NPR2

Ідентифікатори

Символи

NPR2, AMDM, ANPRB, ANPb, ECDM, GUC2B, GUCY2B, NPRB, NPRBi, SNSK, natriuretic peptide receptor 2, GCB, AMD1, GC-B

Зовнішні ІД

OMIM: 108961 MGI: 97372 HomoloGene: 2970 GeneCards: NPR2

Пов'язані генетичні захворювання

acromesomelic dysplasia, Maroteaux type, tall stature-scoliosis-macrodactyly of the great toes syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein kinase activity • nucleotide binding • hormone binding • GTP binding • lyase activity • identical protein binding • phosphorus-oxygen lyase activity • ATP binding • guanylate cyclase activity • natriuretic peptide receptor activity • peptide hormone binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • adenylate cyclase activity • peptide receptor activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • мембрана • клітинна мембрана • guanylate cyclase complex, soluble • integral component of plasma membrane • внутрішньоклітинний
Біологічний процес	• negative regulation of meiotic cell cycle • regulation of cardiac conduction • GO:0007243 intracellular signal transduction • осифікація • negative regulation of oocyte maturation • cyclic nucleotide biosynthetic process • regulation of blood pressure • cGMP biosynthetic process • protein phosphorylation • cellular response to granulocyte macrophage colony-stimulating factor stimulus • bone development • receptor guanylyl cyclase signaling pathway • розмножувальний процес • positive regulation of cGMP-mediated signaling • cGMP-mediated signaling • GO:0072468 сигнальна трансдукція
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


4882


230103

Ensembl


ENSG00000159899


ENSMUSG00000028469

UniProt


P20594


Q6VVW5

RefSeq (мРНК)


NM_000907 NM_003995 NM_001378923


NM_173788 NM_001355466

RefSeq (білок)


NP_003986 NP_001365852


NP_776149 NP_001342395

Локус (UCSC)

Хр. 9: 35.79 – 35.81 Mb

Хр. 4: 43.63 – 43.65 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

NPR2 (англ. Natriuretic peptide receptor 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 047 амінокислот, а молекулярна маса — 117 022^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MALPSLLLLV	AALAGGVRPP	GARNLTLAVV	LPEHNLSYAW	AWPRVGPAVA
LAVEALGRAL	PVDLRFVSSE	LEGACSEYLA	PLSAVDLKLY	HDPDLLLGPG
CVYPAASVAR	FASHWRLPLL	TAGAVASGFS	AKNDHYRTLV	RTGPSAPKLG
EFVVTLHGHF	NWTARAALLY	LDARTDDRPH	YFTIEGVFEA	LQGSNLSVQH
QVYAREPGGP	EQATHFIRAN	GRIVYICGPL	EMLHEILLQA	QRENLTNGDY
VFFYLDVFGE	SLRAGPTRAT	GRPWQDNRTR	EQAQALREAF	QTVLVITYRE
PPNPEYQEFQ	NRLLIRARED	FGVELGPSLM	NLIAGCFYDG	ILLYAEVLNE
TIQEGGTRED	GLRIVEKMQG	RRYHGVTGLV	VMDKNNDRET	DFVLWAMGDL
DSGDFQPAAH	YSGAEKQIWW	TGRPIPWVKG	APPSDNPPCA	FDLDDPSCDK
TPLSTLAIVA	LGTGITFIMF	GVSSFLIFRK	LMLEKELASM	LWRIRWEELQ
FGNSERYHKG	AGSRLTLSLR	GSSYGSLMTA	HGKYQIFANT	GHFKGNVVAI
KHVNKKRIEL	TRQVLFELKH	MRDVQFNHLT	RFIGACIDPP	NICIVTEYCP
RGSLQDILEN	DSINLDWMFR	YSLINDLVKG	MAFLHNSIIS	SHGSLKSSNC
VVDSRFVLKI	TDYGLASFRS	TAEPDDSHAL	YAKKLWTAPE	LLSGNPLPTT
GMQKADVYSF	GIILQEIALR	SGPFYLEGLD	LSPKEIVQKV	RNGQRPYFRP
SIDRTQLNEE	LVLLMERCWA	QDPAERPDFG	QIKGFIRRFN	KEGGTSILDN
LLLRMEQYAN	NLEKLVEERT	QAYLEEKRKA	EALLYQILPH	SVAEQLKRGE
TVQAEAFDSV	TIYFSDIVGF	TALSAESTPM	QVVTLLNDLY	TCFDAIIDNF
DVYKVETIGD	AYMVVSGLPG	RNGQRHAPEI	ARMALALLDA	VSSFRIRHRP
HDQLRLRIGV	HTGPVCAGVV	GLKMPRYCLF	GDTVNTASRM	ESNGQALKIH
VSSTTKDALD	ELGCFQLELR	GDVEMKGKGK	MRTYWLLGER	KGPPGLL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до ліаз, рецепторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як остеогенез, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, ГТФ. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Hillman R.T., Green R.E., Brenner S.E. (2004). An unappreciated role for RNA surveillance. Genome Biol. 5: R8.1—R8.16. PMID 14759258 DOI:10.1186/gb-2004-5-2-r8
Yoder A.R., Stone M.D., Griffin T.J., Potter L.R. (2010). Mass spectrometric identification of phosphorylation sites in guanylyl cyclase A and B. Biochemistry. 49: 10137—10145. PMID 20977274 DOI:10.1021/bi101700e

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з NPR2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7944 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
↑ UniProt, P20594 (англ.) . Архів оригіналу за 4 червня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.