP_000272 NP_001276726 NP_001309933 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 10: 70.88 – 70.89 Mb | Хр. 10: 60.93 – 60.93 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
PCBD1 (англ. Pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 104 амінокислот, а молекулярна маса — 12 000[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MAGKAHRLSA | | EERDQLLPNL | | RAVGWNELEG | | RDAIFKQFHF | | KDFNRAFGFM |
TRVALQAEKL | | DHHPEWFNVY | | NKVHITLSTH | | ECAGLSERDI | | NLASFIEQVA |
VSMT |
Кодований геном білок за функціями належить до ліаз, активаторів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.
Література
- Thoeny B., Neuheiser F., Blau N., Heizmann C.W. (1995). Characterization of the human PCBD gene encoding the bifunctional protein pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase/dimerization cofactor for the transcription factor HNF-1 alpha. Biochem. Biophys. Res. Commun. 210: 966—973. PMID 7763270 DOI:10.1006/bbrc.1995.1751
- Lei X.D., Kaufman S. (1999). Characterization of expression of the gene for human pterin carbinolamine dehydratase/dimerization cofactor of HNF1. DNA Cell Biol. 18: 243—252. PMID 10098606 DOI:10.1089/104454999315466
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з PCBD1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8646 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P61457 (англ.) . Архів оригіналу за 4 квітня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |